胎兒軟骨發育不全病因是什麼

胎兒軟骨發育不全:

起因

軟骨發育不全屬於常染色體顯性遺傳性疾病,很大一部分新生兒為死胎或死於新生兒,其父母大多為正常,提示這可能是自發性基因突變的結果。分子生物學研究發現編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生點突變,位於第4對染色體短臂上。

臨床表現

出生後可發現患兒軀幹與四肢不相稱,頭大而四肢短,軀幹長度正常。四肢近端受累於遠端,如股骨較脛、腓骨,肱骨比尺和橈骨較短,隨著年齡的增長,這一特征逐漸形成侏儒畸形。臉部以鼻梁塌陷、下頜突出和額頭寬大為特征。不能與環指並攏,稱三叉戟手。可以出現肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢呈弓形短而彎曲,肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常,但是在嬰兒階段就會出現胸椎後凸畸形。枕骨大孔狹窄在嬰兒期也比較常見,主要症狀是腰腿痛和間歇性跛行。智能通常不受影響。