膈疝分為好幾種，不同種類的膈疝有不同發病原因，分別如下：
每年在10000例出生嬰兒中(包括活產和死產)中約有2.5~3.8例患有該疾病。盡管現代科學技術的進步使CDH 診治水平已取得很大進展, 包括應用不同的輔助通氣法、吸入一氧化氮療法、使用外源性肺泡表麵活性物質等藥物、體外膜肺式氧合器(ECOM) 、外科技術的改進( 腹腔鏡的使用) 等, 但目前CDH 患兒的死亡率仍為30％ ~ 60％ 。其病死率高的主要原因在於患兒常合並不同程度肺發育不良 。先天性膈疝缺乏構成膈疝先天性膈疝可分3 種類型:第1 型為後外側疝, 亦稱胸腹裂孔疝;第2 型為胸骨旁疝;第3 型為食管裂孔疝。
1.心排血量降低 胸腔失去負壓和疝入大量腹腔髒器，使心髒受壓。心舒張期心髒擴張不足，回心血量減少，致心室充盈不足，心排血量減少。病人可出現心率加速，血壓下降等，嚴重者可發生心跳驟停。
2.肺膨脹不全 胸腔失去負壓致肺膨脹不全，使每分通氣量下降，肺血氧合作用降低，使動脈血氧分壓進一步下降，病人發紺、呼吸困難加重。
3.肺部感染 肺膨脹不全可引起並加重肺部感染，可導致嚴重的呼吸循環障礙。
4.胃腸絞窄、壞死 胃、小腸、結腸嵌頓發生血運障礙時，可發生絞窄、壞死。臨床可有大便潛血或明顯黑便，彌漫性腹膜炎和中毒性休克表現。
5.平時應該是感覺不出來的，劇烈運動的話可能覺得有點呼吸不夠用
6.可能會對心髒，肺組織有壓迫。心髒位置發生變化，可能會造成血管扭轉。胸腔容量減少，肺組織受壓迫，可能會產生呼吸困難
食管裂孔疝患者可以無症狀或症狀輕微，其症狀輕重與疝囊大小、食管炎症的嚴重程度無關。滑動型裂孔疝患者常常沒有症狀若有症狀 往往是由於胃食管反流造成的，小部分是由於疝的機械性影響;食管旁裂孔疝的臨床表現主要由於機械性影響，患者可以耐受多年;混合型裂孔疝在兩個方麵都可以發生症狀。
食管裂孔疝患者的症狀歸納起來有以下2方麵的表現：
1.胃食管反流症狀：表現胸骨後或劍突下燒灼感、胃內容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進食甜食、酸性食物等均可能誘發並可加重症狀。此症狀尤以滑動型裂孔疝多見。
2.疝囊壓迫症狀：當疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產生氣急、心悸、咳嗽、發紺等症狀。壓迫食管時可感覺在胸骨後有食管停滯或吞咽困難先天性膈疝症狀輕重不一，其臨床表現與其類型、移位腹腔髒器性質、數量和速度、空腔內髒是否並發扭曲或狹窄以及肺發育不良的嚴重程度有關。
臨床上主要表現為兩類症狀和體征：
①由於腹內髒器脫出引起的腹內髒器的機能障礙所致;消化道的急慢性梗阻可表現為腹痛、嘔吐、腹脹、停止排氣排便等, 因脫出的被嵌頓的胃、腸粘連發生腐蝕性潰瘍而有不同程度嘔血、便血或因返流引起的胸骨後燒灼樣疼痛;查體時患側肺呼吸音減弱或消失, 叩診呈鼓音或濁音, 胸部可聞及腸鳴音, 當有梗阻時可聞及氣過水聲, 而腹部則較平坦;當疝入的內容物發生嵌頓、絞窄時, 病人可出現發熱、脈快、血壓下降等中毒或循環衰竭的表現。
②胸腔髒器受壓引起的改變, 如脫出胸內髒器較少, 可不引起嚴重的壓迫症狀, 當大量腹內髒器進入胸腔, 可出現呼吸困難、紫紺和循環障礙, 體檢時可有心界變化及縱膈移位, 氣管移位。嚴重者甚至出現休克。
膈疝尚無有效預防措施故預防主要集中在防止術後的並發症上，主要有以下幾點要注意：
1.清醒後取半臥位，以減輕腹腔髒器對膈肌的壓力，有利於膈肌傷口的愈合
2.術後持續胃減壓，防止腹脹壓迫膈肌
3.腸蠕動恢複前，靜脈輸液，適量補鉀肛門排氣後拔除胃減壓管，進不脹氣流質
4.鼓勵病人咳嗽，超聲霧化吸入，預防呼吸道並發症
5.保持胸腔引流管通暢，防止因胸腔積液而影響膈肌修補的愈合
6.常規應用抗生素，預防感染
1.床旁B超：急診床旁B超因為簡便易行、無創，可首先進行。
2.胸部X線及CT檢查：最重要的檢查手段。
