急性間歇性卟啉病是一種常染色體顯性遺傳疾病，它阻礙了卟膽原轉化為尿卟啉原，並導致 ALA水平升高。急性間歇性卟啉病一般在成年階段發病的情況下出現，發作時間為數日或數月，或有間歇性症狀，且發病頻率不同。
臨床表現
該病一般在成年期發病，常有較長的無症狀期，發作時間數日或數月，然後有間歇期，發作頻率和嚴重程度不一致。
1.腹痛
症狀最常見的是急性腹痛，腹痛部位不確定，臍周、右上或右下，甚至全腹部，可放射至背部、膀胱或外生殖器。疼痛可伴有惡心、嘔吐、便秘、間歇性發作、痙攣等症狀，發作數小時、數天、數周。可能會有輕微的發熱和血白細胞增多。
2.神經症狀
外周神經疾病也是主要症狀，有輕有重，有肌痛、肌無力，重者有抽搐、全身軟癱等症狀，如眼肌麻痹、視神經萎縮、麵神經癱瘓、聲嘶、吞咽困難等症狀。
3.異常尿色
新鮮尿呈褐色或葡萄酒紅色，但亦可正常。
4.心理症狀
可表現為性格改變、神經衰弱、煩躁不安、癔症樣發作等。
