骨髓增殖性腫瘤是一種臨床症狀非常藏匿的病症，關鍵包含病理性紅細胞增多症、原發性血小板增多症和骨髓纖維化，各自因為血細胞、血小板或是膠原纖維過多增生導致。很多生長發育的惡變體細胞通常會阻塞小血管，導致心腦血管堵塞、心肌梗死等致命性病症。骨髓增殖性腫瘤是癌嗎?
研究組建立了單細胞全基因外顯子轉錄組測序法，第一次根據遺傳基因剖析，清晰地呈現了骨髓增殖性腫瘤(原發性血小板增多症)病人身體腫瘤產生時的體細胞演變。JAK2基因變異在骨髓增殖性腫瘤很普遍，但科學研究工作人員發覺這名病人卻未出現突然變化，表明可能存有別的造成病症產生的基因變異。科學研究工作人員運用顯微鏡實際操作技術性，從骨髓樣版中任意選擇82個骨髓細胞及其8個一切正常口腔粘膜鱗狀上皮細胞，開展單獨體細胞轉錄組測序和生物信息學剖析。
結果發覺，骨髓增殖性腫瘤病人的腫瘤體細胞與一切正常體細胞對比，基因圖譜徹底不一樣，不一樣腫瘤體細胞中間也是有差別，展現物種多樣性。這名病人的腫瘤以前有不一樣體細胞另外存有多種多樣基因變異的短暫性階段，最後在其中一個體細胞群有顯著的生長發育優點，發展趨勢變成腫瘤。
這類新的轉錄組測序方式打開了一條全新的科學研究方式，除開能夠表明骨髓增殖性腫瘤的產生全過程，還能夠用以探尋其他類型腫瘤的發源全過程。假如能充足掌握腫瘤產生全過程中多種多樣基因變異出現的時間和相互影響，就可以持續發覺腫瘤不一樣發展趨勢環節的新的確診標示。
