慢性粒細胞性白血病病人具有“費城染色體”(Ph染色體)。每個有核細胞內都有染色體存在，Ph染色體是由於第22號染色體斷裂造成的。慢性粒細胞性白血病病人的第9號染色體和第22號染色體上有一段交叉互換，第9號染色體的斷裂和“ABL”基因相關，第22號染色體的斷裂和“BCR”基因相關。
當一段第九號染色體接到第二十二號染色體的末端時，形成BCR-ABL癌基因。BCR-ABL癌基因能控製合成一種蛋白質，導致慢性粒細胞性白血病發生。
當白細胞計數>100×109/L時，可有白細胞淤滯綜合征，出現呼吸困難、紫紺、髒器梗死、眼底靜脈擴張、視神經乳頭水腫、眼底出血、神經改變甚至中樞神經係統出血等表現。巨脾者可伴脾髒梗死。
患者發病年齡以30－40歲居多，兒童少見，其主要表現如下：
起病緩
早期可無任何症狀，常因脾大或其他原因檢查血象時偶被發現。一般患者很難明確起病時間。
早期可出現的自覺症狀
以乏力、低熱、多汗盜汗、體重減輕等新陳代謝亢進為主要表現。
脾腫大
為慢性粒細胞白血病的顯著特征，有時可達臍下，甚至抵達盆腔，質堅實，無壓痛，如有脾梗塞或脾周圍炎，可發生劇烈疼痛，呼吸時加重，可出現摩擦感、摩擦音。因巨脾存在而引起腹脹、腹部下墜感。肝髒可輕度腫大。
慢粒預後較差，中數生存期大多為3年，
血象：白細胞計數高在100×109／L以上，血片中大多為中性杆狀核和晚幼粒細胞，其餘為分葉核、中幼粒、早幼粒和少數原始粒細胞。嗜酸性及嗜堿性粒細胞亦增多。早期血紅蛋白及紅細胞輕度減少，血小板正常或增加，晚期紅細胞和血小板減少。在血象方麵須與類白血病反應相鑒別。
骨髓象：骨髓呈增生明顯至極度活躍，細胞分類與周圍血相似，骨髓片中，可見到各期粒細胞，其中以中、晚幼粒為主，原粒細胞及早幼粒較正常增多，但一般不超過5％～10％，嗜酸和(或)嗜堿性粒細胞增多，紅細胞係相對減少，粒：紅約10～50：1，幼紅細胞和巨核細胞早期常增多，晚期減少。90％患者成熟的中性粒細胞堿性磷酸酶活性明顯降低。
染色體檢查：Ph’染色體見於90％以上慢粒病人。Ph’染色體被認為是慢粒多能幹細胞的腫瘤性標誌，少數慢粒病人Ph’染色體為陰性，根據有無Ph’染色體可將慢粒為Ph’陽性和Ph’陰性兩大類，前者預後優於後者。
血液生化：血清維生素B12濃度及維生素B12結合力顯著增高為本病特點之一，增高的幅度與白細胞增多程度成正比。增高的原因是大量正常的和白血病性粒細胞產生了過多運輸維生素B12的轉鈷蛋白I。血清尿酸濃度可以增高，尤其在化療時。
1、體溫若超過39攝氏度，應給予物理降溫，如冰袋冷敷，物理降溫後半小時注意測量體溫。禁擦浴。
2、保持皮膚清潔，勤更換內衣，勤擦澡。保持床鋪清潔、幹燥。
3、保持口腔清潔，每晚及飯前、飯後用0.9％氯化鈉溶液漱口。
4、囑病人養成良好的衛生習慣，不挖耳朵，不摳鼻子，不揉眼睛。
5、給予高熱量、高蛋白、高維生素易消化的流食，禁食辛辣、刺激性食物。
1、化學治療：有效的藥物有BUS(馬利蘭)、HU(羥基脲)、CTX、CLB、6－MP(6－巰基嘌呤)、MMC(絲裂黴素)。其中以BUS為首選藥物，其次為HU。BUS是目前最有效的藥物，緩解率在95％以上，服用方便為此藥之優點。用法為2mg每日3次，一直用至白細胞降至14×109／L以下停用或間歇給藥。一般規律是用藥1～2周自覺症狀好轉，4～6周明顯好轉。當白細胞減至10×109／L時，減量至1～2mg／d，一直維持2～3個月。停藥後，如白細胞波動在10～50×109/L間，可考慮小劑量維持1年以上。白細胞減少到5～10×109／L血小板在100×109/L以下，或者有慢粒急變傾向才應停藥。馬利蘭的毒副作用主要是骨髓抑製，特別是血小板減少。個別病人雖用藥量不大也會出現全血細胞減少，恢複較慢。長期服用此藥可引起肺纖維化，皮膚色素沉著。類似慢性腎上腺皮質功能減退的症狀，精液缺乏或停經。
HU開始劑量為每日3g，口服。用後白細胞數下降很快。當降至20×109／L左右時，將劑量減至一半；降至10×109/L時，將劑量再減少。維持劑量約每日0．5～1．0g。一般不完全停藥，因停藥後白細胞計數很快上升。此藥優點是作用快；如果白細胞下降過多，停藥後能很快上升；副作用少。缺點是需經常驗血以指導治療。另外，亦可聯合α-IFN(α－幹擾素)治療慢粒。
方法，口服HU2．0～6．0g／d，同時皮下注射。α-IFV300萬u，iv，每周3次，應用8～32周。當白細胞降至10×109/L，HU減少繼續用1～2周，根據情況停用或用小劑量。HU維持量為0．5～1．0／d，有條件者可繼續用。α-IFN300萬u，iv，每周一次。用藥期間每周查血常規2次，骨髓象每4周檢查一次。
2、放射治療：深部x線，用深部x線對全身和局部的肝脾區以及浸潤部位照射。脾區照射開始劑量為50cGy，以後每日或隔日100～200cGy。白細胞降至20×109/L時停止。對化療效果不佳或複發的可以用放療，據報道，其療效不低於BUS。核素32P治療，僅用於對BUS及脾區放療效果不佳者。32P劑量是根據白細胞增多程度而定，若白細胞總數＞50×109／L，32P的開始劑量為1～2.5mCi，靜注。2周後再用1～1．5mCi，以後每隔2周給同樣劑量1次，待白細胞降至20×109／L時停用。在緩解期間，每1～3個月觀察1次，當白細胞＞25×l09/L時，可再給1～1．5mCi。
3、者存活期：切除脾髒的手術指征：①確診為慢粒者；②對化療反應良好；③65歲以下且無大手術禁忌症者。慢粒急變是手術的禁忌症。
4、骨髓移植：年齡在45～50歲在慢性期的病人，以親兄弟姐妹HLA相同的異基因骨髓作移植。移植成功者，一般能獲得長期的生存或治愈。
5、其他治療：化療前如果白細胞數在500×109/L以上，可先用血細胞分離機作白細胞除去術以迅速降低白細胞數，避免白細胞過多可能阻塞微血管而引起的腦血管意外的危險。化療開始時，特別是用Hu治療時，宜同時加用別嘌呤醇0．1g每日3次，以防止細胞破壞過多過速而引起尿酸腎症。