18三體綜合征風險值

作者:huangna  時間:2018-07-22 15:13:01  來源: 大眾養生網

投資上的機遇與風險是並存的,往往敢於冒風險的人得到的回報也濕了可觀的。與投資不一樣,我們不一樣自己的身體處於有風險的狀態。如果能知道疾病將要發生,我們都會想辦法在初期製止。18三體綜合是孕婦產檢時會碰到的東西,相信很多孕婦媽媽在檢查寶寶畸形問題時會遇到這個。那麼18三體綜合征風險值是多少呢?

18三體綜合征風險值

18三體綜合症篩查主要看甲胎蛋白的化驗值應大於參考值,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高,絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高,甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現18三體綜合症的機會不到1%。如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確保胎兒是否畸形降低,建議保持情緒穩定,注意休息加強營養適當做些運動。

18三體綜合征風險值

18三體綜合征亦稱愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖係統、心髒最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮脊及毛發等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常,在妊娠第6~8周開始出現異常。

18三體綜合征風險值

18-三體綜合征(18-trisomy syndrome,Edwards

syndrome)是僅次於21-三體綜合征的第二種常見常染色體三體征。由Edwards等於1960年首次報道。主要臨床表現為多發畸形,重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發生率為1:4000~1:5000,男女之比為1: 3~1:4。有在某一時期或某一地區集中發生的傾向。18-三體綜合征又稱Edwards綜合征(Edwards

syndrome)。

症狀/18三體綜合征 編輯

1.生長發育障礙

出生前、後生長障礙,多為小於胎齡兒(平均約2240g),18-三體綜合征的症狀為喂養困難,反應低下,骨骼、肌肉發育不良。新生兒早期肌張力低,以後肌張力增高,因而限製大腿充分外展能力。精神和運動發育遲緩。

2.多發畸形

(1)顱麵部:小頭畸形.頭前後徑長,枕骨突出;小眼畸形、眼距寬,有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄,下頜小,唇裂或齶裂;耳位低,畸形耳。

(2)胸部:頸短,胸骨短,乳頭小且發育不良,乳距寬,第12肋骨發育不良或缺如。

(3)多種先天畸形:80%~95%的病例有先天性心髒病,18-三體綜合征的表現主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等。30%~60%患兒有泌尿係畸形,可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管,尤以馬蹄腎、重複腎、雙輸尿管為多見。男性多有隱睾,見陰囊畸形;女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。可有甲狀腺發育不良、胸腺發育不良。

(4)四肢:18-三體綜合征患兒有特殊的握拳姿勢:手指屈曲,拇指、中指及食指緊收,食指壓在中指上,小指壓在無名指上,手指不易伸直,如被動地伸直時,則中指及小指斜向尺側,拇指及食指斜向橈側,食指與中指分開,形成“V”字形。指甲發育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。

(5)皮膚及皮紋:皮膚多毳毛,皺褶多,出現血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋,第五指隻有一橫紋,30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位,呈t'或t”。

3.重度智力落後。

4.X線檢查 18-三體綜合征的表現為拇指及第1掌骨短,第3.4.5指向尺側偏斜,顱骨穹隆菲薄,枕骨突出,上、下頜骨發育不良,鎖骨內1/3發育不良或缺如,肋骨纖細削尖,胸骨發育不良,骨化中心減少,胸骨可有異常分節。

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