孕婦在懷孕期間為什麼一定要照顧好自己的身體,不會給胎兒帶來危害,就是為了防止出生後胎兒患上先天性疾病。另外,為什麼禁止近親結婚,主要也是為了防止胎兒出生後出現先天畸形的情況。還有一種疾病叫做21三體,它到底是指什麼疾病呢?醫學上稱為21三體疾病?
染色體異常(多了21號染色體)導致唐氏綜合征,也被稱為21-三體綜合征,也稱為先天愚型或 Down綜合征。60%患兒在胎內早期即流產,存活者智力明顯落後,麵容特殊,生長發育障礙,多發畸形。
起因
1866年,Dr. JohnLangdonDown對唐氏綜合症的首次典型征兆是,這些患兒有相似的麵部特征被完整描述並被公布,因此,該綜合症被命名為唐氏綜合症(Down)。一九五九年證實唐氏綜合征是由於染色體異常引起的。現代醫學證實,唐氏綜合征的發生率與母親懷孕年齡有關,係21號染色體異常,主要有三體、易位和嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒有明顯的特殊麵容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出出口,流涎多。體形矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部扁頭平。頸短,皮膚鬆弛。骨齡往往落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭發變細變少。前麵閉合晚了,頂枕中線可以有第三個囟門。短肢,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良,使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移動,常見通貫掌紋、草鞋足,約有一半患兒呈弓形皮紋。
2.通常表現為嗜睡和進食困難,其智力低下表現隨著年齡的增長逐漸明顯,智商在25~50之間,動作發育和性發育延遲。
3.男人唐氏嬰兒長大到青春期,也不會有生育能力。女性唐氏嬰兒長大後有月經,也有生育的可能。
4.患兒常伴有先天性心髒病等畸形,由於免疫功能低下,容易發生各種感染,白血病的發生率比一般高10~30倍。如果能活到成年期,通常在30歲後就會出現老年性癡呆症的症狀。
