結節性硬化的臨床表現一般會出現皮膚改變、神經係統表現、視網膜病變等。
1、皮膚改變：結節性硬化是一種累及多係統常染色體顯性遺傳病，可能是由於致病基因突變造成，患者就會出現皮膚損傷，比如皮膚上出現長白斑和麵部血管纖維瘤等症狀。
2、神經係統表現：這種疾病也會累及到神經係統，甚至會出現大腦異常放電以及癲癇性痙攣發作，部分患者也會伴隨著思維紊亂和情緒不穩等精神症狀。
3、視網膜病變：若患者的病情比較嚴重，就會累及到視網膜部位出現視網膜病變，比如視神經部位出現灰色或者黃色的晶體狀瘤。
除了以上症狀外，患者還會出現鯊革斑等症狀發生。
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