原發食管惡性黑色素瘤的病因尚不清楚。近年來，一般認為食管原發性惡性黑色素瘤的組織起源是食管黏膜上皮基底層中的成黑色素細胞(melanocyte)，其組織學表現與皮膚惡性黑色素瘤相似，病人的預後都很差，隻有個別病人經手術或放射治療後可以長期生存。Allen和Spitz早在1953年就提出診斷起源於食管的惡性黑色素瘤的主要標準是靠近腫瘤的食管黏膜處有交界性改變、典型的黑色素瘤的組織學表現，並在瘤細胞內發現黑色素。
食管原發性惡性黑色素瘤的並發症多見於晚期患者，具體如下：
1、惡病質
在晚期病例，由於咽下困難與日俱增，造成長期饑餓導致負氮平衡和體重減輕，對原發性食管惡性黑色素瘤切除術後的並發症的發生率和手術死亡率有直接影響。實際上每1例有梗阻症狀的晚期原發性食管惡性黑色素瘤病人因其經口進食發生困難，都有程度不同的脫水和體液總量減少。患者出現惡病質和明顯失水，表現為高度消瘦、無力、皮膚鬆弛而幹燥，呈衰竭狀態。
2、出血或嘔血
一部分原發性食管惡性黑色素瘤病人有嘔吐，個別原發性食管惡性黑色素瘤病人因腫瘤侵襲大血管有嘔血，偶有大出血。據吳英愷和黃國俊(1974)報道，一組841例原發性食管惡性黑色素瘤和賁門癌病人中，24例(2.8％)有嘔血，血液來自原發性食管惡性黑色素瘤的癌性潰瘍、腫瘤侵蝕肺或胸內的大血管。嘔血一般為晚期原發性食管惡性黑色素瘤病人的臨床症狀。
3、器官轉移
若有肺、肝、腦等重要髒器轉移，可能出現呼吸困難、黃疸、腹水、昏迷等相應髒器的特有症狀。原發性食管惡性黑色素瘤病人若發生食管-氣管瘺、鎖骨上淋巴結轉移及其他髒器的轉移、喉返神經麻痹以及惡病質者，都屬於晚期原發性食管惡性黑色素瘤。
4、交感神經節受壓
癌腫壓迫交感神經節，則產生交感神經麻痹症(Homer綜合征)。
5、水、電解質紊亂
因下咽困難這類病人有發生嚴重的低血鉀症與肌無力的傾向。正常人每天分泌唾液約1～2升，其中的無機物包括鈉、鉀、鈣及氯等。唾液中鉀的濃度高於任何其他胃腸道分泌物中的鉀濃度，一般為20mmol/ml。因此，原發性食管惡性黑色素瘤病人因下咽困難而不能吞咽唾液時，可以出現顯著的低血鉀症。有些鱗狀細胞癌可以產生甲狀旁腺激素而引起高血鈣症，即使病人在無骨轉移的情況下同樣可以有高血鈣症。術前無骨轉移的原發性食管惡性黑色素瘤病人有高血鈣症，往往是指示預後不良的一種征象。
6、吸入性肺炎
由於食管梗阻引起的誤吸與吸入性肺炎，病人可有發熱與全身性中毒症狀。
7、因癌轉移
因癌轉移所引起，如癌細胞侵犯喉返神經造成聲帶麻痹和聲音嘶啞；腫瘤壓迫和侵犯氣管、支氣管引起的氣急和刺激性幹咳；侵犯膈神經，引起膈肌麻痹；侵犯迷走神經，使心率加速；侵犯臂叢神經，引起臂酸、疼痛、感覺異常；壓迫上腔靜脈，引起上腔靜脈壓迫綜合症；肝、肺、腦等重要髒器癌轉移，可引起黃疸、腹水、肝功能衰竭、呼吸困難、昏迷等並發症。
8、食管穿孔
晚期原發性食管惡性黑色素瘤，尤其是潰瘍型原發性食管惡性黑色素瘤，因腫瘤局部侵蝕和嚴重潰爛而引起穿孔。因穿孔部位和鄰近器官不同而出現不同的症狀。穿通氣管引起食管氣管瘺，出現進飲食時嗆咳解剖學，尤其在進流質飲食時症狀明顯；穿入縱膈可引起縱膈炎，發生胸悶、胸痛、咳嗽、發熱、心率加快和白細胞升高等；穿入肺引起肺膿瘍，出現高熱、咳嗽、咯膿痰等；穿通主動脈，引起食管主動脈瘺，可引起大出血而導致死亡。
9、其他
據文獻報道，有的食管鱗狀細胞癌病有肥大性骨關節病，有的隱性原發性食管惡性黑色素瘤病人合並有皮肌炎，還有個別食管腔有梗阻的病人發生“吞咽暈厥”(swallowsyncope)，可能是一種迷走神經-介質反應。
原發性食管惡性黑色素瘤主要臨床症狀為吞咽疼痛和吞咽困難，這類症狀多在腫瘤較大、堵塞食管腔以及腫瘤表麵形成潰瘍後出現，酷似食管鱗癌以及導致食管腔梗阻的其他食管惡性病變。有的病人有胸骨後疼痛、不適或體重下降，還有一些病人有嘔血與黑便。這些症狀均無特異性。據國內一些作者的個案報道，70％以上病例的病程在半年左右。據Sabanathan等(1989)統計，7％的食管原發性惡性黑色素瘤的病人有左鎖骨上淋巴結腫大(轉移性淋巴結)，查體時應予以注意，不能忽略。
預防原發性食管惡性黑色素瘤的發生無疑是控製原發性食管惡性黑色素瘤的最根本措施，根據原發性食管惡性黑色素瘤發生發展的多階段性，即啟動、促進、演進階段，從病因學、發病學和臨床醫學演進的觀點出發，預防原發性食管惡性黑色素瘤病因學預防，是降低原發性食管惡性黑色素瘤發病率的根本途徑，與流行病學研究和病因學研究的進展密切相關，這是最理想的方法，但困難很大，目前還很難全麵開展
1、改變喜食黴變食物的習慣
