針對孕爸、孕媽媽而言，較大的心願不過是有著一個身心健康聰慧的小寶寶。但是，為什麼有那麼多的孩子出生以後，爸爸媽媽卻發覺她們有智力障礙，父母全是十分身心健康的啊？佳學遺傳基因從遺傳基因的視角來表述怎麼會有這類狀況，以前因為大家對遺傳基因的認知能力不夠，常常會由於錯診而耽擱病況。如今伴隨著遺傳基因編解碼的發展趨勢，愈來愈多的影響孩子的智力的病症被發覺，比如，延性X綜合症便是一種很多人並不了解的影響孩子的智力生長發育的基因疾病。
什麼叫延性X性染色體綜合症？
延性X性染色體綜合症(FragileX Syndrome，FXS)，別稱延性X綜合症、fra(x)，是一種僅次唐氏綜合症的遺傳智力障礙病症，此病是因為在人體內X性染色體的產生全過程中的突然變化所造成，依據發病遺傳基因動態性突然變化的水平不一樣臨床症狀輕和重不一。輕則沒有獨特的病症或是僅有輕度的病症，相反，就可能出現以下上述的延性X綜合征的諸多病症，如一係列生長發育問題，包含學習困難和認知功能障礙。一般 狀況下，男士受這類病症的影響比女士更比較嚴重，在其中男士患病率約1/4,000，女士患病率為1/8,000。
病發原因
佳學遺傳基因發覺F**1遺傳基因的突然變化造成延性X性染色體綜合症。F**1遺傳基因參加了生產製造稱之為F**P的蛋白的全過程。這類蛋白有利於調整別的蛋白的生產，並在神經元細胞中間的專業聯接神經遞質的發展趨勢中充分發揮，而神經遞質針對神經中樞欲望尤為重要。
大部分延性X性染色體綜合症全是由F**1遺傳基因造成的，在這個突然變化中，一個稱之為CGG三聯反複的DNA片段在F**1遺傳基因內拓展。一般 ，該DNA片段約反複5次至40次。在延性X性染色體綜合症病人中，CGG精彩片段反複超出200次，出現異常擴張的CGG精彩片段關掉（緘默）F**1遺傳基因，阻攔該遺傳基因造成F**P蛋白質，這類蛋白的缺少會毀壞中樞神經係統的作用，造成延性X性染色體綜合症的病發。
具備55至200個反複的CGG精彩片段的男士和女士具備F**1遺傳基因前體，大部分具備前體的人到智商上是一切正常的。殊不知，在一些狀況下，具備預備處理的個人的F**P蛋白的成分小於標準值，因而，她們可能會出現延性X性染色體綜合症中所聞的病症比較輕的病人的人體特點（如很大的耳朵裏麵），而且可能伴隨焦慮情緒或抑鬱症等心態問題，一些生病少年兒童還會繼續有學習困難或自閉症的個人行為。
臨床症狀有什麼？
1、據佳學遺傳基因《人體序列變化與疾病表征數據庫》顯示信息，病人到2歲時語言和語言表達能力語言發育遲緩。大部分男士病人有輕微至輕中度智殘，殊不知約三分之一的女士病人智力障礙。患者可能有焦慮情緒、注意力不集中個人行為，如心神不安或欲望個人行為，專注力缺少症（ADD），即沒法維持專注力和無法集中精力去進行一件事。約三分之一的病人具備自閉症的病症，即溝通交流和人際交往阻礙。約15％的男士和5％的女士病人會產生癲癇。伴隨著年紀增長，大部分男士和約一半的女士病人人體特點能變的顯著。這種特點包含麵部8、細長、耳朵大、下頜和額頭突顯、手指頭出現異常靈便、扁平足。在男士病人中，睾丸增大（大睾丸）。
延性X性染色體綜合症發病遺傳基因評定
“佳學遺傳基因延性X性染色體綜合症發病遺傳基因評定”選用高通量測序技術性，精確剖析造成延性X性染色體綜合症產生的發病遺傳基因，完成對延性X性染色體綜合症的精確確診：
（1）針對身心健康群體，尤其是女士，確立本身延性X性染色體綜合症遺傳基因帶上狀況，具體指導優生；
（2）針對生病群體，確立病發原因，輔助疾病診斷，迅速精確的挑選醫治藥品、製訂治療方案，提升醫治功效，降低藥品毒副作用；
（3）針對有延性X性染色體綜合症家族史的群體，尋找發病遺傳基因，停止延性X性染色體綜合症發病遺傳基因在大家族的持續，讓子孫後代或是二胎已不身患延性X性染色體綜合症。
適用範圍
1、有延性X性染色體綜合症有關臨床醫學燃氣表的病人；
2、有延性X性染色體綜合症有關臨床醫學燃氣表的疑是病人；
3、有延性X性染色體綜合症家族史的群體；
4、生孕過延性X性染色體綜合症患者的夫妻；
5、想掌握本身延性X性染色體綜合症帶上狀況的群體；
6、延性X性染色體綜合症多發地域群體。
