原發性縱隔腫瘤和囊腫的病因不明。目前認為原發性縱隔腫瘤和囊腫的病因主要有以下學說：
1、胚胎學說
縱隔內含有多種組織，這些組織在胚胎發育早期為組織胚芽。隨著胚胎的成長，胚芽趨於成熟，成為胚葉，並互相分離，遺留於縱隔內的殘存胚芽是形成縱隔腫瘤的重要原因。如畸胎類腫瘤就是典型胚胎性腫瘤。
2、組織迷走學說
縱隔外的組織異位種植於縱隔內，異常生長而發生為腫瘤。如縱隔內甲狀腺腫瘤。
3、組織突變學說
縱隔內的組織在一定原因作用下，組織細胞發生突變形成腫瘤。如惡性淋巴瘤。
縱隔囊腫及腫瘤可並發感染，對於縱膈囊腫可並發氣管支氣管瘺、食管瘺、胸椎破壞等並發症。對於縱膈腫瘤可並發呼吸困難和吞咽困難，惡性者可發生轉移。如果明確是惡性腫瘤的患者，可造成遠處器官的轉移，形成繼發性的肝癌以及骨腫瘤等。
縱隔腫瘤或囊腫長大到一定體積時出現壓迫症狀，或因並發感染，破潰入氣管、支氣管而出現症狀。最常見的症狀是咳嗽、呼吸困難和發紺，咯血並不常見。在上縱隔的腫瘤可能壓迫上腔靜脈，引起頸靜脈怒張以及麵、頸和上胸部水腫。如食管受壓則發生咽下困難，當腫瘤壓迫或侵入迷走神經則有聲音嘶啞。壓迫交感神經可有Horner綜合征。有劇痛則常是腫瘤侵及神經或骨質的征象。腫瘤較大時，叩診有局部濁音，有時可發現腫塊自縱隔延續至頸部或胸壁。
縱隔囊腫及腫瘤的預防參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，製定相應的防治策略可降低腫瘤的危險預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述
1、避免有害物質侵襲（促癌因素）：就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質
腫瘤發生的一些相關因素在發病前進行預防很多癌症在它們形成以前是能夠預防的1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防
2、提高機體抵禦腫瘤的免疫力：能夠幫助提高和加強機體免疫係統與腫瘤鬥爭
我們目前所麵臨的腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒煙、合理飲食、有規律鍛煉和減少體重任何人隻要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機會
促進身體提高抵禦癌瘤的免疫力提高免疫係統功能最重要的是飲食、鍛煉和控製煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠離癌症保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫係統處於最佳狀態，對預防腫瘤和預防其他疾病的發生同樣有好處另由基可以引起遺傳物質的損害），其次能夠刺激免疫係統和幫助體內分化細胞，發展成有序的組織（而腫瘤的特征是無序的）一些理論認為維生素A能夠幫助早期受到致癌物質侵襲發生變異的細胞逆轉過來而成為正常生長的細胞
縱隔腫瘤化驗檢查多幫助不大。一些較特殊病例則有參考意義。診斷主要依賴輔助檢查。
1、X線透視及胸正側位片
為縱隔腫瘤主要診斷手段，透視可隨意轉動體位，從多方麵觀察腫塊陰影的形態，大小以及腫塊與周圍關係，觀察腫物有無搏動，是否隨吞咽上下移位，能否隨體位和深呼吸運動而改變形態。
2、斷層(體層)攝片
可顯示腫物層麵結構及其與周圍器官或組織的關係，尚可斷定病變內有無空間及微小鈣化，彌補平片之不足。
3、CT掃描
CT檢查是無創檢查方法之一，對縱隔病變幫助甚大，以廣泛應用。可顯示縱隔內部解剖及病變部位，並能測定腫物密度，協助判斷腫瘤的性質，分辨腫塊內體液、脂肪、鈣化斑等(CT平均值，有助判斷囊性及實質)，CT也可鑒別血管擴張、扭曲或動脈瘤。胸腺腫瘤平片陰性時，CT則較易顯示。在肺門區腫大淋巴結及實性腫塊可與擴張肺動脈區別。CT尚能顯示組織間隙的改變為手術切除可能性提供幫助。
4、磁共振(MRI)檢查
對縱隔方麵MRI較CT更清晰，對較大血管不需造影劑，因此較容易將血管與腫塊及淋巴結分開。對縱隔淋巴顯示也較CT為佳。MRI應用與胸部檢查當前更受重視。
5、聲波攝影
可顯示腫物有無搏動及搏動情況，在縱隔診斷中有助於主動脈瘤與縱隔腫瘤的鑒別。MRI的出現，本方法使用已逐漸減少。
6、數字減影血管造影(DSA)
可區別腫物是否來自血管或與血管的關係，對動脈瘤、室壁瘤及肺動脈擴張診斷幫助較大。
7、上消化道鋇餐
有助於後縱隔病變與食管的關係，如病變是否來自食管或病變壓迫食管有否移位，對膈疝陰性率更高。
8、核素掃描
131I掃描對胸內甲狀腺的診斷陽性率為54.5％～88.9％。
9、B超檢查
B型超聲檢查可獲與CT相似橫斷層圖像。當前利用內鏡技術通過食管對縱隔進行檢查，可了解食管與縱隔病變關係。惟此項檢查尚不普遍。
縱隔囊腫及腫瘤患者要注意多吃一些具有抗腫瘤作用的食物，如海馬、鱉、龍珠茶、山楂等。多吃含有抗癌物質的食物，如木耳、菠菜、西蘭花、菌蘑等。患者還要注意不吃辣椒、麻椒、生蔥、生蒜、白酒等刺激性食物及飲料。不吃高溫油炸類、燒烤類、臘熏類、醃製類食品。
縱隔腫瘤除惡性淋巴瘤與已有轉移者外，均應根據患兒身體情況盡早手術切除。即使是良性腫瘤，長大後可壓迫呼吸道、心髒、上腔靜脈，產生嚴重症狀。如圍繞大血管生長時，可增加手術操作困難，又有並發感染、出血及惡性變的可能性，故都應在有充分準備情況下，進行手術治療。對於縱隔的惡性淋巴瘤，可進行放療和（或）化療。如已出現上腔靜脈與氣管壓迫綜合征，通常應先做化療，待壓迫症狀緩解後，根據情況繼續采用放療或化療。