畸形性吞咽困難主要原因是胚胎發育畸形，以下為幾種常見畸形：
1、迷走鎖骨下動脈
右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後麵到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
2、右位主動脈弓和左主動脈韌帶
主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後麵向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
3、雙主動脈弓
升主動脈發出兩個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後麵，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心髒病。
4、無名動脈或左頸總動脈位置異常
無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，為此引起氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
畸形性吞咽困難因長期對食管壓迫導致食管損傷而引發食管癌。食管癌早期症狀輕微且不明顯。病情發展至中晚期時，患者出現聲音嘶啞、吞咽困難、食物反流、背部肩胛區或胸骨持續鈍痛、嘔血或黑便等症狀。
畸形性吞咽困難主要臨床表現為吞咽困難，右位主動脈弓和左主動脈韌帶或雙主動脈弓造成的壓迫症狀最為明顯。嬰兒出生後早期可出現反流及喂食後發生誤吸，由迷走鎖骨下動脈壓迫者出現吞咽困難症狀較輕；成年後因血管隨年齡增長以及血管硬化，症狀明顯。其次是氣管壓迫症狀，表現呼吸淺速和喘鳴。
畸形性吞咽困難，主要原因是胚胎發育畸形為了預防胎兒畸形，孕婦從最好從計劃懷孕開始就需要補充葉酸同時，定期做產前檢查，配合好醫生，也是避免異常新生兒出生的積極手段
畸形性吞咽困難的診斷主要依靠以下輔助檢查。
1、X線檢查：食管鋇餐造影投照前後斜位及側位片，迷走鎖骨下動脈造成的食管壓迫位於後方，對氣管壓迫不明顯；右位主動脈弓在X線平片上見到主動脈弓位於右側，側位片食管後方有一深壓跡；雙主動脈畸形中食管在前後位及斜位片上有雙重壓跡。
2、內鏡檢查：在雙主動脈弓，右位主動脈弓和左主動脈韌帶，內鏡檢查可見食管後壁有血管壓迫形成的局部隆起，其搏動與頸，腕部動脈一致。有食管後位右鎖骨下動脈時，鏡檢可見橫越食管後壁處有條索狀與動脈搏動一致的隆起，用內鏡壓迫此隆起時，按壓迫輕重程度，右側橈動脈搏動減弱或消失，壓迫放鬆後恢複正常。
3、血管造影：可以發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形。
4、其他影像檢查：CT和MRI對發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形有一定幫助，且為無創性檢查，應用越來越廣泛。
畸形性吞咽困難患者的飲食宜忌如下：
一、適宜飲食
宜吃軟質的食物；宜吃滋養型的食物；宜吃半流質的食物。
二、禁忌飲食
忌吃粗糙的食物；忌吃高纖維的食物；忌吃油炸食物。
畸形性吞咽困難症狀輕者一般不需要手術。畸形性吞咽困難主要臨床表現為吞咽困難，右位主動脈弓和左主動脈韌帶或雙主動脈弓造成的壓迫症狀最為明顯，為改善和緩解吞咽困難和呼吸困難，應行手術治療。