先天性胸壁軟組織畸形是胎兒期胸肌芽發育異常，不能與胸骨、肋骨愈合，遊離的胸肌被再吸收而消失，同時沒有胸肌附著的骨骼發生退化變性而形成胸廓的缺如。此征常合並並指和短指、腕發育不全、胸小肌、前鋸肌部分缺如、乳房或乳頭缺如、漏鬥胸、肺疝、脊柱變形等畸形。
胸壁軟組織畸形患兒的並發症有胸大肌、胸骨、軟骨的發育不全或發育不良。此外還至少合並一種其他畸形，如胸小肌缺如、肋骨缺失、局部胸壁下陷、無乳頭或乳房及並指（趾）或短指（趾）、無腋毛及皮下脂肪有限等。
患兒出生後即出現局部胸壁的反常呼吸運動，易發生呼吸道感染，並有體力下降的表現，還會出現局部胸壁下陷。有時由於胸壁畸形可繼發神經精神症狀。本病幾乎都發生於男性，且以右側多見。
最新研究考慮本病病因與缺鈣無關，是胎兒期胸肌芽發育異常所致，無特別預防方法但對於小年齡患兒，因小兒骨質較軟且肋軟骨易變形，在患兒用力呼吸及哭鬧時會導致暫時的胸壁下陷畸形，經過適當的補鈣、加強營養、適當的戶外活動等處理後多可自行恢複正常胸壁外觀
根據胸壁畸形的特征性表現結合各種類型的X線檢查表現，特別是合並有手部畸形時，很容易診斷。本病還可做胸部平片、胸部CT檢查和胸廓檢查。
患兒要多吃富含維生素E、B族的食物。富含維生素E的食品有卷心菜、菜花、葵花籽油、芝麻油等。維生素B族則是體內合成激素不可缺少的成分，富含維生素B2的有動物內髒、蛋類、奶類及豆製品，富含維生素B6的食物有穀類、豆類、瘦肉等。
手術是治療胸壁軟組織畸形的惟一方法，手術的目的包括修複胸部缺損的軟組織、修補胸壁凹陷、乳房（包括乳頭乳暈）移位至正常水平。手術方法包括背闊肌肌皮瓣轉移、自體脂肪遊離移植、個性化矽膠假體修複局部凹陷、矽凝膠假體植入，以及橫行腹直肌肌皮瓣及腹壁下動脈穿支皮瓣轉移等自體組織移植及人工假體植入的綜合方法。