骨髓塗片中出現體積較大的噬血組織細胞，吞噬物為形態完整的白細胞，有核紅細胞，成熟紅細胞及血小板，亦可為不完整的細胞及細胞碎片等，堿性磷酸酶染色陽性率及積分正常或增高。吞噬性組織細胞增多累及骨髓、淋巴結竇狀隙和髓索、脾紅髓、肝血竇和門脈區，偶可浸潤其他器官，如肺、心、腎上腺、中樞神經係統、腎、子宮和胃。
噬血細胞綜合症除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病出血、感染、多髒器功能衰竭和DIC。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
1、家族性噬血細胞綜合征
發病年齡一般早期發病，70％發生於1歲以內，甚至可在生前發病，出生時即有臨床表現。多數在嬰幼兒期發病，但也有遲至8歲發病者。成年發病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其發病年齡相似。症狀體征，症狀多樣，早期多為發熱、肝、脾腫大，有的有皮疹、淋巴結腫大和神經症狀。發熱持續，亦可自行退熱；肝脾腫大明顯，且呈進行性；皮疹無特征性，常為一過性，往往出皮疹時伴高熱；約有一半病人有淋巴結腫大，有的有巨大淋巴結。中樞神經係統的症狀一般在病程晚期出現，但也可發生在早期，表現為興奮性增高、前囟飽脹、頸強直、肌張力增強或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII對顱神經麻痹、共濟失調偏癱或全癱、失明、意識障礙、顱內壓增高等。肺部的症狀多為肺部淋巴細胞及巨噬細胞浸潤所致，但難與感染鑒別。
2、繼發性噬血細胞綜合征
3、感染相關性噬血細胞綜合征(IAHS)
嚴重感染引起的強烈免疫反應，淋巴組織細胞增生伴吞噬血細胞現象，本病常發生於免疫缺陷者，由病毒感染所致者稱病毒相關性HPS(VAH)，但其它微生物感染，如細菌、真菌、立克次體、原蟲等感染也可引起HPS。其臨床表現除有HPS的共同表現(如前所述)外，還有感染的證據。骨髓檢查有淋巴組織細胞增生，並有吞噬紅細胞、血小板和有核細胞現象。
4、瘤相關性噬血細胞綜合征
本病分為兩大類：
一類是急性淋巴細胞白血病(急淋)相關的HPS，急淋在治療前或治療中可能合並有感染或沒有感染伴發的HPS。除急淋外，縱隔的精原細胞瘤(mediactinalgermcelltumor)也常發生繼發性HPS。
第二類是淋巴瘤相關的HPS(lymphoma-associatedhemophagocytic，syndrome，LAllS)，淋巴瘤常為亞臨床型，沒有淋巴瘤的表現，故往往誤診為感染相關性HPS，特別容易誤診為EB病毒相關性淋巴瘤。
Kaito等報道住院期間的危險因素為總膽紅質增加(P=0.0001)、血小板進行性減少(P=0.0015)、貧血(P=0.002)和血清ALP增高(P=0.005)與死亡相關的危險因素為年齡>30歲，存在彌散性血管內凝血(DIC)(FDP>10μg/ml)，鐵蛋白(>500ng/ml)和β2微球蛋白(>3.0μg/ml)增高，貧血(Hb50pg/ml生存期最短Ohga指出血清IFN-γ值為反映HPS病情發展的最敏銳的指標Fujiwara等檢測小兒HPS32例，其中IFN-γ值29/32例、IL-6值31/32例、sIL-2R值30/32例增高，認為這三項的異常增高是HPS的預後指標由單核/巨噬細胞由來的TNF-α、IL-1β值增高，分別見於9/16例，5/27例
HPS預後不良，取決於潛在疾患的嚴重性及細胞因子暴(cytokinestorm)的強度，約有半數病例死亡呈暴發性經過者病情急劇惡化，4周內死亡生存者1～2周血細胞數恢複，肝功能恢複需較長時間(3～4周)Kaito等報道HPS患者34例中14例生存，20例(58.5％)死亡，20例死亡者中13例(65％)為原因不明的HPS患者Wong等報道40例東方人群反應性(R)HS，其中18例(45％)死於RHS或潛在疾病的並發症Cline報道HPS23例中57％死亡血液惡性疾患患者中，合並HPS和不合並HPS組平均生存期分別為7個月、48個月，呈顯著性差異T/NK-LAHS患者預後絕對不良主要死亡原因為出血、感染、多髒器功能衰竭和DICElizabeth等報道52例伴VAHS的致死性傳染性單核細胞增多症(IM)，認為繼發於EB-VAHS的骨髓損害(組織細胞吞噬血細胞和骨髓壞死)在導致IM死亡中起主要作用，死因為繼發感染和出血
1、血象
多為全血細胞減少，以血小板減少為明顯，白細胞減少的程度較輕；觀察血小板的變化，可作為本病活動性的一個指征。病情緩解時，首先可見到血小板上升；而在病情惡化時，亦首先見到血小板下降。
2、骨髓象
