由於胚胎發育階段空化不全所致。也有人認為是由於胎兒腸道血液循環障礙，阻礙了其正常發育所致。腸閉鎖一般分三種類型：
1、腸腔內存在隔膜，使腸腔完全阻塞。
2、腸管中斷，兩腸段間僅為一索狀纖維帶相連。
3、腸管閉鎖兩端呈盲袋狀完全中斷，腸係膜也有“v”形缺損，單一閉鎖為多，也可有多處閉鎖，猶如一連串香腸形。
先天性腸閉鎖常並發脫水、酸中毒，並發吸入性肺炎，腸穿孔時並發腹膜炎、氣腹、休克等。並常並發其他先天性畸形：如膽道閉鎖、食管閉鎖、臍膨出、肛門直腸閉鎖、梅克爾憩室、腸重複畸形等其他消化道畸形；多指(趾)、尿道下裂、馬蹄腎等泌尿係畸形；先天性心髒病等心血管畸形。小腸閉鎖伴發先天愚型者罕見。
先天性腸閉鎖無論腸閉鎖的高低，均為完全性腸梗阻，主要表現為：
1、嘔吐
高位閉鎖的病兒，出生後首次喂奶即有嘔吐，逐漸加重且頻繁。嘔吐物含哺喂的水、奶和膽汁。回腸和結腸閉鎖則嘔吐多在生後2～3天出現。嘔吐物含有膽汁和糞汁，嘔吐次數不如高位閉鎖頻繁。
2、腹脹
高位閉鎖者上腹膨隆，可見胃型，劇烈嘔吐後膨隆消失。低位閉鎖則表現全腹膨脹，腸鳴音亢進或可見腸型。
3、排便病情情況
病兒生後不排胎糞或僅排出少量灰綠色黏液樣物。高位腸閉鎖病兒經反複多次嘔吐，很快出現脫水、電解質紊亂及酸中毒。低位腸閉鎖晚期由於腸管極度擴大，可伴發穿孔引起腹膜炎。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查，以采取切實可行的診治措施
先天性腸閉鎖常規做血象和血生化檢查，發生腹膜炎、肺炎時有感染性血象，有白細胞增高，有血紅蛋白減少和血小板減少，血生化檢查血鈉、鉀、氯、鈣和血pH值，常有水、電解質紊亂，可出現堿中毒，可有腎功能受損表現，如肌酐升高、尿素氮升高等。
過去很多人特別強調用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個月以內胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值；但對中、晚期胎兒由於機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義，因角化上皮已下降到閉鎖遠端。近年來在臨床上已很少應用，因為根據臨床及X線檢查，確定腸閉鎖的診斷一般並不困難。另外該試驗也不完全準確。
1、X線檢查
X線腹部平片對診斷腸閉鎖和腸狹窄有很大價值，高位腸閉鎖在腹部直立位平片可顯示“三氣泡征”或大液平和小液平，即1個大液平(胃)及3～4個小液平(擴張的空腸)，下腹部則全無氣體陰影或顯示較多的擴張腸襻。低位腸閉鎖之X線立位平片顯示多個液平及擴張之腸襻，但結腸無氣體陰影；除最遠的腸襻極度擴張外，其他擴張腸襻的口徑大多均勻一致；側位片上結腸及直腸內無氣體，此點與麻痹性腸梗阻不同。
2、X線鋇劑檢查
對腸閉鎖病兒進行鋇餐檢查是不適宜的，因有引起吸入性肺炎的危險。然而對臨床上不典型的病例，進行鋇灌腸檢查是有必要的；不但可以根據胎兒型結腸確定腸閉鎖的診斷，確定結腸有無閉鎖，而且還可以除外先天性巨結腸或腸旋轉不良。
鋇灌腸熒光屏下或攝片顯示結腸細小，直徑僅5mm左右。另外，鋇灌腸可以鑒別腸回轉不良和先天性巨結腸。
腸狹窄的病例往往須行鋇餐檢查，才使診斷明確。在透視下可見鋇劑堆積在阻塞部位，僅有少量鋇劑通過狹窄段進入遠端腸腔。
3、產前作B型超聲掃描
對診斷胎兒小腸閉鎖很有價值，高位空腸閉鎖顯示從胃延伸至空腸近端有一長形液性區或在胎兒腹腔上部探測出數個擴張的空腸液性區。
先天性腸閉鎖患兒應加強喂養和護理，應及早手術治療。其產婦飲食宜清淡為主，合理搭配膳食，注意營養均衡，多吃蔬果，忌辛辣刺激食物。
先天性腸閉鎖如不手術，無生存希望。手術治療的早晚，手術前的準備及手術前後的護理如保暖、胃腸減壓、矯正脫水、靜脈營養以及清潔口腔分泌物等，直接影響其預後。根據閉鎖的不同類型可選用以下手術方式：
1、腸切除吻合術閉鎖腸管遠近端各切除10～15cm行端端吻合。
2、端側吻合並造瘺有時近端腸管過度肥厚擴張，遠端腸管細小，可行端側吻合和遠端造瘺術(Bishop-Koop法)，或行側端吻合和近端造瘺術(Santulli法)。
3、擇期腸吻合低位腸閉鎖、全身情況差，不能一期腸切除吻合者，可將遠近端腸管造瘺，並擴張遠端腸管，擇期再行腸吻合。但新生兒多不能耐受腸液的丟失，易產生脫水電解質紊亂，盡量爭取一期吻合不做腸瘺。