對於一個文科女來說，初次看到這個名字，真有點頭暈目眩的趕腳。不僅讀起來拗口，讀出來也不知道說的是啥啊！所以，今天特地上網查閱，谘詢身邊學醫的學長學姐們來漲漲知識。之前我們了解過甲基丙二酸尿症，我們知道它主要潛伏於嬰兒期，並且可以被治愈，那麼對於這和它相似的名稱，它也是多發於嬰兒期嗎？
苯丙酮尿症是由什麼原因引起的？
發病原因
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。 本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。係由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導致肝髒中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。
苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢複。
簡單來說，就是合成體內蛋白質的苯丙氨酸減少，從而致使蛋白質的減少，最終導致苯丙酮尿症的並發。而且，它也不是潛伏於嬰兒期，反而是年齡越大患病率越高。既然我們知道是因為體內缺少蛋白質才會引發此病，那麼在我們日常生活中，我們就要注重蛋白質的攝取。
