在我們的生活中有很多人患有染色體方麵的疾病，說到染色體方麵疾病，大家肯定想到的是二十一三體綜合征，因為這種疾病在生活中比較常見，其實還有一種染色體疾病，叫做瓦登伯革氏症候群，這種疾病是由二號染色體演變而成，會引起患者聽力受到損失，那麼這種疾病怎麼能治療呢？
瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome）簡稱瓦氏症候群，是2號染色體的畸變。又稱內眥皺裂耳聾綜合征或耳聾白發眼病綜合征·這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學醫師瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先在文獻提出一種新的症候群病患通常會出藍色眼珠，但是對視力卻沒有影響。反而是聽力上可能出現極大的障礙及有先天性巨結腸症，他在1947年首次報道了一位聽力下降、內眥向外側移位和雙眼視網膜色素不同的患者，1951年又詳細報道了6位症狀相似的患者，所以以他的名字命名為Waardenburg syndrome。他當時發現的2例患者是現在分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又發現WS-Ⅱ型患者，特點是除了沒有內眥向外側移位以外，具有WS—Ⅰ型的所有特征
藍眼寶寶
藍眼珠隻是瓦登伯革氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的反倒是容易合並聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效，健康正常的成長。
臨床症狀
1、藍眼珠或兩眼一藍一正常，稱為虹膜異色症(heterochromia irides) 。 不過也有部分患者 眼珠顏色正常。
2、單耳或雙耳聽力障礙，發生率為 9~38%
3、額前一撮白發或易有少年白。
4、兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移 (dystopiacanthorum ) 。
5、鼻根寬闊且鼻翼發育不良。
6、並眉。
7、下巴較大、較寬。
8、長期便秘或甚至同時罹患了先天性巨結腸症。
9、少數有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心髒病或肌肉、骨骼異常。
