遺傳性凝血因子缺乏症的遺傳特點可分為以下幾類:
1、常染色體顯性遺傳:如一般血管性血友病、異常纖維蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。
2、常染色體隱性遺傳:如因子ⅤⅦ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症,凝血酶原、纖維蛋白原缺乏症、異常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。
3、X染色體伴性隱性遺傳:如血友病A、B。一般說來,遺傳性凝血因子缺乏症隻缺乏一種凝血因子,複合缺乏幾種因子如血友病A伴因子ⅤⅦ、Ⅺ或Ⅸ缺乏,伴發血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少見。在遺傳性凝血因子缺乏症中,血友病A和血友病B最為多見,約占其總數的2/3以上,血管性血友病次之,其他少見。大多數遺傳性凝血因子缺乏症都可有皮膚、粘膜、肌肉、關節、內髒等處出血,隨凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作實驗室檢查才能確診。
大多數是凝血因子合成減少,少數可因分子結構異常導致凝血活性減低而致出血。
由於凝血因子的缺乏,可引起患者自發性出血,常見的是關節囊腔的自發性出血,可造成關節局部的腫脹、疼痛,如果合並胸膜腔以及心包腔的出血,可有呼吸困難,心慌、氣緊等表現。如果是顱內的自發性出血,可造成腦疝而危及生命。
典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙,出血不能自發停止;從而在外傷、手術時常出血不止,嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血,特別是出血關節、肌肉等出血,導致嚴重的關節腫脹及肌肉缺血壞死,長期發作可以影響骨關節的生長發育,導致關節畸形及肌肉萎縮,以致四肢(主要為下肢)活動困難,嚴重者不能行走。血友病的出血特點為:
1、出血不止:多為輕度外傷、小手術後。
2、與生俱來,伴隨終身。
3、常表現為軟組織或深部肌肉內血腫。
4、負重關節膝、踝關節等反複出血甚為突出,最終可致關節畸形,可伴骨質疏鬆、關節骨化及相應肌肉萎縮血友病關節。
5、出血的輕重與血發病類型及相關因子缺乏程度有關。
本病多屬於遺傳性疾病,預防措施主要為積極的進行遺傳學的篩查,發現有本病遺傳基因的患者,應進行羊水檢查,對於確定是患有本病的胎兒,應及時終止妊娠,避免患病患兒的分娩以減少本病的發病率
1、遺傳性纖維蛋自原缺乏症:凝血象檢查示凝血時間、複鈣時間、凝血酶原時間(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶時間(APPT或KPTT)、凝血酶時間(TT)均明顯延長,嚴重者無血塊形成。用化學或免疫學方法檢測纖維蛋白原,血漿中的含量極微,甚至《0.05g/L由於纖維蛋白原缺乏,故血沉很慢,血小板粘附性及血小板對低濃度ADP的聚集反應降低。
2、遺傳性異常纖維蛋白原血症:實驗室檢查特點為PT及TT都有不同程度的延長,但因子ⅤⅦ、Ⅹ、凝血酶原、纖維蛋白原定量均正常。血栓彈力圖γ延長,ma減低。
3、遺傳性凝血酶原缺乏症:檢驗結果示PT延長不能被血清、吸附血漿或Rus-sell蛇毒所糾正。APIT也可延長,TT正常。
4、遺傳性異常凝血酶原血症:檢驗結果的特點為PT延長,但若用免疫學方法檢測則結果正常,說明異常凝血酶原仍保持其正常抗原性。
5、遺傳性因子V缺乏症:實驗室檢查示PT延長,可被正常新鮮血漿或吸附血漿糾正,不被正常貯存血漿糾正。凝血活酶生成試驗異常。
6、遺傳性因子Ⅷ缺乏症:實驗室檢查示PT延長,能被貯存的正常血漿或正常血清所糾正,但不能被吸附血漿(不含有因子Ⅶ)糾正。
7、遺傳性因子Ⅹ缺乏症:實驗室檢查示PT延長,能被貯存正常血漿或血清糾正,不被吸附血漿糾止,APTT延長。Russell蛇毒時間延長是確診本病也是與因於Ⅶ缺乏症作鑒別的主要方法。
8、遺傳性因子Ⅻ缺乏症:實驗室檢查示凝血時間及APTT均明顯延長,凝血活酶生成障礙。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血漿進行交叉試驗,不能相互糾正者可確診為本病。
9、Passovoy因子缺乏症:實驗室檢查也示APTT延長,可被正常血漿所糾正,不被正常吸附血漿所糾正,但因子Ⅸ正常。PT、TT、纖維蛋白原都正常。
本病屬於遺傳性疾病,多為染色體的異常,故食物無法對本病氣道預防作用。重點在於避免外傷,避免劇烈活動,減少本病的發病率。
1、遺傳性纖維蛋自原缺乏症:凝血象檢查示凝血時間、複鈣時間、凝血酶原時間(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶時間(APPT或KPTT)、凝血酶時間(TT)均明顯延長,嚴重者無血塊形成。用化學或免疫學方法檢測纖維蛋白原,血漿中的含量極微,甚至《0.05g/L由於纖維蛋白原缺乏,故血沉很慢,血小板粘附性及血小板對低濃度ADP的聚集反應降低。
2、遺傳性異常纖維蛋白原血症:實驗室檢查特點為PT及TT都有不同程度的延長,但因子ⅤⅦ、Ⅹ、凝血酶原、纖維蛋白原定量均正常。血栓彈力圖γ延長,ma減低。
3、遺傳性凝血酶原缺乏症:檢驗結果示PT延長不能被血清、吸附血漿或Rus-sell蛇毒所糾正。APIT也可延長,TT正常。
4、遺傳性異常凝血酶原血症:檢驗結果的特點為PT延長,但若用免疫學方法檢測則結果正常,說明異常凝血酶原仍保持其正常抗原性。
5、遺傳性因子V缺乏症:實驗室檢查示PT延長,可被正常新鮮血漿或吸附血漿糾正,不被正常貯存血漿糾正。凝血活酶生成試驗異常。
6、遺傳性因子Ⅷ缺乏症:實驗室檢查示PT延長,能被貯存的正常血漿或正常血清所糾正,但不能被吸附血漿(不含有因子Ⅶ)糾正。
7、遺傳性因子Ⅹ缺乏症:實驗室檢查示PT延長,能被貯存正常血漿或血清糾正,不被吸附血漿糾止,APTT延長。Russell蛇毒時間延長是確診本病也是與因於Ⅶ缺乏症作鑒別的主要方法。
8、遺傳性因子Ⅻ缺乏症:實驗室檢查示凝血時間及APTT均明顯延長,凝血活酶生成障礙。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血漿進行交叉試驗,不能相互糾正者可確診為本病。
9、Passovoy因子缺乏症:實驗室檢查也示APTT延長,可被正常血漿所糾正,不被正常吸附血漿所糾正,但因子Ⅸ正常。PT、TT、纖維蛋白原都正常。