先天性巨結腸（Hirschsprung′sdiscase）又稱腸管無神經節細胞症(Agangliono-sis)。由於hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病（hirschsprung’s-Disease），是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。先天性巨結腸先天性巨結腸是一種比較多見的先天性胃腸道發育畸形，有一定家族遺傳性傾向。
病因和病理生理目前多認為先天性巨結腸由遺傳-環境因素造成，是在多基因遺傳因子的條件下，胚腸發生暫時性缺血、缺氧所致。基本病理變化是腸壁肌間和黏膜下神經叢內缺乏神經節細胞，無髓鞘的副交感神經纖維數量增加且變粗，是一種發育停頓。
由於節細胞的缺如可減少，交感與副交感神經功能異常和肽能神經缺乏，合病菌變腸段的平滑麵持續收縮，呈痙攣狀態，正常的推進式腸蠕動消失，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣性腸段的近端由於糞便長期瘀積，逐漸擴張、肥厚而形成巨結腸。另一病理變化是排便反射消失，這是由於腸壁內髒感覺運動神經係統的缺陷，不能產生正常的反射性直腸收縮和肛門內括約肌鬆弛，致使糞便不能排出。在新生兒期，結腸壁很薄，腸道遠端和結腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由於對痙攣腸道段的長工適應。
靠近痙攣段的近端結腸所受阻力最大，逐漸高度擴張與肥厚，形成較局限的巨結腸。根據病情腸管狹窄段的長度，本病可分為5型。在新生兒期，結腸壁很薄，腸道遠端和結腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由於對痙攣道段的長期適應，近痙攣段的近端結腸所受阻力最大，逐漸高度擴長與肥厚，形成較局限的巨結腸。
胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹：90%以上患兒在生後36-48小時無胎便或少量胎便，需擴肛或使用開露才能排便，以後即有頑固性便秘，嚴重者發展成為不灌腸、不排便。痙攣段愈長，出現便秘時間愈早，愈嚴重。腹脹逐日加重，腹壁緊張發這，有靜脈擴張，可見腸型及蠕動波，腸音增強，膈肌上升引起呼吸困難。2、嘔吐、營養不良，發育遲緩：由於功能性腸梗阻，可出現嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長工腹脹，便秘患兒食欲下降，影響營養吸收致發育遲緩、消、貧血或有低蛋白血症伴水腫。