骨髓在疾病早期的表現為中等度的增生性骨髓象，噬血現象不明顯，常表現為反應性組織細胞增生，無惡性細胞浸潤，應連續多次檢查骨髓，以便發現吞噬現象。該病的極期除組織細胞增多外，有多少不等的吞噬性組織細胞，主要吞噬紅細胞，也可吞噬血小板及有核細胞。晚期骨髓增生度降低，這很難與細胞毒性藥物所致的骨髓抑製鑒別。有的病例其骨髓可見大的顆粒狀淋巴細胞，胞體延長如馬尾或鬆粒狀，這可能是HPS的一種特殊類型的淋巴細胞。
3、高細胞因子血症
在家族性HPS及繼發性HPS的活動期常見下列因子增多：IL-l受體拮抗因子、可溶性IL-2受體(sIL-2)、γ-幹擾素(IFN-γ)、腫瘤壞死因子(TNF)等。
4、血脂
可見甘油三酯增多，可在疾病的早期出現，脂蛋白電泳常見極低密度脂蛋白膽固醇及低密度脂蛋白膽固醇升高，高密度脂蛋白膽固醇降低。當病情緩解時，脂蛋白膽固醇可恢複正常。
5、肝功能
轉氨酶及膽紅素可增高，其改變的程度與肝受累的程度一致。在全身感染時，可有低鈉血症、低白蛋白血症及血清鐵蛋白增多。
6、凝血象
在疾病活動時，常有凝血異常，特別是在疾病活動期，有低纖維蛋白原血症，部分凝血活酶時間延長，在有肝受損時，其凝血酶原時間可延長。
7、腦脊液
中等量的細胞增多(5-50×106/L)，主要為淋巴細胞，可能有單核細胞，但很少有噬血細胞，蛋白增多，但有的即使有腦炎的臨床表現，其腦脊液亦可能正常。
8、免疫學檢查
家族性HPS常有自然殺傷細胞及T細胞活性降低。
9、影像檢查
部分病人胸片可見間質性肺浸潤，晚期病人頭顱CT或MRI檢查可發現異常，其改變為陳舊性或活動性感染，脫髓鞘，出血，萎縮或(及)水腫。有時亦可通過CT檢查發現腦部鈣化。
噬血細胞綜合症患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
原發性HPS或病因不明未檢出明顯潛在疾患者除加強支持治療和並發症的治療外，目前尚無特效治療，根本性治療是同種異體造血幹細胞移植。繼發性HPS應作病因探索，治療應以基礎病與HPS並重。
1、家族性噬血細胞綜合征
（1）化學療法：常用的化療藥物有細胞毒性藥物，如長青花堿或長春新堿與腎上腺皮質激素聯用，亦可應用反複的血漿置換，或VP16或VM26與腎上腺皮質激素合用。有的應用VP16、腎上腺皮質激素，鞘內注射氨甲煤呤(MTX)及頭顱照射治療取得良好效果。有的主張在緩解時，應用上述藥物小劑量維持治療。
（2）免疫治療：有人用環胞菌素A治療家族性HPS取得滿意效果，同樣，用抗胸腺細胞球蛋白(ATG)亦可誘導緩解。
（3）造血幹細胞移植：盡管上述化療可使病情緩解，有的可緩解9年，但仍不能根治家族性HPS。Fisher等(1986)首先報告用骨髓移植治愈家族性HSP患者，在2000年上海舉行的國際小兒血液腫瘤學術研討會上，日本學者Imashukn報告5例由EBV所致的HPS，應用造血幹細胞移植，隨後用環胞菌素A加VP16，大大改善了本病的預後。
（4）治療方案：國際組織細胞協會1994年提出一個治療家族性HPS的方案(HLH94)：地塞米鬆每日10mg/m2與VP16每周150mg/m2，連用3周，第4周起減量，第9周起VP16每2周用藥1次，並加用環胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神經症狀者，前8周每2周鞘內注射MTX1次。如果是家族性HPS，爭取做異基因造血幹細胞移植。如果為非家族性HPS，則在8周治療後根據病情停止治療。
2、繼發性噬血細胞綜合征
（1）繼發性HPS針對病因進行相應治療。對HPS或高細胞因子血症的治療對策為：
①類固醇療法或大劑量甲基強的鬆龍衝擊；
②靜脈滴注大劑量丙種球蛋白(多用於VAHS)；
③抑製T細胞活化的特異性抑製劑環孢菌素A或聯用G-CSF治療VAHS，或抗胸腺細胞球蛋白；
④直接拮抗細胞因子的抗TNF抗體和IL-1受體拮抗劑；
⑤為抑製或減少淋巴因子的供應源可采用化療。包括CHOP、CHOPE方案或緩慢靜滴長春新堿。屢已報道應用依托泊甙(VP16)治療原因不明的重症HPS、EBV-AHS或LAHS奏效。預後分析表明，對於不易與MH鑒別的HPS患者啟用化療是必需的；
⑥骨髓掃蕩性(根治性)治療和異基因骨髓移植(allo-BMT)或外周血幹細胞移植治療FHL或耐化療的LAHS或EBV-AHS病例，優於常規化療和免疫抑製治療。
（2）腫瘤相關性噬血細胞綜合征治療方案決定於疾病的類型，如HPS發生於治療前的免疫缺陷患者，則治療主要是抗感染及抗腫瘤；如果HPS發生於化療後，而腫瘤已緩解則應停止抗腫瘤治療，同時抗感染，加用腎上腺皮質激素及VP16；對進展迅速的MAHS則應針對細胞因子所致的損害進行治療，可用前述HLH94方案。