食管失弛緩症表現為食管遠端狹窄、體部擴張彎曲延長、肌層增厚，特別是環形肌最為明顯，組織學檢查見神經節細胞減少，在食管體部腸肌神經叢的單核細胞浸潤和纖維化。在食管遠端神經節細胞數目減少。迷走神經纖維不管有髓鞘破裂，神經絲斷裂，軸漿腫脹，軸索—許旺膜及軸索膜分離。迷走神經背運動核的神經細胞數及結構均有異常變化。食管平滑肌的超微結構可見微絲脫落。因此，可以看出從腦幹、迷走神經纖維、腸肌神經叢一直到肌肉神經纖維都發生退行性變，食管失去神經支配。但具體致病機製尚不清楚。
食管失弛緩症的並發症主要因手術引起，具體包括以下方麵：
1、症狀不解除：肌層切開術後仍持續有吞咽困難，或者早期複發，常常是由於肌層切開不充分，殘留環形肌纖維絲，或粘膜外小血管未分斷，粘膜自然膨出不全。這種情況術中仔細檢查都能被發現，當食管肌層切開並遊離完之後用無側孔胃管注氣，使粘膜像車胎一樣膨脹鼓起，如有環形肌絲或小血管未切斷，盡管僅有幾絲殘留都會形成狹窄帶，或狹窄條造成梗阻，手術當中應徹底予以切斷。此外若是肌層切開長度不足，或賁門狹窄部位未完全鬆解開，或食管近端狹窄部未完全得到鬆解，如果肌切開術是經腹作的，切開的位置可能太低。如果是經胸作的，切開的位置可能太低。如果是經胸作的，有保存賁門與裂孔正常解剖關係時未能達到食管胃接合部。對這種切除長度不足應是有針對性的，嚴格的按照近端食管一定要到達食管狹窄與擴張交界線以上2cm，遠端到達食管胃接合部遠端1cm處，即以賁門前小靜脈作為標誌。症狀不解除的另一個原因是肌層切緣粘連愈合。所以手術中剝離肌瓣一定要超過食管周徑的1/2，止血要徹底，很小的出血點也需處理，觀察確實無活動性出血後再關胸，並作有效的引流。術中誤傷迷走神經，導致幽門痙攣使胃排空不良，會增加返流。預防誤作的有效方法是將迷走神經解剖出來，並以帶繞過提出作標誌。在切開縱隔胸膜時要緊貼胸膜剪開，過深可能會傷及迷走神經，盡量采用鈍性遊離方法分出食管和胃連接部。除此之外造成症狀不解除的原因是診斷錯誤，如返流性食管炎繼發消化性狹窄等。
2、食管肌層切開術後的症狀複發：食管肌層切開術後經一無症狀階段，症狀又重新發生，原因可能是肌層切開不充分或又重新愈合，食管周圍炎症後瘢痕形成，由於瘢痕造成食管周圍炎症後瘢痕形成，由於瘢痕造成食管周圍纖維化及瀦瘤性食管炎。或術後出現返流，形成返流性食管炎然後繼發狹窄，或並發癌腫阻塞。食管呈“S”型屈曲擴張者大多數病人雖然手術後可改善，但其效果較病情輕者差，原因是神經肌肉時一步發生退化，促使失弛緩症進展惡化，使症狀又出現。症狀不解除和術後複發均需經過客觀檢查，待確定原因後，或需內科治療，或需擴張術治療，均無效的方考慮手術治療。術前要作好食管切除和結腸再造的準備，因為術前有些具體原因不清楚，需在術中探查後方能決定，如原肌層切開不充分或已愈合，可予以重新將切口延長或再行新的肌層切開術，如為癌腫則實行食管切除術。對“S”型擴張及屈曲的食管需行頸部和腹部切口，食管拔脫，頸部食管胃吻膈術。對消化性狹窄有的作者經腹行食管遠端與胃底側側吻合，同時作完全胃底折疊包繞術。或采用狹窄段食管切除術。間位腸段移植重建術。
