在胚胎期因喉發育過程受阻，喉腔未形成。患兒出生後雖無呼吸，但有明顯呼吸動作，此可與休克，腦出血等所致這呼吸，但有明顯呼吸動作。
先天性喉閉鎖除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。此種患兒若不立即治療，因喉閉鎖，患者不能通氣呼吸，多於出生後不久即死亡。
1、患兒出生後雖無呼吸，但有明顯呼吸動作，此可與休克，腦出血等所致這呼吸，但有明顯呼吸動作，此可與休克，腦出血等所致之呼吸暫停相鑒別；出生時患兒顏色正常，於結紮臍帶後不久始出現發紺，可與心髒性發紺相鑒別，無哭音和喉鳴可與其他喉或氣管異常相鑒別。
2、患兒出生後無呼吸和哭聲，可見“四凹征”，但無空氣吸入，剛出生時，患兒顏色正常，但結紮臍帶後，不久即發紺。
先天性喉閉鎖嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防但是，本病目前尚無有效的預防方法，故早發現、早治療對本病的治療有重要意義
x線檢查簡便、準確，對本病有決定性的診斷意義。應先行胸腹部常規透視或攝片。如腹部無氣體則為食管閉鎖的特征；如有食管氣管瘺，胃及腸內均可有氣體集聚。所以，腹腔內有氣體也不能完全除外食管閉鎖。
先天性喉閉鎖患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
先天性喉閉鎖治療前的注意事項：此種患兒若不立即治療，多於出生後不久即死亡。如發現新生兒有呼吸動作而無器聲亦無空氣吸入時，應立即在直接喉鏡下將嬰兒型支氣管鏡穿破膜性閉鎖進入氣管內，給氧及人工呼吸，可將患兒救活。若為骨性閉鎖，應立即行氣管切開術。