笨丙酮尿症常常發生在新生兒身上，一旦患上笨丙酮尿症的孩子，很容易智力地下，而且生長發育也很遲緩，及時檢查孩子是否患病，一定要及時的檢查，那麼，做哪些檢查才可以知道孩子是否患病呢，檢查方法如下。
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日後，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾幹後郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑製試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑製的枯草杆菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。
上述就是可以檢查出孩子是否患病的方法，因此，一定要引起家長們的重視，及時篩查孩子是否患病，一旦發現，一定要及時進行治療，這樣，對孩子的疾病有非常好的治療效果，當然，還是希望孩子們能夠身體健康。