3、粘膜穿孔：在肌層切開和向食管兩則分離時不慎切破粘膜，或在止血時用電凝，或術後困強烈嘔吐都可能發生穿孔，因此在肌層切開時不應操之過急，謹慎地先以垂直刀鋒將食管兩旁盡量分裂開，隨切隨分，為的是能夠清楚地看到所要切開的組織，估計將要到達粘膜下層時，刀鋒可稍稍偏斜，以減弱刀刃的利度，即使到達粘膜下層也不會造成一刀進入而難以收拾的地步。在向食管兩旁分離時，有時因炎性粘連而有困難，分離要多靠近粘膜外肌層進行，寧肯在粘膜外層上留有小許肌片，也不要剝破粘膜。當大部分分離完畢後再將其切除，這樣可能更安全牢靠。如粘膜上有出血時，最好用手指按壓止血，避免用電凝或縫紮止血，因這樣易引起穿孔。術中如檢查出漏口，用無損針線進行修補。邵令方主張，粘膜要內翻，線結打在腔內。容易被忽視的是，在充氣檢測時如見食管粘膜有局部膨出似憩室狀，說明該部粘膜層已切入過深，粘膜層已變薄，將破但又尚未破，是穿孔的潛在隱患。在這種情況下取周圍組織遮蓋加固是十分必要的，術後胃腸減壓，避免嘔吐，進食要稍晚，如術後漏能在12h內確診可立即手術修補，如時間較晚已形成膿胸，那麼隻能行胸腔閉式引流術或開放換藥，等待自行愈合。
4、食管裂孔疝和膈疝：食管裂孔疝是在食管肌層切開時，裂孔被切開和裂孔支持組織遭到破壞而未注意到，因而未處理所致。腹壓增高時腹腔內容自裂孔破裂處擠入胸腔，在腹壓降低時又縮回腹腔。預防方法是在食管後方將左右膈腳用粗絲線縫合3～4針，將裂孔縮小，再將賁門食管與膈肌固定數針。
膈疝是由於在行食管肌層切開或行抗返流機製時將膈肌切開而未適當修補，或因劇烈咳嗽嘔吐等腹壓突然增高時將縫合後用手指探查，如有關閉不嚴和薄弱之處，立即給予加固。如在手術後確診有裂孔疝或膈疝，都應予以修補，如疑嵌頓時則應手術探查。
5、返流性食管炎：術後出現返流或返流性食管炎的表現，如胸骨後疼痛，或上腹部繞灼感，反酸或有嘔血，飽食後身體不能前屈和低頭，甚至因疼痛而拒食。食管鏡檢查多能在食管下端外見到局部充血水腫、糜爛或表淺潰瘍。預防措施：術中應保持膈肌食管裂孔和食管膈肌韌帶的完整；保護迷走神經；肌層切開長度嚴格按規定的標誌，下端不能超越粘膜下的幾條橫過胃壁的小靜脈。Ellis堅信：隻要嚴格掌握胃壁上肌層切開的長度，不需附加抗返流手術，同時又指出對合並有潰瘍病的患者如果不附加減少胃酸的手術方法，僅作肌層切開術是不妥的。多數學者認為加強抗返流機製是必要的，但對采用阻塞性機製包繞食管360°的方法仍有爭議。
食管失弛緩症發病率低，約1/10萬，可有家族史，主要表現為吞咽困難、反胃和胸痛等。
1、吞咽困難：
開始進食時並不立即出現吞咽困難，隨著進食量不斷增加，由於食管排空障礙，症狀明顯起來。不管進固體或流食都一樣，有時進流食時吞咽困難截然不同。吞咽困難程度與食管擴張程度成反比，即食管越擴張，吞咽困難越輕；食管排空主要靠重力，所以病人可采取各種方式，如站著進食或不停的走動，飲大量液體以及用力吞咽，反複吞咽，深呼氣後憋氣等動作，主要是借此加大食管內壓力，迫使食物排入胃內；快速進餐，用過冷或過熱食物以及情緒緊張等不良刺激可使咽下困難加重。
