結節性硬化症是一種常染色體顯性基因的神經皮膚綜合征，為遺傳疾病。依據累及位置的不一樣，有不一樣的臨床症狀，典型性的主要表現關鍵為臉部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智能化減低等，一般在童年期病發，而且男士少年兒童超過女士。
主要表現包含下列:
第一、皮膚危害。關鍵為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱性碟形遍布，呈暗紅色或淡褐色，為針頭至豇豆尺寸的硬實蠟樣丘疹，按之稍退色。
第二、還包含指甲下的纖維瘤，及其的身上的一些色素減退斑。中樞神經係統危害包含癲癇、智能化減低，一般特發性加劇，眼周也會有症狀。一半的病人會出現眼底黃斑膠質瘤的狀況，另外還可能會伴隨腎髒功能變病、心髒病變、肺部病變、骨骼變病等。
