目前來說,小兒的阿姆斯特丹型侏儒症這種疾病是我國一種比較常見的先天性異常性的疾病之一，對於我們人體來說危害是非常大的人，主要有頭麵部皮膚多毛，身高矮小，發育不良，甚至會出現脊椎畸形等症狀，因此這種疾病對於很多家長和患者來說都是相當痛苦的一種疾病，並且想要治愈是非常困難的。
阿姆斯特丹型侏儒症其實很多人都不了解，而且對於這方麵的症狀和預防，甚至治療的知識都是非常缺乏的，因此今天就給大家介紹一下這種特殊的疾病----阿姆斯特丹型侏儒症。普及一下這方麵的知識。
阿姆斯特丹型侏儒症
症狀
通常診斷標準：凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒。
本病還有以下特殊特征：
1.頭麵部：呈短頭或小短頭，麵部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
2.軀體：身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏鬥胸)、脊柱側凸等;手臂肘部伸展受限製，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部並趾，肢短，侏儒。
3.內髒：心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心髒缺陷;也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力：精神發育遲滯，語彙有限或無語言。智力明顯低於正常人，並且有不同程度的聽力障礙。
6.其他：出生時體重低，需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊麵容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。X線心髒檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
檢查
血、尿、便常規檢查：一般正常。超聲心動圖、X線片檢查：可見手足發育畸形和先天性心髒病，腦電圖檢查可有癇樣放電。染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。內分泌檢查：有性腺功能低下表現。智力測試：智力水平低下。病理學檢查：有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心髒畸形。
治療
預防的最好的辦法是產前預防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
妊娠期產前：孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。已經出生的患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生在。
並發症：發育和體重明顯受影響，可有癲癇發作，可有先天性心髒缺陷。
相信大家對於阿姆斯特丹型侏儒症這種疾病已經大致了解清楚了，其實隻要做好婚前的檢查，母親在懷孕期間遠離煙酒這類刺激性和要害的物品，就能夠很好的預防阿姆斯特丹型侏儒症的形成了。另外我們對於這類疾病的人群，應該加以關心，不能帶有歧視的眼光對待，給他們更多的關愛，才能使他們恢複自信心等，幫助他們回歸到社會裏麵。