2、返流：返流症狀較吞咽困難發生遲。隨著疾病的發展，返流的發生時間與返流物有怕不同，發病初期約有90％的病人發生在餐中和餐後，返流內容為剛就餐的食物，量少。隨著食管體部的不斷擴張，食管的容量逐漸漸擴大，大的可達1L以上，返流的次數較前減少，可能每2～3d發生一次，返充物的量較前增多，並且出現隔夜甚至幾天前吃的食物，具有腐敗臭氣。大約有57％的患者臥位時出現返流，睡醒後發現枕頭或被褥上有返流物。有些患者對此漫不經心不以為然，但對有經驗醫生來說應仔細詢問，以便深入地了解掌握病情，同時也要詢問在睡眠中有無因返流而造成的誤吸，發生難以忍受的嗆中高咳。由於劇烈的咳嗽被迫坐起，尤其是對發生或經常發生支氣管炎、肺部感染、肺膿腫、支氣擴張者，更應當想到可能係食管返流所致，返流物中有血跡是要高度重視有無並發癌腫，因為此類患者並發癌者約3％。
3、胸痛：在發病初期有自發性胸骨後疼痛，可向肩臂和下頜部放射，持續數分鍾至數小時，當食管擴張至屈曲延長後疼痛消失，疼痛發生時，進飲料或舌下含服硝酸類藥物可緩解，引起疼痛的原因尚不清楚。
4、體重減輕及出血：由於吞咽困難，常常使患者畏懼進食，營養攝入不足，因此造成不同程度的體重下降，營養不良等。出血不多見，多數為食管炎症所致，但也不能忽視癌腫的可能。
食管失弛緩症是罕見疾病，其病因尚不清楚，因此早發現、早診斷、早治療為預防的關鍵患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物
食管失弛緩症主要行影像學檢查確診。X線檢查對食管失弛緩症的診斷十分重要，普通胸片及食管造影均有獨特的表現。此外，胃鏡檢查和食管測壓檢查也具有一定的診斷意義。
食管賁門失馳緩症飲食應注意以下方麵：
1、飲食要以清淡、易消化、細軟為主，不吃油膩食物，以免刺激膽汁分泌增多，加重反流和病情。並且，平時應注意飲食中少用肥肉、奶油及烹調油，應以煮、燉、氽、燴、蒸為主，少吃和不吃油炸食品。
2、飲食要規律，忌暴飲暴食。患者吃飯時應細嚼慢咽，要避免飲釅茶、烈酒、濃咖啡和進食辛辣、過冷、過熱和粗糙食物。
3、忌酒戒煙。由於煙草中含尼古丁，可降低食管下段括約肌壓力，使其處於鬆弛狀態，加重反流，吸煙還能減少食管黏膜血流量，抑製前列腺素的合成，降低機體抵抗力，使炎症難以恢複。酒的主要成分為乙醇，不僅能刺激胃酸分泌，還能使食管下段括約肌鬆弛，引起胃食管反流。
4、嚴格控製飲食。術後應嚴格禁食和禁水。禁食期間，每日由靜脈補液。
此外，患者應保證按時按量進食，少吃多餐，切不可因為反流而避免進食，造成營養不良。
目前食管失弛緩症的治療有三種方法，藥物治療、擴張術和食管肌層切開術，其目的都是為了解除食管下括約肌的不鬆弛、不協調及痙攣性收縮產生的阻力，以利於食管的排空。
一、內科治療：治療食管失弛緩症的藥物不多，較為有效的藥隻有亞硝酸鹽和心痛定，其藥理作用為降低食管下括約肌的壓力，便於食管排空，但作用時間都短，而且對一部分病人效果不佳或無效。那麼就應考慮施行擴張或肌層切開術。
二、擴張術：食管擴張術治療食管失弛緩症早已被廣泛應用。除並有食管炎的外，幾乎都可施行此術。因食管炎時粘膜炎性變後，組織脆，易被撕裂造成寬餘孔故在有食管炎時多采用內科控製炎症後再行此手術方更安全。術日前夜病禁食水和淨化食管，用粗胃管清潔衝洗食管，吸出殘留食物，以避免術中發生誤吸並便於觀察。為提高擴張術療效，除一直應用的橄欖頭擴張器外，現在還有氣壓或水壓強行擴張，效果由過去持續時間短而需長期擴張變為現在能長期緩解症狀。術中在X線透視監測下使用食管鏡和導絲作引導，可有效的預防由於放置擴張器造成穿孔的危險。術前給阿托呂及適當的鎮靜劑和止痛劑。用局部麻醉在透視下將氣壓或水壓擴張條放入食管，待擴張套囊跨在食管胃連接部，再行加壓擴張。擴張的效果再決定是否需要行第二次或多次擴張。
