1、MECP2基因變異。該疾病與基因突變有關,其致病基因位於X染色體,主要是MECP2基因。這種基因在神經細胞軸突伸展等過程中起到了關鍵作用,從而維持神經細胞的成熟。由於一些因素的影響,該基因發生突變,可導致CpG結合蛋白2的功能異常,對神經發育造成嚴重損害。
2、其他遺傳異常。變異型雷特綜合征的致病基因除MECP2外,CDKL5和FOXG1均可通過基因檢測來判定。孤獨症、腦性癱瘓、腦白質營養不良、痙攣症、腦白質營養不良、痙攣等疾病進行仔細鑒別,其中尤以孤獨症最為明顯。當有可疑症狀時,要進行相關檢查,除了基因檢測,還有腦電圖檢查等等。腦電圖檢查雖不能診斷疾病,但有助於評估病情。
雷特綜合征這是一種遺傳性疾病,其遺傳方式是性染色體顯性遺傳。女性智力低下是造成該病的主要原因,目前尚無根治辦法,多數病人最終喪失自主活動能力,甚至死於全身衰竭或嚴重感染。可以通過營養支持治療、及時糾正營養不良、貧血等情況,可以在醫生的指導下用藥,比如左旋肉堿、丙戊酸鈉、苯巴比妥等。假如出現嚴重的脊柱彎曲,也需要矯正手術。