由於構成膈肌起自劍突和第7～10肋骨，內麵的兩組肌肉在交界處有一潛在的孔隙，稱為Morgagni孔(又稱胸肋三角)。乳腺內動脈由此通過，向下演變成腹壁內動脈。在胚胎發育過程中，若形成膈肌的兩組肌囊發生障礙，未完全愈合，或形成僅有兩層黏膜及少量結締組織的薄弱區，在日後胸腹腔壓力差的作用下，腹腔內部分髒器即可由此突入胸腔形成疝。
本病右側胸腔多發，以呼吸和消化係統症狀為主，且會出現如下並發症：
1、若嵌頓腸管發生血運障礙或絞窄，可出現腸道出血，腸管壞死或穿孔。
2、胸腹腔感染。
3.胸腔失去負壓和疝入大量腹腔髒器，使心髒受壓。心舒張期心髒擴張不足、回心血量減少，致心室充盈不足、心排血量減少。病人可出現心率加速、血壓下降等，嚴重者可發生心跳驟停。
4、胸腔失去負壓致肺膨脹不全，使每分通氣量下降，肺血氧合作用降低，使動脈血氧分壓進一步下降，病人發紺、呼吸困難加重。
5、肺膨脹不全可引起並加重肺部感染，可導致嚴重的呼吸循環障礙。
6、胃腸絞窄、壞死胃、小腸、結腸嵌頓發生血運障礙時，可發生絞窄、壞死。臨床可有大便潛血或明顯黑便，彌漫性腹膜炎和中毒性休克表現。
多數先天性胸骨後膈疝患者無特異性臨床症狀，常因體檢或某種原因X線檢查時偶然發現。少數病人有上腹部或胸骨後反複發作性不適、隱痛，並伴有腹脹或嘔吐等症狀。小兒通常因仰臥位、哭鬧或腹壓增加而發作，嚴重者出現陣發性呼吸困難、呼吸急促、青紫等表現。當立位、安靜、腹腔壓力減小時，上述症狀消失或減輕。如果疝入胸腔內的腸管發生嵌頓，則出現嘔吐、腹脹、停止排氣排便等急性腸梗阻表現。若嵌頓腸管發生血運障礙或絞窄，可出現腸道出血、便血。若出現腸管壞死、穿孔，可有胸腹腔感染等表現。
腹腔髒器經胸肋三角突入胸腔心膈角區，稱為先天性胸骨後膈疝先天性胸骨後膈疝暫無有效預防措施，早發現、早治療為主要的預防措施
本病臨床並發症發生時，白細胞計數等可升高。X線檢查是診斷本病的最主要手段，其他輔助檢查還有如下幾種：
1、胸部透視或攝片
胸部透視或胸部正位片可見心膈區有圓形或橢圓形陰影凸向胸腔，側位可見陰影位於胸骨後方心膈角區，或見有心前區、胸骨後充氣液麵陰影。
2、鋇餐透視或鋇灌腸檢查
鋇餐透視、鋇灌腸應為首選的檢查方法之一，它不僅能明確診斷，而且能明確疝入胸腔內腹腔髒器的種類。鋇餐透視可顯示胃疝入胸腔內，如疝內容物為結腸、鋇灌腸時可見結腸疝入胸腔，其進襻和出襻緊靠胸骨後緣呈“V”形或“U”形影像。
3、人工氣腹檢查
尤其適應於疝內容物為肝髒的右側胸骨後疝，且對於明確本病的診斷有重要意義。
4、CT掃描
可清晰的顯示疝環及其內容物。
先天性胸骨後膈疝患者飲食要注意清淡，補充多種維生素，多吃新鮮蔬菜和水果。手術後前幾天根據個人狀況調節飲食，以流質和半流質食物為主，多吃富含高蛋白的食物有利傷口的恢複。避免過於油膩的食物，不應該選擇腐乳、蔥、辣椒、韭菜等食物，不利於傷口愈合，因為它們容易引發感染。
一旦確定診斷，應盡早擇期行手術還納腹腔髒器和修補缺損，若發生疝內容物嵌頓須急診手術。手術一般經腹進行，多采用旁正中切口或患側肋緣下斜切口。進腹後在胸骨後均能清楚的顯露疝環及疝內容物，先輕柔的將疝內容物還納和除去多餘疝囊，後暴露疝環周圍組織，並將疝環邊緣與胸骨後組織嚴密縫合。如果疝環大而直接縫合困難時，可選用人工材料(滌綸布、矽膠膜、膨體聚四氟乙烯補片等)修補。手術也可經胸實施，其效果良好。術中分離疝囊時避免損傷胸骨後心包，萬一進入心包腔或術後患兒有心包壓塞症狀，X線檢查發現心包積氣時，應及時置水封瓶下引流。