縱隔畸胎瘤的來源被認為是由脫離了原始形成體影響的全能性胚胎細胞而來。細胞分布於卵黃囊沿後腸向生殖脊遊走遷移至原始生殖腺時所經過的部位，因此好發於中線和旁中線的區域。因而畸胎瘤不但可以發生於性腺，也可以發生於腹膜後及縱隔。另一種解釋是縱隔畸胎瘤來自第三對鰓裂及凹陷區域的細胞群，胚胎發育期隨心血管一同沉入胸腔。
在縱隔部位的畸胎瘤大部分為良性腫瘤。縱隔畸胎瘤穿破心包可造成急性心包填塞，穿破縱隔胸膜造成胸腔積液。此病還可能並發肺不張、肺炎等疾病。
良性縱隔畸胎瘤病人無任何症狀，即使腫瘤巨大仍可無任何不適，症狀主要有胸痛、咳嗽和呼吸困難。偶爾腫瘤破裂穿入氣管支氣管樹，囊內容物可咳出，常為豆渣樣皮脂甚至有毛發及牙齒。腫瘤穿破心包可造成急性心包填塞，穿破縱隔胸膜造成胸腔積液。腫瘤巨大會產生對周圍組織的壓迫症狀如壓迫氣管和支氣管除造成咳嗽和呼吸困難外也容易出現肺不張、肺炎等症狀。腫瘤壓迫喉返神經出現聲音嘶啞，腫塊壓迫上腔靜脈會出現上腔靜脈綜合征。
惡性腫瘤大部分會出現不同的症狀，仍以胸痛、咳嗽和呼吸困難為主，同時出現體重下降及發熱。如腫瘤生長快速，並向周圍器官侵犯或轉移會出現相應的症狀和體征。
縱隔畸胎瘤是一種真實性腫瘤，有2個或3個胚層的幾種不同類型的組織構成，這些組織可由成熟的、非成熟的或混合型成分所組成此病原因被認為是由脫離了原始形成體影響的全能性胚胎細胞而來故無有效預防方法，早期發現、早期診斷、早期治療對本病的防治具有重要意義
良性縱隔畸胎瘤腫瘤標誌物檢測為陰性，但有惡性組織成分的畸胎瘤特別是含有胚胎性成分的畸胎瘤可以表現為腫瘤標誌物陽性，如AFP、HCG、LDH或CA19-9，且在腫瘤切除後上述指標滴定度下降。如含有平滑肌肉瘤成分則肌球蛋白檢測可呈陽性，含有神經成分的腫瘤S-100蛋白陽性，角蛋白染色陽性提示腫瘤細胞內含有腺癌和鱗癌的成分。
1、常規X線檢查
X線即可發現，一般隻向一側縱隔突出，個別病例可向兩側突出，有時腫瘤大小差別很大。皮樣囊腫由於繼發感染，周圍有炎性粘連及胸膜增厚，使輪廓略為不規則。畸胎瘤由於含有多種不同組織結構所以呈現密度不均一的表現，含脂肪組織較多的部位密度低，囊壁可以鈣化，在腫瘤內見到骨和牙齒陰影為此類腫瘤的特征性表現。如果腫瘤在短期內顯著增大應考慮為惡性，且惡性腫瘤實體瘤較多。
2、CT掃描
特征性表現是以脂肪密度為主的腫塊含有鈣化的實體結節，或腫塊合並液體部分。其中脂肪部分居於上方，而液體部分在下方，兩者之間有脂肪-液麵，在此界麵處可見線狀或索狀混雜密度的圓形影為毛發團。當腫瘤有繼發感染時周圍有炎性粘連及胸膜增厚，其輪廓模糊。CT掃描可大致明確腫瘤大小及與周圍組織的關係，如果懷疑病變已轉移，腹部CT，腦CT及骨掃描可提供相應的依據。
縱隔畸胎瘤患者應吃易消化吸收的蛋白質食物，如牛奶、雞蛋、魚類、豆製品等，可提高機體抗癌力。其中牛奶和雞蛋可改善放療後蛋白質紊亂。患者還應進食適量糖類，補充熱量。大劑量放射治療病人，可使其體內的糖代謝遭到破壞，糖原急劇下降，血液中乳酸增多，不能再利用，而且胰島素功能不足加重。所以補充葡萄糖的效果較好，另外宜多吃蜂蜜、米、麵、馬鈴薯等含糖豐富的食物以補充熱量。
縱隔畸胎瘤通常采用手術切除腫瘤，一般選用胸骨正中劈開和胸部後外側切口。胸骨正中切口僅用於腫瘤位於前上正中或與心包關係密切者，較複雜的巨大腫瘤或須做肺切除者選擇後外側切口。雖然良性畸胎瘤有較完整的包膜但腫瘤往往與周圍組織如心包、肺、神經及大血管緊密粘連，有時須將周圍組織一並切除如部分心包、膈神經、肺葉切除等。對於幾乎占滿一側胸腔的巨大腫瘤，切口的選擇應根據具體情況，術中可先切開腫瘤清除部分瘤內容物後分塊切除。不要過度牽拉，要仔細解剖，辨認周圍組織結構及位置變異以免誤傷血管引起大出血。如果與重要血管粘連嚴重不易強行分離，可保留部分瘤壁而勿損傷血管。估計包膜有分泌功能，可用2％碘酊塗擦其上皮。
惡性畸胎瘤在就診時大部分病人有轉移無法切除，即使切除主要也是為了活檢以明確診斷，而且病人大多在半年內複發或轉移而死亡。臨床上，一般這種分期在Ⅱ～Ⅲ期的病人已有周圍組織侵犯和轉移，主要以非手術治療為主。目前多采用放療、化療，但療效不佳。如果已實施惡性腫瘤部分切除，術中應做好標記以便術後放療。放療化療後腫瘤如明顯縮小可再行手術切除。如再複發可再化療。化療一般采用以順鉑為主的聯合化療方案。