環咽肌失弛緩症主要是環咽部肌群功能失調，可因神經或肌肉的退行性變所引起。具體的病因如下：
1、神經肌肉性疾病
腦血管意外病人可出現語言障礙及表情障礙。構語障礙可能伴有咽喉和食管上括約肌(UESM)活動的不協調，並出現食團形成及推進的困難。患肌萎縮性脊髓側索硬化症，由於喪失了運動神經元和控製功能，可出現隨意吞咽消失、構語障礙和反複誤吸。賴利-戴綜合征是一種先天性家族性自主神經功能異常，表現為直立體位低血壓，少汗、膀胱和性功能障礙。此類病人有呼吸中樞的化學或機械感受器功能異常，因此常出現呼吸困難，使其動脈血氧飽和度(SaO2)明顯降低，可同時有下咽障礙。亨廷頓舞蹈病是一種老年性神經係統疾病，表現為身體各部位不自主的連續性動作，在口咽部則表現為下咽障礙。帕金森病患者在形成食團時動作遲鈍，開始下咽常有延遲。進行性全身性硬化症是一種結締組織疾病，50％的此類病人食管功能受累。
2、肌源性疾病
延髓型重症肌無力病人咽部的骨骼肌、UESM和食管上方1/4經常受累，造成一種特殊的下咽困難，常伴有咳嗽、嗆咳及食物反流入鼻腔。此種現象並非由於環咽肌梗阻或不能鬆弛，而是由於軟顎肌無力所產生的肌力軟弱，以致在吞咽時不能使鼻咽部徹底封閉所致。肌性營養不良原因不明，可以造成咽部骨骼肌和食管肌肉退行性變，使其運動功能受到影響，病人可有下咽困難。眼咽性肌營養不良是一種少見的老年疾病，其主要症狀為下咽困難與進行性眼瞼下垂。
3、結構性改變
特發性環咽肌功能障礙為UESM本身的功能紊亂。對一些口咽性下咽困難不能用神經疾病或肌肉疾病解釋者應考慮到此種情況的可能。病人多為緊張型，對此尚無法提出明確的神經心理解釋作為發病的基礎，主要表現為口咽部的下咽困難，食物經常堵塞和多次出現誤吸。有環咽憩室者多有下咽困難，原因可為UESM協調不良、痙攣、失弛張或僅僅由於UESM未能鬆弛所致。治療時除作憩室切除之外，尚應加作UESM切開術。由於吞咽涉及的結構十分複雜，因此在喉切除或其他咽喉部手術之後可能出現下咽障礙。胃食管反流可以成為UESM功能障礙的原因(Henderson，1976)，當反流物到達UESM平麵時，可以引起繼發性UESM痙攣。
患者主訴進食時吞咽困難，食物停留在口咽部不能進入食管內，故進餐時間大為延長。另有吞咽痛、阻塞感、咽部異物感，食物下咽時頸部有氣過水聲感、體重下降。
環咽肌失弛緩症多發生於中老年女性，以性格急躁或焦慮者多見。患者主訴進食時吞咽困難，食物停留在口咽部不能進入食管內，故進餐時間大為延長；如所進為液體，則在吞咽後被誤吸入呼吸道，引起嗆咳。另有吞咽痛、阻塞感、咽部異物感，食物下咽時頸部有氣過水聲感、體重下降。
預防環咽肌失弛緩症應養成良好的生活習慣，戒煙限酒日常飲食中，不要過多地吃鹹而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質的食物
環咽肌失弛緩症的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的。常用的檢查有：
一、放射線檢查
對於口咽性下咽困難的病人需要進行多階段、多體位透視和電視掃描檢查，由於吞咽過程中各個環節的快速活動，隻有應用這些技術才能準確的記錄，如舌的運動、軟顎的活動、咽部收縮的對稱性、喉的活動以及原來處於靜息狀態下的UESM的活動情況等。特發性UESM功能障礙病人作食管造影時，有時可見UESM平麵有一向食管腔內突出的脊，稱為“環咽脊”，正常人有5％有此種現象。
