小兒血小板無力症（GT）屬常染色體隱性遺傳。GT在特定的人群中發病率較高，並且往往與近親結婚有關。阿拉伯人、伊拉克猶太人、法國吉卜賽人以及南部印第安人中有較多的攜帶者。本病是由於αⅡb(GPⅡb；CD41)和/或β3(GPⅢα；CD61)質或量的異常所致。由於血小板在生理性誘導劑作用下產生聚集時，以及血小板α顆粒攝取纖維蛋白原時，均需要GPⅡb/Ⅲa受體的參與，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的異常導致本病血小板黏附及聚集等試驗異常。現已在分子水平發現多種分子缺陷包括發生在aⅡbβ-折疊結構域，β3 MIDAS結構域以及影響受體活化三種突變類型，涉及到點突變、缺失、倒位等多種突變形式。
小兒血小板無力症為常染色體隱性遺傳，因而同一家係中常有多人發病。小兒血小板無力症的純合子可並發內髒出血，如血尿、胃腸道出血甚至顱內出血等。
小兒血小板無力症為常染色體隱性遺傳，因而同一家係中常有多人發病。雜合子出血症不明顯，純合子則可表現皮膚、黏膜的自發出血甚至內髒出血，如皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多、血尿、胃腸道出血等，罕見顱內出血。
小兒血小板無力症的預防同遺傳病預防措施，尤其應避免近親婚配，預防應從孕前貫穿至產前其具體預防措施如下所述
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠及出生後預後如何等采取切實可行的診治措施
小兒血小板無力症的檢查包括實驗室檢查和輔助檢查，其具體檢查方法如下所述。
1、實驗室檢查
血小板數量及形態正常，但在血片上散在不聚集，出血時間延長，血塊收縮不良或不收縮。血小板對腺苷二磷酸、膠原、腎上腺素、凝血酶誘導的聚集反應缺如或降低，但對瑞士托黴素和血管性血友病因子誘導的聚集反應正常。如能測定可進一步發現血小板GPⅡb/Ⅲa複合物量的減少或質的異常。
2、其他輔助檢查
常規做B超檢查，其他根據臨床需要選擇。
小兒血小板無力症患者宜進食富含蛋白和維生素的食物，忌吃高脂肪及辛辣刺激的食物。其具體飲食注意事項如下所述。
1、高蛋白低脂肪：對一般出血病人來說，首先應考慮給予高蛋白飲食。這可以通過食用動物的瘦肉以及肝，腎等內髒，獲得優質蛋白的補充。其次，應盡量控製脂肪的攝入量。因為脂肪可抑製人體的造血功能。高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖等疾患。
2、豐富的維生素：飲食結構中維生素的含量豐富，對各類疾病的患者都是適宜的。就貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得。維生素B12和葉酸，主要來源於動物內髒等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。
小兒血小板無力症的治療包括控製出血和骨髓移植，其具體治療方法如下所述。
1、護理
在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。
2、局部出血
不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(複方炔諾酮)以控製月經量。
3、1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP)
本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60％～70％的儲存池病病人改善臨床出血症狀，出血時間縮短或恢複正常，但對小兒血小板無力症病人常無效。
4、嚴重出血
嚴重出血者需輸注血小板濃縮製劑，反複輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板製劑，不易引起同種免疫。對於已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體後再輸同型血小板製劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。
5、骨髓移植或基因治療
嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血幹細胞移植，一旦成功即可根治。基因治療正在研究中，目前尚無成功的報道。