當今社會人扮演的角色是越來越多,生活的壓力可想而知。人的身體卻是越來越差了,腎性氨基酸尿最容易被感染了。
一、治療
因本病屬遺傳性疾病,目前尚無根治辦法。其主要治療原則為早期發現,並根據氨基酸尿種類不同而進行不同的飲食控製和對症治療,以減少並發症。如胱氨酸尿病人,應給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應給予高蛋白飲食,並補充煙酰胺;但如出現共濟失調及精神症狀時應禁食蛋白。
1、胱氨酸尿病的治療
(1)飲水療法:多喝水,特別在夜間也要保證一定的飲水量,以防止尿液濃縮時析出胱氨酸結晶;24h水攝入量至少在4L以上,以使尿胱氨酸濃度稀釋,保持在250mg/L以下。
(2)控製飲食:低蛋氨酸(為胱氨酸最重要的前身)飲食,有時可中等度減少胱氨酸尿。
(3)堿化尿液:可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(10~38g/d),使尿液pH>7.5時,以增加胱氨酸溶解度,不利於結石形成。在尿液的pH為7.5時,胱氨酸的溶解度最高(約溶解280mg/L),但有可能促進磷酸鈣沉積,故也可在睡前服用250~500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。
(4)口服青黴胺:青黴胺(二甲基半胱氨酸)可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青黴胺二硫化合物從尿中排出,又可減少約50%的尿中遊離胱氨酸,因此有防止結石形成的作用。本藥不僅有預防作用,還可溶解正形成的結石。具體用法:1~2g/d,分3~4次口服。本藥因有負性血清病樣反應,如皮疹、發熱、關節痛以及骨髓抑製,腎損害(腎病綜合征)等副作用,故不宜作為常規應用藥物,隻用於上述一般治療不能控製或嚴重胱氨酸結石的患者。目前較新的藥物有N-乙酰-D-青黴胺及硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸),效果相同,毒性較低。
(5)對症處理:有腎結石患者,可考慮體外震波碎石或手術取石,還可服用中藥排石湯。控製繼發感染,緩解尿路梗阻,尿毒症者則可予透析或腎移植。
2、二堿基氨基酸尿的治療
(1)限製蛋白攝入量:因患者有高氨血症和蛋白不耐受現象,故要限製每天的蛋白質入量,特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg,在兒童要注意可能導致營養不良。但最近有報道,在充分補給精氨酸的基礎上,蛋白攝入量可適當放寬,對促進智力與生長發育皆有好處,特別是兒童患者。
(2)補充相應氨基酸:主要靜脈補充精氨酸,鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙,口服精氨酸、鳥氨酸常無效。瓜氨酸屬中性氨基酸,轉運部位不同,它吸收後又能代謝轉換為精氨酸和鳥氨酸,故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效,可預防高氨血症和糾正血漿氨基酸濃度。
3、Hartnup病的治療:本病無根治辦法,但患者隨年齡增長,特別在青春期後可自行緩解。
(1)高蛋白飲食:一般給予高蛋白飲食,補充煙酰胺50~100mg/d,煙酰胺(尼克酰胺)50~250mg/d,分次口服,即可緩解糙皮病症狀,維持病人健康。如出現小腦共濟失調及精神症狀,則應禁食高蛋白,可予靜脈補充葡萄糖以提供足夠的能量。
(2)口服碳酸氫鈉:以增加尿吲哚代謝物排出,減少結腸中支鏈氨基酸的脫羧作用。
(3)口服新黴素:殺滅腸道細菌及時防治腸道感染,因其可誘導症狀發作重者還應予洗胃或清潔灌腸。
4、亞氨基甘氨酸尿的治療:本病無需治療,預後良好。
5、二羧基氨基酸尿的治療:Ⅰ型患者可試用穀氨酸,連續日夜服用,可預防低血糖發生。Ⅱ型則無需治療。
6、蛋氨酸吸收不良綜合征:給予低量蛋氨酸飲食,即可以改善症狀與智力。
二、預後
本病因係隱性遺傳性疾病,各型臨床特點不盡相同,預後也不一致。多數經確診並對症治療可以減少並發症,使患兒長期存活,預後尚好。個別病人如長期不予治療可因並發症發展致腎功能不全。
人患有腎性氨基酸尿是非常常見的,很多的時候一定要學會照顧自己啊,真愛生命,遠離危害。