加壓擴張術比較安全，隻有極少數發生穿孔及出血，常為少量出血，臨床表現為嘔血或黑便，誤吸和胃食管返流(常發生於反複擴張術後)。其中最嚴重的並發症為食管穿孔，發生率約為3％。根據穿孔出現早晚可分為急性穿孔和亞急性穿孔，急性穿孔術後立即發生，根據經驗於擴張後，如果1h以後持續性疼痛不緩解甚至加劇者，應高度警惕有穿孔的可能，檢查病人有無氣短和皮下氣腫，並拍胸片，如發現有縱隔氣短和皮下氣腫，並拍胸片，如發現有縱隔氣腫或液氣胸，診斷即可成立，吞服造影劑，見到外漏即可明確診斷。
三、食管肌層切開術：這是解除食管下端括約肌不能鬆弛的手術，可能有效的改善食管的排空。方法簡單，操作容易，術後並發症少，死亡率低，任何年齡均可施行，從50年代至今一直用於治療失弛緩症。
1、手術適應證
適應症主要包括：重症失弛緩症，需行較攻的食管肌層切開術才能解除症狀；長期保守療法無效者；重症失弛緩症， 食管擴張 及屈曲嚴重，擴張器置入有困難並有危險，無法行擴張術，或擴張失敗者；經常有嚴重的吸入性肺部感染 ；嬰幼兒及青年或強力型失弛緩症患者能得到良好的長期效果；病人不能耐受或不願行反複擴張療法者。
2、手術禁忌證
有嚴重心肺功能不全者；並發晚期食管癌者。
3、術前準備
（1）糾正水電解質紊亂。
（2）充分治療肺部並發症，待急性期消退。
（3）有嚴重瀦留性食管炎時，粘膜及粘膜下層組織脆弱，易造成穿孔，需經3～4周內科治療，食管鏡檢查見粘膜愈合後再考慮手術。
（4）手術前3d給甲硝唑0.2g，每日3次口服，清潔食管。
（5）手術前1d晚睡前及術日晨置一無側孔胃管，清潔食管內積存食物、殘渣及分泌物，並保留胃管，以減少 麻醉 誘導時誤吸的危險。
（6）術前一天晚睡前，肌注鎮靜劑。
4、切口的選擇：食管肌層切開術的進入途徑，有經胸入路和經腹入路兩種，有時經胸入路較好，有時經腹入路兩種，有時兩者皆宜。正確地選擇切口對手術的成功非常的重要。
（1）經胸入路：經胸切口對暴露賁門比腹部切口好，切開及剝離肌層比較容易而且充分，可作範圍長的肌切開術，肌層的上段切口不受限製，損傷粘膜的機會少，尤其對食管下端顏痕組織多而脆弱者，膈食管裂孔不受損傷，可避免術後 膈疝 的發生，而且可更廣泛地選擇合適的抗返流技術，同時還可對合並的疾病如 食管平滑肌瘤 、憩室及癌等施行手術治療。
（2）經腹入路：腹部切口有操作簡單、損傷小和術後恢複快等優點，對老年和體弱和病人經腹部途徑危險性小，操作也較快，還可對腹部進行檢查，如有病變可一並施行手術治療。缺點是暴露問題尤其結肥胖的病人。需要在賁門區進行廣泛解剖不能提供足夠的視野，由於肌層的上段切口受到限製，不得不進行賁門部的解剖，賁門結構受到破壞，可能發生返流，因此必須考慮行Nissen胃底折疊術抗返流，然而在失弛緩症食管蠕動缺乏的情況下，全胃底折疊術所形成的阻塞又太過分了 。
5、手術方法
