先天性喉軟骨畸形發生的原因主要為發育異常所致。先天性喉軟骨畸形主要為會厭軟骨、甲狀軟骨和環狀軟骨畸形。
1、會厭畸形
會厭軟骨於胚胎第5周時，第3、4鰓弓未能自兩側向中線生長融合，發生會厭分叉或兩裂（先天性雙會厭）。會厭分叉呈蛇舌形。
2、甲狀軟骨異常
胚胎第8周時，來自第4鰓弓的兩翼板自下而上在中線融合形成甲狀軟骨。若發育不全，可發生先天性甲狀軟骨裂，部分缺如或軟骨軟化。致使吸氣時軟骨塌隱，引起喉鳴和阻塞性呼吸困難，可行氣管切開術。
3、環狀軟骨異常
胚胎第8周時，環狀軟骨在腹側和背側逐漸在中線接合。若接合不良、留有裂隙，形成先天性喉裂。亦有因環狀軟骨先天性增生，形成先天性喉狹窄、喉閉鎖。
喉發育不良，有一裂隙存在，名為先天性喉裂，屬於先天性喉軟骨畸形，其軟骨畸形有很多並發症，如下：
1、會厭畸形：雙會厭多甚柔軟，吸氣時易被推向喉入口，引起呼吸困難。會厭過大的患者，因其會厭柔軟而向後傾，吸氣時被吸至喉入口，引起呼吸困難。厭過小者，一般無症狀。
2、甲狀軟骨異常：吸氣時軟骨塌隱，引起喉鳴和阻塞性呼吸困難。
3、環狀軟骨異常：出生後引起呼吸困難或窒息
先天性喉軟骨畸形主要為會厭軟骨、甲狀軟骨和環狀軟骨畸形。其臨床表現分別如下：
1、會厭畸形：雙會厭多甚柔軟，吸氣時易被推向喉入口，引起呼吸困難。會厭過大的患者，因其會厭柔軟而向後傾，吸氣時被吸至喉入口，引起呼吸困難。厭過小者，一般無症狀。
2、甲狀軟骨異常：吸氣時軟骨塌隱，引起喉鳴和阻塞性呼吸困難。
3、環狀軟骨異常：出生後引起呼吸困難或窒息。
大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預防患兒出生就顯得非常重要如何預防呢？主要通過婚前體檢和產前診斷兩個環節
婚前檢查是預防先天性畸形兒出生的第一道防線
羊水檢查在產前診斷中占有非常重要地位，可診斷上千種疾病
先天性喉軟骨畸形根據病史、臨床症狀和實驗室檢查資料可以診斷。其常用檢查如下：
直接喉鏡檢查：在急性較重患者因其可加速氣道阻塞的發生，故不可輕易為之。
間接喉鏡檢查和纖維喉鏡檢查：常見喉粘膜水腫、血腫、出血、撕裂、喉軟骨裸露及假性通道等。聲門狹窄變形、聲帶活動受限或固定。
頸部正側位片、體層片：可顯示喉骨折部位、氣管損傷情況。胸部X線片可顯示是否有氣胸及氣腫。
頸部CT掃描：對診斷舌骨、甲狀軟骨及環狀軟骨骨折、移位及喉結構變形極有價值。
頸部MRI：對喉部、頸部軟組織、血管損傷情況的判斷具有重要價值。
先天性喉軟骨畸形患者在生活上應注意飲食、飲水衛生，防止病從口入。在飲食上宜吃維生素D含量高的食物、鈣質含量高的食物和含磷元素高的食物。忌吃碳酸型的飲料和生、硬不好消化的食物及性味平寒的食物。
先天性喉軟骨畸形根據病史、臨床症狀和實驗室檢查資料可以診斷。在治療上，其常用方法如下：
1、會厭畸形
一般無症狀，不需治療。雙會厭多甚柔軟，吸氣時易被推向喉入口，引起呼吸困難，可在直接喉鏡下切除會厭的遊離部分。會厭過大的患者，因其會厭柔軟而向後傾，吸氣時被吸至喉入口，引起呼吸困難，可在直接喉鏡下行會厭部分切除術。會厭過小者，一般無症狀，不需治療，但飲食不宜過急，以防嗆咳。
2、甲狀軟骨異常
引起喉鳴和阻塞性呼吸困難時，可行氣管切開術。
3、環狀軟骨異常
出生後引起呼吸困難或窒息時，需行緊急氣管切開術。