3.螺旋cT：對膈肌損傷診斷的價值最高，敏感性達71％，特異性100％。
4.胸腹部CT檢查：應一次連續掃查，這樣不但可以顯膈肌裂傷，而且可以判斷胸腹腔髒器有無移位，以明確診斷。
5.手術探查：對於通過輔助檢查不能確診而又高度懷疑本病者，應盡早手術探查。胸腹傷需開胸或剖腹時，應常規檢查膈肌，以免漏診。如條件允許，采用胸腔鏡或腹腔鏡檢查確診率可達100％。
腹腔鏡手術治療先天性膈疝的優勢
①氣腹下疝囊充氣膨脹, 易將疝入胸腔的髒器還納腹腔。
②傳統開胸和開腹膈疝修補術, 因病變部位深, 顯露困難, 不僅對呼吸的幹擾大, 而且
不能探查和處理腹腔內髒器的合並畸形; 腹腔鏡術野暴露清楚, 術中同時探查, 多病聯合治療。
③傳統開胸或開腹膈疝修補術切口大, 體壁神經和肌肉切斷, 疼痛較重; 腹腔鏡手術不損傷神經肌肉, 疼痛減輕, 髒器粘連顯著減少, 術後並發症少, 對兒童生理發育影響小。
蝦湯米飯：
原料： 蝦,毛豆，雞蛋，大米2小碗。
製作方法：
1.蝦洗淨，去沙線，鍋裏放入切好的蔥白和薑片，倒入白酒，待水開後，放進蝦灼熟，然後出鍋迅速放入冰水中浸泡一會。
2.大米 兩小碗淘淨後，放入晾涼的灼蝦的水、可加點鹽調一味，放入電飯鍋浸泡30分鍾以上，插上電燜製。電飯鍋自動斷電後，繼續燜製5～6分鍾沒時間的時候可以直接燜製。
3.雞蛋打均勻，過鑼篩，加一點鹽，用油鍋炒熟，盛出。
4.毛豆煮熟。5.米飯作好(盡量煮的軟軟的)用幕思圏內先壓好的米飯,再在上麵配上毛豆和蝦。撒上雞蛋碎就可以開吃了。
鮮蝦蛋羹
做法：三個雞蛋加六個蛋殼(一半的蛋殼)的水，攪打均勻，用大蛋抽幾下就好了；用濾網濾掉表麵的沫沫分裝到兩個碗裏，這一步是為了讓蛋羹更細膩；在用電飯煲做米飯時，加上蒸屜把碗放進去；蝦保留頭跟尾巴的殼其餘剝掉撒一點鹽，這種海蝦土腥味小就不用去泥線；感覺蛋羹快凝固時把蝦放進去，保留蝦頭是為了蛋羹有蝦味更鮮美。
蛋羹餛飩
主料：肉餡 輔料：餛飩皮、蔥花、雞蛋 。
調料：料酒、胡椒粉、醬油、味精、秘製蝦、油。
烹製方法：
1、取兩個雞蛋加200毫升清水攪拌均勻，肉餡中加蛋清、料酒、香油，胡椒粉、醬油拌勻，用餛飩皮包成餛飩備用;
2、蒸鍋上汽後將蛋液放入先蒸5分鍾，放入餛飩再蒸10分鍾即可，出鍋後撒上蔥花、紫菜絲，淋少許蝦油即可。
擔擔麵：
材料：麵條、豬肉餡、豆芽菜、大蔥、薑末、蒜茸、辣椒、芝麻醬、白菜心、香菜、老抽、生抽、料酒、米醋、高湯、花椒麵、豬油。
做法：
1.鍋中倒入油，放入豬肉餡炒散待用;白菜心焯熟待用。
2.用豬油將蔥、薑、蒜爆香，放入辣椒、豆芽菜、肉餡煸炒，然後加入料酒、老抽、生抽、米醋、高湯，出鍋時放入芝麻醬、花椒麵炒勻。
3.水燒開後放入麵條煮熟後撈出，放入碗中，然後將鹵澆在麵條上，放入焯熟的菜心、香菜即可食用。
手術時機:在手術時機的選擇上，上個世紀末起，已有研究認為延遲手術可以改善CDH患兒的預後，同時有證據顯示非適時的手術修補對預後存在負麵影響，而目前主張膈肌修補術在肺高壓和持續的胎兒循環消退後進行，有條件者可以考慮使用體外膜氧合器(ECMO)或胎兒外科手術。
目前國內有學者將手術時機的選擇可分為3類：
(1)延期手術：高危膈疝病兒多伴有較嚴重的肺發育不良及持續性肺動脈高壓，緊急手術不能改善病兒的心肺功能，反而導致病情惡化，術前采取改善病兒通氣、糾正酸中毒、心功能支持、降低肺動脈壓力等措施，待基本情況有所好轉，肺功能已獲得最大限度改善時手術，可提高生存率;
(2)初步治療後盡早手術：出生6小時後發病者，出現危重症狀多有誘因，如肺炎、腹腔壓力驟然增高(劇烈咳嗽、嘔吐等)使病內容物突然增加而致心肺受壓加重等。壓迫不解除，病情往往難以很快控製，因此經初步治療後盡早手術解除壓迫可收到較好的效果;
(3)緊急手術：病內容物嵌頓絞窄的患兒因哭吵、嘔吐等因素使腹壓增高，突然出現症狀，緊急手術。這類患兒疝環均較小，病形成後極易造成嵌頓紋窄，應盡早手術，以防絞窄腸管壞死。