產前診斷是指女性到了孕晚期分娩前期需要做一個身體的診斷，做產前診斷可以診斷出孕婦的分娩大概時間，同時產前診斷也可以了解到胎兒的狀況，可以了解到胎兒身體健康是否存在疾病等，從各方麵開始做準備，而產前診斷也可以觀察出孕婦產前的一些突發情況。
產前診斷是指什麼?
產前診斷的目的不僅限於在出生前發現異常以便終止妊娠，事實上，產前診斷包括以下目的：
1、 使得醫生能夠在出生前或出生後，把握適當的時機對經過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。
2、 父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。
3、 父母知情後，有機會能夠從心理、社會、經濟、醫療各方麵做好準備，麵對可能發生的宮內或新生兒期出現的健康問題
方法及範圍
有創性產前診斷
羊膜腔穿刺術
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於以下項目的檢測。
1) 唐氏綜合征(21三體綜合症)(Down Syndrome)
又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在於患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成。由於35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種幾率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指征之一。
典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性麵容(眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水)。耳位低或畸形。枕骨扁平，後發髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發育差，齶弓高，短而窄。先天性心髒病(最常見為室間隔缺損)。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。
男性陰莖短小，隱睾，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。
2) 18三體綜合征(Edward’s syndrome)
多數由親代生殖細胞減數分裂是不分離產生。表現為：出生前後生長發育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，喂養困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚鬆弛。90%合並先天性心髒病(室間隔缺損、動脈導管未閉等)。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其後亢進。外陰畸形(男性隱睾，女性陰蒂和大陰唇發育不良，會陰異常)