二、放射性核素排空試驗
放射性核素排空試驗能容易監測口咽部的排空功能，在各類口咽性下咽困難病人中，使用液體或固體食團可以使排空功能量化。
三、運動功能檢測
對於UESM進行生理功能檢測必須考慮2個重要因素：其一為此括約肌纖維排列的放射性與其軸性的不對稱性，其二為在吞咽過程中此括約肌向前向上方向的移動。單孔壓力導管在檢測UESM靜息壓時不太準確，多腔壓力導管在同一平麵上有其各自的孔口，可在靜息狀態下準確的記錄UESM在各處的壓力。
四、影像學檢查
1、檢查方法：咽部動態造影，即鋇餐造影時，用X線錄像(電影)、數字影像或快速點片等跟蹤記錄吞咽時的咽部活動。鋇餐檢查采用直立正側位，直立左前或右前30°斜位和臥位發“E-”長音或作Valsalva動作，記錄會厭穀及梨狀窩的鋇液排空情況。對比造影鋇劑濃度要求150％～250％(W/V)，及不同形狀和大小的固體鋇劑，與食物混合的鋇劑如麵包鋇球、鋇米飯等，1次吞服約15～20ml，要求盡可能1次全部吞下。
2、影像特點：吞咽遲緩：鋇劑通過咽部的時間延長；小量吞咽：病人不能大口吞鋇，須經多次吞咽才能將口內鋇劑全部咽下；不對稱吞咽：吞鋇後兩側會厭溪，梨狀窩不對稱，或一側形態不規則；咽滯留：吞咽動作後咽部仍滯留大量鋇劑，呈Y字形；鋇劑溢漏：鋇劑隨吞咽動作漏至氣管內，咽部弛張，會厭部呈鬆弛狀態；結構異常：如會厭穀形態拉長，咽部出現憩室、囊腫等，食管異常收縮和反流等。
環咽肌失弛緩症患者要少食多餐，細嚼慢咽，避免進食過快。應以高蛋白、高維生素、高纖維素、高熱量、低脂肪的飲食為主。還要注意忌口，不要過多地吃鹹而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質的食物。
環咽肌切開術是治療環咽肌失弛緩症的有效方法，其目的是減少咽部排空的抵抗力。具體的手術方案如下：
1、手術原理臨床上部分病人有下咽困難的症狀，而X線檢查則無明顯異常發現。標準食管測壓可有或無環咽肌功能異常，而特殊導管測壓則可顯示食團在通過部分鬆弛的食管上括約肌（UESM）時抵抗力明顯增加。這是因為下咽時UESM隻鬆弛到使其靜息壓下降到食管壓力基線以下，但又沒有鬆弛到使食團能夠無阻礙地進入食管的水平，即隻是有了壓力上的鬆弛，而沒有解剖上的鬆弛。環咽肌切開術可以使這種沒有順應性的括約肌直徑加大，從而減少了對食團的抵抗力。
2、適應證尚無統一認識，目前多數學者認為下列因素所致的口咽性下咽困難可采用環咽肌切開。
3、手術成功的先決條件食團在口咽部通過順利；有完整的吞咽反射；已經明確有環咽肌功能不協調及(或)Zenker憩室存在；無過多的胃食管反流。
4、操作要點在局麻下沿左側胸鎖乳突肌內側作切口，暴露咽部及頸段食管，注意保護喉返神經，有Zenker憩室時，對環咽肌的定位有助。對於較小的憩室可隻作環咽肌切開術，如憩室中等大小，可將之充分遊離，倒轉後固定縫合在脊柱前筋膜上；如憩室過大或懸吊後過分臃腫，則應將之切除。
5、手術效果如果病例選擇恰當，手術結果優良率可達85％。療效不佳多出現於高張力性UESM，或其病因為多發性神經肌肉功能異常者。