本病是由於胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常而引起的先天性免疫缺陷病，在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏麵、主動脈弓及心髒結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。
先天性胸腺發育不全患兒常伴其他先天性畸形，它是多基因遺傳性疾病，染色體22q11區域缺失是主要原因。本病可並發手足抽搐、反複嚴重感染、衰弱而不易成活，可有神經精神發育落後和認知障礙、進行性肌強直、步態不穩等。亦可發生自身免疫性疾病，如幼年型類風濕性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。
本病可能是胚胎環境異常造成，患者無性別差異，出生後即可出現如下情況：
1、特殊麵貌，如眼距過寬、下頜過小、耳廓低位等畸形。
2、頑固的低血鈣搐搦症，單純補鈣不能糾正之。
3、主動脈弓異常，如右位主動脈、法樂氏四聯征等。法樂氏四聯症是由肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右室肥厚四種畸形並存。患者青紫、杵狀指，活動時呼吸急速，喜蹲踞或有青紫發作，即青紫加重、呼吸增快、困難，嚴重者甚至暈頒。
預防本病的關鍵是加強產前檢查，此外患者還應注意預防感染對於孕婦來說，具體的預防措施如下：
1、孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫係統，特別是在孕早期，可使包括免疫係統在內的多係統受累，故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病
2、遺傳谘詢及家族調查
雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳谘詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大對於抗體或補體缺陷患者的直係家屬，應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生
3、產前診斷
某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血症，嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生
先天性胸腺發育不全的患者病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全，具體的檢查措施有如下幾種：
一、實驗室檢查
1、外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。
2、細胞免疫功能有不同程度的降低。
3、體液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
4、血鈣含量降低。
5、甲狀旁腺素水平降低。
二、X線檢查
顯示胸腺縮小或缺如。
三、淋巴結活檢
顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。
本病患者應保持充足的營養，良好的個人衛生，以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者，有些人必須飲用瓶裝水。患者宜多吃富含鈣的食物和豆類，宜多飲用奶製品。忌油膩、生冷、辛辣刺激性食物。
多數完全性先天性胸腺發育不全病人在嬰兒期死亡，不完全性者有的T細胞功能自發改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血症的患者，宜長時應用維生素D和鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能。國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右，先後治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效，也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形患者，可手術治療。