支氣管發育不全病因不清楚。先天性支氣管閉鎖常發生於葉、段或亞段支氣管的起始處，上葉支氣管多見，下葉支氣管較少見。狹窄或阻塞遠端的支氣管可仍保持通暢，但有多量黏液瀦留管腔中，形成黏液栓，管壁結構正常或變薄，無軟骨發育異常，相應肺段呈不張或氣腫。
氣管軟化表現為氣管軟骨局部缺如，呼吸道氣管阻塞和呼吸道反複感染，同時有支氣管炎的表現。局灶性或彌漫性氣管軟骨環發育不全則表現為管壁呈軟骨性變形，管腔呈圓柱狀或漏鬥狀狹窄和阻塞。氣管支氣管巨大症為管壁結締組織缺陷，氣管支氣管腔擴大，外周呈囊狀支氣管擴張。
支氣管發育不全會並發上呼吸道感染或肺氣腫。較長兒童則可表現為持續性咳嗽、咯痰、活動時氣短。有的則因查體時心髒雜音而拍胸片始發現肺有異常。一些先天性支氣管、肺發育不全病兒至5歲時度過了易患呼吸道感染的時期，則症狀減輕，健康情況轉好。
支氣管發育不全約半數患者在15歲以前發生症狀，臨床表現為呼吸困難、喘鳴和呼吸道反複感染；也可伴有其他先天性畸形的表現，如骨骼發育不良綜合征。部分患者臨床症狀不明顯。
患者要預防感冒，避免受涼注意少吃一些刺激性高的食物，主要還是以飲食為主習慣為主，養成良好的飲食習慣為增強5歲以下病兒的抗病力，可應用免疫增強劑如必思添、死卡等
支氣管發育不全患者呼吸道感染時白細胞計數升高。胸部X線可見病變區域肺野透亮度增強，鄰近肺組織和縱隔受壓移位。胸部CT掃描顯示肺氣腫區，呈三角形且緊貼肺門部。支氣管造影可見病變支氣管肺段充盈缺如或擴張，鄰葉支氣管受壓移位。
支氣管發育不全患者宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。注意少吃一些刺激性高的食物，主要還是以飲食為主習慣為主，養成良好的飲食習慣。
以手術治療為主。預防和治療呼吸道感染。首先采用保守治療，控製急性呼吸道感染，增強機體抗病能力。待病兒年長後呼吸道感染症狀減少，身體健康情況即見改善。反複呼吸道感染的病兒應積極治療。早期手術治療，預後良好。