一、發病原因
胚胎發育中膈肌部分缺損為本病發病基礎。膈肌周邊附著部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發部位有3處：
1、胸腹裂孔
雙側肋骨後緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此處可形成後外側疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85％～90％是胸腹裂孔疝，其中左側占80％，右側占15％，少於5％是雙側性。發病率1∶10000～1∶3000，男性略多於女性。28％～31％伴隨畸形，以心血管係統畸形多見，主要症狀是呼吸窘迫，新生兒期出現症狀者多為此型。近年在治療觀念上明顯改進，療效有所提高。
2、胸骨後疝或Morgagni疝
胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結締組織充填，此孔發生膈疝稱胸骨後疝或Morgagni疝。在臨床上比較少見。
3、食管裂孔疝
食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接，其前後壁連接緊密而兩側較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。本病發病率特別是小兒目前無確切的統計數據。過去一直認為歐洲較為常見，而北美少見。近年來國內外由於檢測技術的提高，特別是有了兒科專業X線醫師，使本病逐年上升，本病在我國並非少見。
二、發病機製
一般於妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內。肺發育不良與膈疝有密切聯係，肺發育不良的嚴重程度與內髒疝形成的時間和程度有關。臨床表現與受累的肺泡和肺動脈血管床的表麵積以及存在的其他畸形有關。在患先天性膈疝的死產兒屍檢中發現，95％的患兒有其他缺陷，很多死亡的發生與這些畸形有關。約25％的橫膈疝伴有腸旋轉不良。10％～20％病例膈疝帶有疝囊。不同程度的肺發育不良係由於內髒嵌入使支氣管生長停滯，數量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環，臨床上稱為新生兒持續肺高壓(PPHN)。
並發呼吸窘迫，代謝性酸中毒，低氧血症，高碳酸血症，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。尚可並發食管下段瘢痕性狹窄，貧血，營養缺乏，生長發育障礙，反複呼吸道感染等。使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷麵積減少等。產生持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促、酸血症、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一係列症狀。胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔髒器嵌閉造成腸梗阻時可出現嘔吐。
一、胸腹裂孔疝
新生兒期的主要臨床表現為呼吸，循環和消化三個係統同時存在的急性症狀，但以呼吸道症狀為突出表現。
1、症狀
呼吸困難，急促，發紺等症狀可在生後就開始出現或出生後數小時內出現，其嚴重程度取決於膈肌缺損大小，腹腔髒器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況，呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化，當哭鬧時用力呼吸，患側胸腔產生極大的負壓，將腹腔髒器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡，腹腔髒器進入胸腔不但壓迫肺髒，而且還使肺動脈扭曲，動脈壁增厚，血管床橫斷麵積減少等，結果產生持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促，酸血症，低血氧，低體溫，低血鈣，低血鎂等一係列症狀，嘔吐症狀在臨床上比較少見，隻有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔髒器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。
2、體征
患側胸廓呼吸運動減弱，飽滿，肋間隙增寬，心髒向健側移位，有時誤診為右位心，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間，這與疝入胸腔髒器的性質或腸道充氣程度有關，聽診患側呼吸音減弱或消失，並常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義，新生兒膈肌位置較低，常達第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應反複檢查分析，有診斷意義，腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔髒器疝入胸腔變空虛，若疝入髒器少，則下陷的不明顯。
二、食管裂孔疝
小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床症狀，若家長觀察不細致，往往延誤診斷與治療，常見的臨床表現有以下幾種：
1、嘔吐
足月新生兒，嬰幼兒及年長兒最常見的症狀，占80％～95％以上，可發生在出生後第1周，嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐，嘔吐物起初為胃內容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎，出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多，若能經常保持半坐位或喂養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月後，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
2、嘔血、便血
嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血，排柏油樣便和黑便，多數大便化驗檢查，隱血常為陽性，長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間，身長，體重往往低於同齡兒，造成生長發育不良。
3、咳嗽、氣喘等呼吸道感染症狀
