其實生活中的很多事情都存在一定的風險,對於孕婦來說懷孕的風險也相對較大。因此如果去醫院定期做產檢的話,可以有效排查風險的存在。其中18三體綜合症檢查也是非常重要的一項檢查項目,主要是為了篩查唐氏綜合症。而18三體綜合症風險率的正常值又應該是多少呢?
18三體綜合症篩查主要看甲胎蛋白的化驗值應大於參考值,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高,絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高,甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現18三體綜合症的機會不到1%。如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確保胎兒是否畸形降低,建議保持情緒穩定,注意休息加強營養適當做些運動。
18-三體綜合征(18-trisomy syndrome,Edwardssyndrome)是僅次於21-三體綜合征的第二種常見常染色體三體征。主要臨床表現為多發畸形,重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發生率為1:4000~1:5000,男女之比為1: 3~1:4。有在某一時期或某一地區集中發生的傾向。18-三體綜合征又稱Edwards綜合征(Edwardssyndrome)。
症狀/18三體綜合征
1.生長發育障礙
出生前、後生長障礙,多為小於胎齡兒(平均約2240g),18-三體綜合征的症狀為喂養困難,反應低下,骨骼、肌肉發育不良。新生兒早期肌張力低,以後肌張力增高,因而限製大腿充分外展能力。精神和運動發育遲緩。
2.多發畸形
(1)顱麵部:小頭畸形.頭前後徑長,枕骨突出;小眼畸形、眼距寬,有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄,下頜小,唇裂或齶裂;耳位低,畸形耳。
(2)胸部:頸短,胸骨短,乳頭小且發育不良,乳距寬,第12肋骨發育不良或缺如。
(3)多種先天畸形:80%~95%的病例有先天性心髒病,18-三體綜合征的表現主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%~60%患兒有泌尿係畸形,可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管,尤以馬蹄腎、重複腎、雙輸尿管為多見。男性多有隱睾,見陰囊畸形;女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。可有甲狀腺發育不良、胸腺發育不良。