（1）經胸入路食管肌層切開術：手術經第7或8肋間後外側進胸，將肺推向前上方，切斷下肺韌帶直至下肺靜脈，縱行切開縱隔胸膜，小心保護迷走神經，近端抵達主動脈弓，遠端達膈肌，暴露並遊離出食管並繞以紗帶提起。將腹段食管和胃食管接合部一小段拉入胸內，一般不需切開裂孔。也有少數不能將胃食管接合部位拉入胸貌合神離的，可在裂孔前外側部做一小切口，但在做完肌層切開後，必須縫合關閉，避免腹腔內容物疝入胸腔。以左手握住食管，在左右迷走神經之間縱行切開食管肌層一小口，一直到達粘膜下層，然後以鈍頭鉗向上和向下做鈍性分離，以此處延長肌層切口，近端應超過狹窄段食管2cm，遠端至食管胃接合部並向胃壁延伸，最長不超過1cm，數毫米即可。在食管胃連接處有一橫行小靜脈，以此作標記，切口不得起越此靜脈，否則將並發返流。肌層切開完成後，將切開肌緣向兩側遊離，達到食管周一半或更多一點，遊離完畢食管粘膜能從切開處自然膨出，這樣就減少了術後由於瘢痕形成，使切開的肌層重新愈著在一起的可能。也有的作者主張將遊離的肌瓣切除一條。操作過程中要始終注意保護迷走神經和避免切破粘膜，發生穿孔。當肌層切開遊離後經胃管注氣，檢測是否粘膜破損，經證實無漏口存在後，仔細止血，即使有小出血點也應充分止血，以免血塊機化收縮引起狹窄。完成上述操作後將食管放回縱隔內，使食管胃接合部恢複到正常的腹腔位置。縱隔胸膜間斷縫合，常規置閉式引流管，關閉胸腔。
（2）經腹食管肌層切術：取上腹劍突和臍間縱行正中切口或左正中旁切口，切斷三角韌帶，將肝左葉向右下方推開，暴露賁門部和膈裂孔。切開覆蓋食管腹段的腹膜，遊離出食管，在食管遠端繞以紗帶並向下牽拉，暴露迷走神經之間切開食管肌層，方法與經胸食管肌層，方法與經胸食管肌層切開術大致相同。由於食管位置深，顯露欠佳，如需向食管近端延伸，切開肌層較長一段時更為困難。
（3）經胸食管肌層切開術同進行抗返流手術：從食管肌層切開術完成後，以繞食管的紗帶向上拉，使食管從後縱隔提出，切斷胃食管接合部的裂孔附著處，膈食管膜前反折，腹膜後脂肪及腹腔，遊離胃食管接合部至膈肌的附著點，切斷並結紮胃左動脈上升支及膈下動脈的分支。至此整個胃食管接合部及部分胃底即可提入胸腔，切除胃食管接合部的脂肪墊。
建立Mark Ⅳ抗返流手術：牽開裂孔的前部顯露出膈肌右腳的腱部，在食管後方經裂孔用粗絲線縫合4針，暫不打結，食管的遠端5cm部分以胃底包繞2/3周徑，以間斷褥端式將胃底分為先後兩排固定在距胃食管接合部2cm和5cm處，當第2排線結紮後，線不剪除，自膈腱部兩側從腹腔內麵向胸腔麵穿出，將抗返流機製置於膈下，收縮兩針縫線並結紮。最後結紮4針膈腳縫線，裂孔部要留有能順利通過一指寬度的間隙，置閉式引流管後逐層關胸。
（4）經腹食管肌層切開術同時加抗返流術：在完成食管肌層切開術之後，將膈肌右腳在食管後方以粗絲線縫合3～4針。
完全胃底包繞術：即胃底經食管遠端作折疊，並作360°包繞，僅限於食管遠端3cm。在完成包繞後的胃底隧道寬度要合適，不能太鬆也不能太緊，太鬆無抗返流作用，太緊會造成阻塞，以能夠容納一50F擴張器或一指順利通過為準。
不完全胃底包繞術：將胃底折疊，包繞下端2/3周，長度為5cm。具體作法是將胃的前後壁固定在食管右側壁上，此處恰好是食管肌層未損傷部分。