病因未明，可能是發源於多胚層組織的真性腫瘤，也有人認為胚胎時部分細胞脫離了整體的影響，呈雜亂分化和過度繁殖而形成的，畸胎瘤的組織成分複雜，至少有來源於兩個胚層的組織，分類和命名混亂，常用的分類有：
1、皮樣瘤或皮樣囊腫：此型多見，來源於外、中胚層，腫瘤表麵為皮膚，包括皮脂腺、汗腺、毛發、毛囊等，基質主要為脂肪組織、肌肉、軟骨、骨、牙齒、神經腦組織等，各種成分均排列紊亂，不形成完整的器官。
2、畸胎樣瘤及真性畸胎瘤：來自三個胚胎層，包括源於內胚層的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，不具器官樣組織，後者分化良好，具有器官樣組織結構，患者可伴發頭顱先天畸形。
3、上頜寄生胎：為高度分化的畸胎瘤，有發育成熟的器官和肢體，與宿主呈同一胚軸方向，肉眼可辨認。
多數腫瘤有蒂，如較大腫瘤垂直於下咽部、喉前庭者可發生窒息；墜入食道有吞咽困難；阻塞鼻咽致張口呼吸、小兒喂養困難。若瘤體發生缺血壞死，可合並細菌感染，造成局部膿性改變，對於體質低下的患者可因感染進入血液循環造成膿毒血症，嚴重的感染可誘發內源性以及外源性凝血途徑的激活導致DIC。
咽部小的畸形瘤常無症狀而漏診，有時在咽部檢查時發現，稍大腫瘤可部分阻塞咽腔而出現打鼾，吸吮不連續，鼻內分泌物多，有鼻音重，咽癢，惡心，嘔吐等，多數腫瘤有蒂，如較大腫瘤垂直於下咽部，喉前庭者可發生窒息；墜入食道有吞咽困難；阻塞鼻咽致張口呼吸，小兒喂養困難。
查體可見腫瘤多有蒂，活動性大，形似息肉，為塊狀，蒂的基部為粘膜，腫瘤表麵為灰白色或半透明狀，有無數黃色纖毛或毛發。
預防
由於咽畸胎瘤病人的病因尚不十分明確，所以預防的方法不外：
1、盡可能減少感染，避免接觸放射線和其他有害物質，尤其是對免疫功能有抑製作用的藥物；
2、適當鍛煉，增強體質，提高自身的抗病能力
主要是針對可能導致咽畸胎瘤的各種因素進行預防目前認為正常免疫監視功能的喪失，免疫抑製劑的致瘤作用，潛在病毒的活躍和某些物理性（如放射線）、化學性（如抗癲癇藥物、腎上腺皮質激素）物質的長期應用，均可能導致淋巴網狀組織的增生，最終出現咽畸胎瘤因此，注意個人及環境衛生，避免藥物濫用，在有害環境中作業時注意個人防護等
咽部小的畸形瘤常無症狀而漏診，有時在咽部檢查時發現，稍大腫瘤可部分阻塞咽腔而出現打鼾、吸吮不連續、鼻內分泌物多，有鼻音重、咽癢、惡心、嘔吐等。多數腫瘤有蒂，如較大腫瘤垂直於下咽部、喉前庭者可發生窒息；墜入食管有吞咽困難；可行鼻咽觸診，顱底X片，CT等檢查有助於診斷，確診依據病理結果。
1、宜多吃具有抗腫瘤作用的食物：鱉、鱟、龍珠茶、海馬、山楂等。
2、出血宜吃羊血、螺獅、烏賊、淡菜、薺菜、藕、馬蘭頭、榧子、蘑菇、石耳、柿餅等。
3、感染宜吃鰻魚、文蛤、鯉魚、水蛇、芹菜、香椿、芝麻、蕎麥、油菜、綠豆、赤豆等。
4、腹痛、腹脹宜吃豬腰、楊梅、山楂、核桃、栗子等。
本病的治療主要是選擇手術，故應進行手術切除，帶蒂腫瘤切除較易；基底廣泛的鼻咽部腫瘤、無明顯呼吸困難者可暫緩手術，症狀明顯者可行咽側切開。對於已合並有瘤體缺血、壞死化膿性改變的患者，應在手術之前進行積極的抗感染治療，避免手術後造成感染的擴散。