骨髓增生異常綜合症的病因尚不明確，專家推測是由於生物，化學，或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個惡變的細胞克隆性增生。業已公認，誘變劑如病毒，某些藥物(如化療藥)，輻射(放療)，工業反應劑(如苯，聚乙烯)以及環境汙染等的可致癌作用，誘變劑可引起染色體的重排或基因重排，也可能隻引起基因表達的改變導致骨髓增生異常綜合症。骨髓增生異常綜合症和急性白血病一樣，是由一個異常的造血幹細胞衍生的惡性克隆發展起來的“克隆性疾病”。主要累及髓係細胞，使骨髓粒，紅及巨三係細胞無效病態造血，其凋亡細胞數量明顯增加。
骨髓增生異常綜合征是起源於造血幹細胞的一組異質性髓係克隆性疾病，特點是髓係細胞分化及發育異常。常見的並發症是感染和出血，具體有以下幾種分類：
1、合並骨髓纖維化
近50％的MDS患者骨髓中有輕～中度網狀纖維增多，其中10％～15％的患者有明顯纖維化，與原發性骨髓纖維化症不同的是，MDS合並骨髓纖維化者外周血常全血細胞減少，異形和破碎紅細胞較少見。骨髓常示明顯三係發育異常，膠原纖維形成十分少見，而且常無肝脾腫大，MDS合並骨髓纖維化可見於各個亞型，有作者認為是提示不良預後的因素之一，另有一種罕見的情況，稱為急性骨髓增生異常伴有骨髓纖維化，患者急性起病，有貧血，出血，感染等症狀和體征，無肝脾腫大，外周血中全血細胞減少，成熟紅細胞形態改變較輕，僅有少數破碎紅細胞，偶可見到原始細胞，不成熟粒細胞或有核紅細胞，骨髓組織切片造血組織麵積增大，三係造血細胞發育異常，明顯纖維化，巨核細胞增多而且形態異常十分突出，原始細胞中度增多，但不形成大的片，少數情況下有局灶性粗膠原纖維沉積和局灶性成骨活動增加，患者病情凶險，常於數月內死於骨髓衰竭或轉化為白血病。
2、合並骨髓增生低下
約10％～15％的MDS患者在診斷時骨髓塗片示有核細胞明顯減少，骨髓組織切片中造血組織麵積縮小(60歲以下患者造血組織麵積
3、最常見的並發症為感染，發熱
主要是肺部感染，貧血，嚴重者可並發貧血性心髒病，出血主要見於皮膚，黏膜及內髒出血，關節疼痛等，急性白血病 MDS中RA,RAS型演變為急性髓細胞白血病的發生率約為13％，此組病例生存期達50個月。MDS中RAEB與CMML組中則有35％～40％演變為急性髓細胞白血病，中位生存期僅14～16個月，RAEB-T演變位急性白血病，中位生存期為三個月，約20％的MDS患者有出血表現，常見於皮膚，呼吸道，消化道等，也有顱內出血者。
骨髓增生異常綜合症(MDS)臨床表現無特殊性，最常見的為緩慢進行性貧血症狀。包括麵色蒼白、乏力、活動後心悸、氣短，老年貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力，表現為反複發生的感染及發熱。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內髒出血。少數患者可有關節腫痛，發熱、皮膚血管炎等症狀，多伴有自身抗體，類似風濕病。
MDS一般起病緩慢，少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病，在一年之內約由50％以上。貧血患者占90％。常為中度貧血，表現為麵色蒼白，頭暈乏力，活動後心悸氣短等。發熱占50％，其中原因不明性發熱占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿係為多。出血占20％，常見於呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血症狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
一般無特殊體征，僅少數病例有肝，脾，淋巴結腫大，脾髒腫大者常為中，輕度。晚期可有胸骨壓痛。
由於骨髓增生異常綜合征發病原因不清，但根據病例推測是由於生物、化學或物理等因素引起的細胞克隆性增生因此應作好勞動保護，防止有害物質汙染周圍環境，以減少骨髓增生異常綜合征的發病具體方法可分為以下幾種：
(一)生活調理
非特異性的預防有增強體質的作用，飲食起居的合理安排、適當的運動如太極拳之類鍛煉、散步，可以自我調節身體的失衡骨髓增生異常綜合征與情緒密切相關，情緒樂觀、精神愉快對防病極有意義
(二)飲食調理
飲食得宜，可以養生、延年益壽，且可防病在疾病治療過程中或治療後，通過飲食調理可避免疾病的進一步發展或複發，而有利於身體康複
1、注意營養合理調配飲食，對肉類、蛋類、新鮮蔬菜的攝取要全麵，不要偏食
