1、發病原因
部分為常染色體顯性遺傳。耳瘺或耳前瘺是由於第一及第二鰓弓未能很好聯合所引起的。最常見於耳輪上區或其前部。多見於男性，同一家族的不同成員可呈雙側或單側耳瘺。
2、發病機製
發病機製還不清楚。先天性耳前瘺管是一種常見的常染色體顯性遺傳病，為胚胎時期形成耳廓的第1、2鰓弓的6個小丘樣結節融合不良或第1鰓溝封閉不全所致，國內抽樣調查，其發生率達1.2％，可一側或雙側發病，單側和雙側之比約為4：1。男女之比約為17：1。
偶可伴有複發性中耳炎。中耳炎是累及中耳（包括咽鼓管、鼓室、鼓竇及乳突氣房）全部或部分結構的炎性病變，好發於兒童。可分為非化膿性及化膿性兩大類。非化膿性者包括分泌性中耳炎、氣壓損傷性中耳炎等，化膿性者有急性和慢性之分。特異性炎症太少見，如結核性中耳炎等。
位於耳輪上部或其前方的小孔，可無症狀，有時在嬰兒期或兒童期見間歇排出一種白色乳酪狀液體，其中包括細胞碎屑，若有繼發感染，可致耳前淋巴結化膿並腫大，也可在瘺管口形成小的肉芽腫性結節，起於第一鰓弓的頸耳瘺甚為少見，可從外耳道延伸至下頜角下的頸部，感染後發作性排膿可一直延續至中年，偶可伴有複發性中耳炎。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
這個要結合患者的實際情況來定奪檢查事項為好。病理肉眼觀，皮膚標本表麵有瘺管口，瘺管為分支或彎曲盲管狀結構。管壁為纖維結締組織，內覆複層鱗狀上皮，或假複層纖維柱狀上皮，有時兩者兼有，或伴有慢性炎症。深部管壁內有的有彈力軟骨。外口為皮膚上一個小凹，擠壓可有少量白色皮脂樣物，有微臭。
1、發現耳瘺，特別是反複感染的耳瘺需要注意及時的進行手術治療。
2、注意瘺道口局部的清潔衛生，以免反複感染。
3、避免辛辣刺激食物、避免油炸煎烤類食物，避免抽煙喝酒。
4、保持飲食清淡，但需要注意營養豐富，多食蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物，少吃油膩、高脂肪的食物。
手術可在1％奴夫卡因局部浸潤麻醉下進行，小兒可在全麻下進行。術中可用探針引導，或在術前用鈍頭針向瘺管內注入美藍或甲紫液作為標誌，采用此法時，注藥不宜過多，注射後，稍加揉壓，將多餘染料擦淨，以免汙染術創。手術時可在瘺口處作梭形切口，順耳輪腳方向延長，沿瘺管走行方向分離，直至顯露各分支之末端。若有炎症肉芽組織可一並切除，術創應以碘酒塗布，皮膚缺損過大，可在刮除肉芽之後植皮或每天換藥處理，創麵二期愈合。