由於胃食管反流多在夜間出現，往往造成誤吸，反複出現呼吸道感染的症狀，有30％～75％嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反複呼吸道感染為主訴而就診，雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治愈，因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物，經常反複吸入氣管，形成反複的呼吸道感染，有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
4、吞咽困難
滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎症已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄，常常出現吞咽困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。
5、食管旁疝
有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上，胃排氣不良造成瀦留性胃炎，潰瘍，出血，扭轉過久，發生嵌閉，出現梗阻狀，胸骨後疼痛，胸悶，呼吸急促。
6、體檢
病兒發育及營養狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，隻有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時，上腹部可出現腹膜炎症狀，肺呼吸音減弱。
三、先天性胸骨後疝
胸骨旁疝無特異性臨床症狀，通常是隨著患兒哭鬧，仰臥位，腹壓增加時，出現陣發性呼吸困難，呼吸急促，發紺等現象，當立位，安靜，腹腔壓力減小時，上述症狀消失或減輕，若疝入胸腔內的消化道出現嵌閉時，出現嘔吐，腹脹，停止排氣排便等腸梗阻征象，有時出現消化道出血，造成貧血征象，結腸疝入胸腔經常有上腹不適等。
應做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，加強孕期營養和監測，如發現羊水過多並檢測發現卵磷脂和神經鞘磷脂低於正常，超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔髒器等即可做出產前診斷，若同時合並有染色體或心髒等其他畸形，必要時可終止妊娠或盡早采取治療措施
1、B超
能發現胸腔內有擴張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的遊動影，積液的腸段有時可見黏膜皺襞。
2、MRI檢查
對本病診斷亦有幫助，MRI冠狀麵可清晰地見到疝環的邊緣及疝入胸腔內腸管影像，而橫斷麵疝環呈三角形，內有斷麵的腸管蜂窩狀影，這與CT檢查有相同之處。
3、內鏡
對食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要，可直接觀察食管黏膜外觀狀態，充血，水腫，糜爛，出血，狹窄等，還能觀察食管內瀦留情況；賁門口的鬆弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少；食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離，這不但有利於診斷，還對本病的進一步治療及療效判斷提供客觀指標。
4、99mTc核素掃描
可根據掃描影像特點確定食管裂孔疝的類型。
5、食管pH24h動態監測
采用小兒pH微電極便攜記錄儀，對食管下端pH值適時監測，並記錄，標記進食，睡眠，體位，嘔吐的起止時間，然後將監測結果通過計算機及軟件進行分析，還可采用食管下端，胃竇，胃底三支pH微電極進行同步監測，以確定是否存在十二指腸，胃反流即堿性反流，這對術式的選擇及預後判斷十分重要。
6、食管壓力測定
采用生理測壓儀，進行食管下端和胃內壓力測定，可觀測食管下端高壓區長度，壓力及胃內壓力情況，以及二者壓力差的變化。
新生兒先天性膈疝患兒飲食要尤其注意：1、宜吃膠原蛋白質含量高的食物；2、宜吃具有潤腸通便作用的食物；3、宜吃具有滋養作用的食物。
一、治療
1、內科治療
（1）胎兒期診斷膈疝者：應由產科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心髒異常，是否合並染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經圍產醫學專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術或待出生後再手術。
（2）采用保守治療者：飲食調節，適當用黏稠飲食，生活指導病兒多采用半坐位，進食後適當拍打背部。給予胃動力藥物和製酸藥物，加強胃排空，防止食管炎的發生。
（3）術前準備：應及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。
2、手術治療
確定診斷後應盡早擇期手術，若有嵌閉急診手術。但一般需根據臨床症狀、實驗室檢查進行評估和術前準備。
食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小，腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少，是否合並胃食管反流及胃扭轉，臨床症狀輕重等，具體情況而確定治療原則。手術和保守治療沒有明確的界線。
（1）滑動性小型食管裂孔疝：臨床症狀輕微，在發育過程中可以自行消失或好轉，因此多采用保守治療。
（2）巨大型或伴有胃扭轉者，應積極手術治療。
（3）中型疝根據病情發展趨勢及患兒的實際情況，可擇期手術治療。
（4）小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，采用保守治療，並定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24hpH監測≤4，食管鏡檢查炎症較重，食管下端高壓帶壓力明顯低於胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術。
二、預後
出生數小時內出現症狀的先天性膈疝患兒，總成活率低於50％。世界少數幾個有條件的醫療中心采用ECMO治療配合成活率改進到60％～80％。新生兒期手術成活的兒童常有正常的生長與發育。修補術後肺發育與功能問題均有不同意見，Reid(1976)等觀察證實全肺容量和有效肺容量均減少而殘餘量增加。Chatrath(1977)則認為兩肺容量正常，僅在第1秒用力呼氣量(FEV1)減少。1979年Boles58例隨訪認為本病術後各項檢查均可與正常同齡兒相似，上海第二醫科大學附屬新華醫院1987年隨訪20例修補術後1～11年大部分兒童(>80％)在身高、體重、發育、橫膈肌活動度和肺功能測定，特別是肺氧耗量分側測定均接近或同正常兒童。但據文獻最近報道，一部分有明顯較長時期肺功能不全者采用ECMO治療，日後雖成活很可能需要做肺移植手術。