2、忌口雞屬陽，動風MDS虛實夾雜，邪毒內空，助火動風之品宜忌，特別是陰虛火旺，出血，痰濕交阻者尤要注意
3、冬蟲夏草燉鴨，冬蟲夏草九，鴨75克，生薑3片，黃酒站，水200ml，適加鹽油調味，文火燉2小時，飲湯食肉治療MDS，氣陰不足，神疲乏力，舌淡紅，脈細者
(三)精神調理
肝氣鬱結與骨髓增生異常綜合征的發病關係密切，有資料提出骨髓增生異常綜合征發病前有長達半年以上的較嚴重的精神刺激因此提倡虛懷若穀，胸襟開闊，提高修養，在疾病調治過程中亦非常關鍵
骨髓增生異常綜合征檢查項目有染色體檢查，血清乳酸脫氫酶測定，尿酸，糖原染色，葉酸測定，心電圖，骨髓增生程度和血紅蛋白等，具體描述見下麵所示。
1、骨髓象：多為增生活躍或明顯活躍，極少數增生減低。並有紅係、粒係或巨核細胞係中任一係或兩係或三係的病態造血。
2、骨髓活檢：原始細胞分布異常，在骨小梁之間有原始細胞和早幼粒細胞的聚集分布。
3、外周血：全血細胞減少是骨髓增生異常綜合征患者最普遍也是最基本的表現，少數患者在病程早期可表現為貧血和白細胞或血小板減少，極少數患者可無貧血而隻有白細胞和血小板減少，但隨著病程進展，絕大多數都發展為全血細胞減少，骨髓增生異常綜合征患者各類細胞可有發育異常的形態改變，外周血可出現少數原始細胞，不成熟粒細胞或有核紅細胞。
4、骨髓細胞體外培養：大多數骨髓增生異常綜合征患者骨髓細胞BFU-E，CFU-E，CFU-MK，CFU-GEMM集落均明顯減少或全無生長。
5、生化檢查：骨髓增生異常綜合征患者可有血清鐵，轉鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細胞血紅蛋白F含量增高等，這些都屬非特異性改變，對於診斷無重要價值，但對於評估患者病情有參考價值。
6、骨髓組織化學染色：有核紅細胞糖原染色呈彌漫陽性，病態巨核細胞糖原染色呈塊狀陽性。
7、細胞遺傳學檢查：Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
8、其他：還有作者提出一些骨髓增生異常綜合征的特殊亞型，如骨髓增生異常綜合征伴有嗜酸粒細胞增多，白細胞染色質異常凝聚綜合征等，這類報道多是個別病例報道，是否能構成特殊亞型，尚待更多觀察。
骨髓增生異常綜合症病人首先注意營養合理調配飲食，對肉類、蛋類、新鮮蔬菜的攝取要全麵，不要偏食。
1、供給易消化吸收的蛋白質食物，如牛奶、雞蛋、魚類、豆製品等，可提高機體抗癌力。其中牛奶和雞蛋可改善化療後蛋白質紊亂。
2、進食適量糖類，補充熱量。由於化療可使其體內的糖代謝遭到破壞，糖原急劇下降，血液中乳酸增多，不能再利用;而且胰島素功能不足加重。所以在化療期間補充葡萄糖的效果較好，另外宜多吃蜂蜜、米、麵、馬鈴薯等含糖豐富的食物以補充熱量。
3、多吃有抗癌作用的食物，如甲魚、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇漿等食物。
4、維生素A和C有阻止細胞惡變和擴散，增加上皮細胞穩定性的作用，維生素C還可防止化療損傷的一般症狀，並可使白細胞水平上升。維生素E能促進細胞分裂，延遲細胞衰老，維生素B1可促進患者食欲，減輕化療引起的症狀。因此，宜多吃富含上述維生素的食物，如新鮮蔬菜、水果、芝麻油、穀類、豆類以及動物內髒等。
5、進行化療的患者，宜少量多餐，可進食涼食、冷飲，但有寒戰的患者，則宜食用熱性食物。鼓勵進食易消化和清淡食物。特別是化療期間囑患者須多飲水，以稀釋尿液，防止高濃度尿酸析出而發生結石。
6、飲食多樣化，注意色、香、味、形，以促進患者食欲;烹調食物多采用蒸、煮、燉的方法。
7、有咀嚼、吞咽、消化吸收困難及特殊營養素缺乏者，可根據情況給予不同飲食及補充所缺乏的營養素，必要時給予複方營養要素飲食，以增加患者抵抗力，促進機體康複，提高生活質量。
骨髓增生異常綜合征治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及並發症、AML轉化。就患者群體而言，骨髓增生異常綜合征患者自然病程和預後的差異性很大，治療宜個體化。根據骨髓增生異常綜合征患者的預後積分，同時結合患者年齡、體能狀況、依從性等進行綜合評定，選擇治療方案。低危組骨髓增生異常綜合征治療包括成分血輸注，造血因子治療，免疫調節劑，表觀遺傳學藥物治療。低危組患者一般不推薦化療及造血幹細胞移植，但年輕低危組患者能耐受高強度治療，有望產生更好的效果/風險比和無進展生存及總生存率。
高危組骨髓增生異常綜合征預後較差，易轉化為AML，需要高強度治療，包括化療和造血幹細胞移植。高強度治療有較高的治療相關並發症和死亡率，不適合所有患者。