目前已有充分證據說明食用黴變食物特別是酸菜、黴窩窩頭和魚露是原發性食管惡性黑色素瘤發病的重要因素之一，因此應大力宣傳這類食品對人體健康的危害，使群眾少吃或不吃，同時鼓勵種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補充維生素C黴變的食物，一方麵產生黴菌毒素或代謝產物，一方麵促進亞硝胺的內合成，是導致原發性食管惡性黑色素瘤的主要病因，多吃新鮮蔬菜或補充維生素C可阻斷體內亞硝胺的合成，可使胃內亞硝胺含量降低，從而降低了胃內亞硝胺的暴露水平另外林縣的營養預防試驗發現，補充核黃素和煙酸能降低原發性食管惡性黑色素瘤的發病率15％同時也應積極研究科學的酸菜製作和保存方法，以滿足當地居民世代以來養成的傳統飲食習慣
改變不良飲食習慣，不吃黴變食物，少吃或不吃酸菜改良水質，減少飲水中亞硝酸鹽含量推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況應用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程積極治療食管炎、食管白斑、賁門失弛緩症、食管憩室等與原發性食管惡性黑色素瘤發生相關的疾病易感人群監視，普及防癌知識，提高防癌意識
2、糧食的防黴
黴變的糧食含有多種致癌的毒素，因此積極開展糧食的防黴去毒工作非常重要，特別是應宣傳家庭儲糧的防黴的重要性一般糧食的含水量在13％以下可達到防黴的要求，一旦發現糧食已經黴變，應采取勤曬，食用時挑揀，多次清洗並加堿處理，可有效減少黴菌毒素的攝入
3、加強飲用水的衛生管理
現已發現原發性食管惡性黑色素瘤高發區水中的亞硝胺含量明顯高於低發區因此搞好環境衛生，防止水源汙染十分重要，逐漸減少飲用溝塘水的地區，推廣土自來水對食用的溝塘水也應進行漂白粉消毒，可明顯降低水中亞硝胺含量和殺滅其他傳染病菌
凡懷疑患有食管惡性腫瘤(包括黑色素瘤)的病人，除做常規的體格檢查之外，應進行以下各項檢查。
1、胸部CT：對顯示肺實質內以及胸膜的轉移灶和胸內轉移性淋巴結有臨床診斷意義。
2、食管鋇餐造影檢查：此項檢查的主要意義在於能明確腫瘤的形態、大小、部位、食管受累的程度和範圍，有利於臨床醫生確定治療方案。
3、內鏡檢查：食管黑色素瘤內鏡下表現為息肉樣或分葉狀腫物，基底較寬，腫物多位於食管中段或下段，一般為單發，有時可見衛星病灶。大多數腫瘤有潰瘍形成，質脆而且容易出血。腫瘤表麵在內鏡下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉著所致。腫瘤因鉗取活檢而發大出血者極為罕見。用特異性的單克隆抗原HMB-45做免疫組化檢查，呈陽性反應者，支持惡性黑色素瘤的診斷。內鏡下細胞學塗片對診斷多無幫助。
4、腹部超聲檢查和上腹部CT掃描：食管黑色素瘤通過淋巴道及血行可轉移或播散到腹腔淋巴結、肝髒和腹膜，而且肝髒的血行轉移瘤最為常見。通過腹部超聲與CT掃描，有可能發現腹腔內髒器的轉移瘤與轉移性淋巴結。
食用黴變食物，特別是酸菜、黴窩窩頭和魚露是原發性食管惡性黑色素瘤發病的重要因素之一，因此應大力宣傳這類食品對人體健康的危害，使群眾少吃或不吃。同時鼓勵種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補充維生素C。推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況。應用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程。
由於食管原發性惡性黑色素瘤的惡性程度很高，容易發生淋巴道轉移和血行播散，因此外科手術治療的效果比食管癌差，半數以上的手術病例在1年內因發生遠處轉移而死亡。食管惡性黑色素瘤的治療手段的選擇取決於病人全身機能狀態和有無遠處轉移，主要的西醫治療方法如下：
1、手術治療
如果診斷明確，吞咽困難或吞咽疼痛症狀較重，病人的全身健康狀況較好，無腫瘤廣泛轉移或遠處轉移，就應該選擇外科手術治療。術式宜采用根治性全食管切除術或接近全食管切除術及食管-胃頸部吻合術，采用這種術式的主要原因是食管惡性黑色素瘤有沿著食管縱軸播散的傾向。根治性食管切除術一方麵可以緩解病人的症狀，另一方麵也是惟一有希望得以治愈的治療手段。
2、放射治療
主要適用於全身機能狀況差、手術風險高、有明確的轉移灶和拒絕手術治療的病人。有些食管惡性黑色素瘤病人經過單純放療後，可得到姑息性治療的效果，但單純放療的總體效果都不理想。快中子治療對皮膚黑色素瘤療效較好，對食管黑色素瘤的療效尚不清楚。有個案報告先行放療後行食管切除手術，患者獲得長期生存。但缺乏大宗病例研究的數據。
3、其他治療
全身化療、生物治療以及激素治療等可以作為食管黑色素瘤的綜合治療手段，然而這些療法的效果均不明顯。惡性黑色素瘤對化療藥不敏感，臨床上不作為常規治療。隨著分子生物學的發展，靶向治療藥物在惡性黑色素瘤的治療中顯示出一定療效。