多數耳畸形綜合征患者不能發現特殊的致病因素。懷孕初期病毒性感染、先兆流產等母體因素亦可能是小耳畸形的發生原因之一。有報道妊娠初期婦女服用鎮靜劑、酞胺呱啶酮生下耳畸形的嬰兒，動物實驗也證明某些化學藥物可能導致耳畸形。
耳畸形的術後如受到感染，使得耳畸形的受損程度加重，使得耳畸形的受損程度減重，病情嚴重者會有耳廓壞死的情況出現。還可能發生全耳廓軟骨膜炎，使耳廓壞死畸形，後果嚴重。
耳畸形主要包括無耳、小耳、多耳、招風耳、巨耳。
1、無耳這種畸形相對少見，表現為一側或雙側沒有耳廓，常伴有外耳道和中耳的畸形。
2、小耳耳廓發育異常，一般可分為三級。
一級：耳廓較正常耳小，形狀無明顯畸形，可伴有外耳道狹窄和中耳畸形。
二級：耳廓無正常形態，可見條索狀皮贅，其下有軟骨常伴外耳道完全閉鎖和中耳畸形，這種情形比較多見。
三級：耳廓殘缺不全，呈不規則突起，除伴有外耳道和中耳畸形外，可有麵神經和內耳的異常及頜麵部的其他畸形，表現出麵癱、耳聾、下頜發育不良等。
3、副耳或多耳除存在正常耳廓外，在耳屏前、頰部或上頸部有耳廓樣結構或皮贅存在，可伴有頜麵部發育的異常。
4、招風耳耳廓明顯前傾，顱耳角增大這種畸形對聽力無影響，又叫扇風耳、扁平耳。
5、巨耳耳廓過度發育，表現整個耳廓增大，或耳廓某一部分肥大，後者更多見。此外，還有貓耳、猿耳、隱耳等。
耳畸形機製不明，故無特殊預防措施早發現、早治療是最主要的方法關於耳廓胚胎發育的實驗研究已經有很多年的曆史，但目前機製仍不明確其中神經脊細胞(CNCC)在耳部發育中的作用研究逐漸引起人們的重視CNCC是一種多分化潛能幹細胞，是第一、二腮弓區域間充質的主要細胞成分，CNCC的一個重要特征是其遷移性研究發現在小鼠中耳廓發育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形，CNCC不具有遷移性妊娠早期給予維生素A，可幹擾CNCC的遷移性
耳畸形表現為重度耳廓發育不全、外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形。先天性耳畸形較直觀，容易診斷，是否伴有中耳內耳畸形則需要做聽力檢查明確耳聾性質，通過CT掃描可了解耳道及中耳畸形情況。
懷孕期間孕婦不宜過多服用以下食物，易引起新生兒耳畸形。
1、過多的酸性食物
研究發現，孕婦過多地食用肉類、魚類、巧克力、白糖等酸性食物，其體液會發生變化，形成一種“酸化”，進一步促使血中兒茶酚胺水平增高，從而引起孕婦煩躁不安等消極情緒。這種不良的消極情緒，可以使母體內的激素和其他有毒物質分泌增加，則是造成胎兒齶裂、唇裂及其他器官發育畸形的一個重要原因。
2.含有弓形蟲的食物
在懷孕早期急性感染弓形蟲會導致胎兒腦積水、小頭畸形、腦鈣化、流產、死胎等，新生兒可有抽搐、腦癱、試聽障礙、智力障礙等，其死亡率達72％。
幾乎所有哺乳動物和禽類(如鼠類、豬、羊、牛、家兔和雞、鴨、鵝等)都可以傳染弓形蟲。人類的傳染源主要是這些動物的肉類，如火鍋的燙涮時間過短、燒烤的溫度不夠，肉食的弓形蟲沒有殺死，就有傳染的危險。生肉和熟食共用一個切菜砧板，生肉上的弓形蟲就會汙染熟食。因此，肉類一定要煮熟了再吃，生肉和熟食一定要分開放。
耳畸形中，如屬先天性小耳及外耳道閉鎖可行手術治療提高聽力；耳廓殘缺僅存不規則突起，耳道閉鎖伴中耳畸形並累及內耳，聽力呈混合聾因內耳功能已受損者，不適宜手術治療。
若雙耳畸形、聽力下降屬傳音性聾者，應在學習語言前進行一側手術，讓患兒聽到聲音學習語言，另一側耳待成年後再做手術。耳廓嚴重畸形者可行耳廓成形或重建術。