小兒α-地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。α-珠蛋白基因位於16號染色體短臂(16P13.33～p13.11～pter)，總長約29kb，包含7個連鎖的α類基因或假基因。
小兒α-地中海貧血可並發嚴重的慢性溶血性貧血，可發生溶血危象、重度貧血、骨骼改變、有庫氏麵容、脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。黃疸、感染和(或)藥物可加重溶血，可合並膽石，有高間接膽紅素血症，重症胎兒可死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫、腹水等，生長發育停滯，常並發支氣管或肺炎，並發含鐵血黃素沉著症，造成髒器損害，並發心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等。
小兒α-地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳，在臨床上主要有靜止型、輕型、中間型和重型四種，具體表現如下：
1、靜止型
患者無症狀。
2、輕型
患者無症狀。
3、中間型
又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊麵容。合並呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象。
4、重型
又稱HbBart's胎兒水腫綜合征。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水，胎盤巨大且質脆。
小兒α-地中海貧血的主要預防措施是積極開展優生優育工作，以減少、控製“地中海貧血”基因的遺傳婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應（PCR）技術對高危胎兒進行產前診斷，重型/中間型患兒應終止妊娠
遺傳病小兒α-地中海貧血的的臨床檢查手段主要有實驗室檢查和常規檢查，具體如下：
1、靜止型
紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
2、輕型
紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血HbBart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
3、中間型
實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25HbBart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
4、重型
實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。
常規做X線、B超、心電圖等檢查。骨骼X線檢查，骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏鬆，顱骨的內外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質間髓梁有垂直條紋，呈短發狀改變。短骨由於骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現較早，長骨此質變薄而髓腔變寬，以股骨無端較明顯。
地中海貧血病人隻需有均衡飲食，不需特別進食所謂“補血”食物。反之，一些含鐵質量高食物如肝髒、牛扒、菠菜、蘋果等，應適量而不宜過量進食，通過以下食療方法也能很好的改善症狀。
1、烏龍大棗湯：烏雞1隻，龍眼肉ling3砂仁159，大棗509，加水適量，加油鹽調味，文火燉2小時，食肉飲湯。
2、冬蟲夏草燉雞：烏雞1隻，冬蟲夏草天，意次仁309，當歸109，加水適量，加油鹽調味，文水燉2小時，食肉飲湯。
小兒α-地中海貧血的治療原則是輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術。造血幹細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應爭取盡早行根治手術。
一、輸濃縮紅細胞
1、低量輸血：單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。中等量輸血療法，使血紅蛋白維持在60～70g/L。實踐證明，這種輸血方法雖然使重型患者有望擺脫近期死亡的威脅，但患者的生存質量隨年齡增長越來越差。相當一部分患者於第2個10年內因髒器功能衰竭而死亡。
2、高量輸血：高量輸濃縮紅細胞的優點是糾正機體缺氧；減少腸道吸收鐵；抑製脾腫大；糾正患兒生長發育緩慢狀態。方法是先反複輸濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～140g/L，然後每隔3～4周Hb≤80～90g/L時輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使Hb含量維持在100g/L以上。
二、鐵螯合劑
因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛、“無效紅細胞生成”以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內鐵超負荷易合並血色病，損害心肝、腎及內分泌器官功能，當患者體內的鐵累積到20g以上時，則可出現明顯的中毒表現，故應予鐵螯合劑治療。1歲內使用鐵螯合劑，其副作用如骨骼畸形、生長抑製的發生率明顯升高，一般主張2～3歲後或患兒接受10～20次輸血後並有鐵負荷過重的證據，血清鐵（SF）>1000μg/L，血清轉鐵蛋白完全飽和才開始除鐵治療。當前臨床廣泛使用的是去鐵胺，加注射用水或生理鹽水用便攜式輸液泵每天（或每晚）腹壁皮下注射8～12小時，每周連用5～6天。用藥前後應作SF、尿鐵的監測。
三、造血幹細胞移植（HSCT）
HSCT是當前臨床上根治本病的惟一方法。
四、脾切除、大部分脾栓塞術
中間型僅地中海貧血（HbH）病：中度/重度貧血（Hb80g/L或慢性溶血性黃疸者，切脾常無效。
五、基因治療
從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療。