喉氣管食管裂胚胎學尚未明確，但按食管胚胎發育推測，是胎兒前腸頭端氣管食管縱隔發育異常所致。根據裂隙向下延伸的長短，喉氣管食管裂可分為以下5型：0型：黏膜下裂；Ⅰ型：裂隙向下經勺狀軟骨間切跡直達環狀軟骨下端；Ⅱ型：為裂隙向下延伸包括部分膜狀氣管；Ⅲ型：裂隙向下抵達氣管隆突；Ⅳ型：為裂隙向下越過氣管隆突達一側或兩側支氣管，此型罕見。
喉氣管食管裂可並發吸入性肺炎，即吸入酸性物質，如動物脂肪、食物、胃內容物以及其他刺激性液體和揮發性的碳氫化合物後，引起的化學性肺炎，嚴重者可發生呼吸衰竭或呼吸窘迫綜合征。
喉氣管食管裂屬於先天性疾病，無特殊有效預防措施懷孕前，男女雙方應多了解孕前和孕期保健的寶貴知識孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等；孕期應避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學有害物等此外，要大力開展產前診斷，產前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產，防止缺陷兒出生，從而保證後代健康
喉氣管食管裂的診斷除了臨床表現外，還應結合喉鏡和X線檢查，以明確診斷。具體檢查如下：
一、X線檢查
1、頸胸平片：影像示插入的鼻胃管向前移位；或經口氣管插管作呼吸支持者，可見插管向後移位，滑入食管。
2、吞鋇檢查：造影劑可嗆入氣管支氣管內。
二、喉鏡檢查
吸氣時，因氣管黏膜外觀是對攏的，故內鏡檢查常不易看清，懷疑此診斷時，可將內鏡稍用力壓迫後壁以開啟此裂隙或用望遠鏡內鏡證實，並明確累及的範圍。
喉氣管食管裂患者宜多吃流質食物，如小米粥；多吃富含維生素食品，如奇異果、火龍果等；多喝水，注意飲食均衡。患者應忌煙酒等辛辣刺激性食物，以免加重病情。
喉氣管食管裂應根據根據裂隙向下延伸的長短，喉氣管食管裂可分為以下5型，采用內鏡手術或開放手術，修補缺損。患兒一定要早期治療，避免影響生長發育。