先天性膝關節畸形是膝關節的先天性結構和功能改變。膝關節是人體內最大、結構最複雜的關節，由股骨下端、脛骨上端和前方的髕骨組成。其主要的運動方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時有輕微旋轉活動。在兒童下肢畸形中比較多見的是膝內翻、膝外翻，係膝部向外、內的成角畸形。膝內翻、膝外翻的成因有生理性和病理性兩類。其中以病理性的原因占多數，常見的因素有佝僂病、外傷、炎症、先天性骨骼生長障礙性疾(Blount病)、腫瘤、脊髓灰質炎及腦癱等，均可引起下肢膝關節畸形。
膝內翻、膝外翻在兒童下肢畸形中比較多見。膝內翻、膝外翻的成因分為生理性和病理性兩類。例如：佝僂病、外傷、炎症、先天性骨骼生長障礙性疾病(Blount病)、腫瘤、脊髓灰質炎及腦癱等，均可引起下肢力線性排列的紊亂，造成膝內翻、膝外翻畸形。有雙側膝內翻，約占l／4，雙側膝外翻約占60％以上。
正常的膝關節，壓力是平均分布在關節麵上的。而O型、X型腿的人，由於膝關節內翻，身體重量就過多集中於膝關節內側關節麵上。過度的壓力和摩擦力，會導致膝關節內側軟骨麵磨損，脛骨平台塌陷，繼發骨性關節炎。到年齡大了，就容易出現關節痛，影響到正常的行走活動。
先天性膝關節畸形是膝關節先天性結構和功能改變，主要的運動方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時有輕微旋轉活動。當活動的時候是會出現肢體活動不利，不能達到正常的體位情況，這個時候外形的觀察多數是可以明確情況的，配合X線檢查就會確診實際的情況。膝內翻的病變多表現在脛骨上端，而膝外翻病變多在股骨下端。
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時也可以減少感染並發症的發生，對於已經出現感染的患者，應盡早使用抗生素治療
先天性膝關節畸形是膝關節先天性結構和功能改變。膝內翻、膝外翻是膝部向外、向內的成角畸形。在兒童下肢畸形中比較多見。一般肉眼觀察即可發現局部外觀的體位畸形情況。
X線檢查多數是會明確局部的畸形情況，可以看到骨骼的改變情況。
核磁共振檢查可以明確局部的肌肉韌帶組織的異常情況。
血常規、血沉檢查用於明確是否有類風濕、風濕的情況。
小兒先天性膝關節畸形表現形式眾多，如單側膝內翻、膝外翻，主要是外傷、炎症、先天性骨骼生長障礙因素等引起，預防膝關節畸形的發生，可以適當進行飲食調理，對於防治膝關節畸形的發生，有一定作用。
1、多進食高鈣食品多食牛奶、蛋類、豆製品、蔬菜和水果、含鈣多的食物。如：薯幹、薯粉、麵包;香菜、雪裏蕻、油菜；海產品，如海帶、海蜇、海參、紫菜、蝦米等。必要時要補充鈣劑。
2、要增加多種維生素的攝入，如維生素A、B1、B6、B12、C和D等。
3、應多食蔬菜、水果和含粗纖維的食物，常食堅果，注意營養的補充。均衡飲食多攝取富含抗氧化劑的食物如芒果、木瓜、甜瓜、葡萄、橘子、鳳梨、香蕉、草莓、番茄、包心菜、馬鈴薯等。
先天性膝關節畸形的矯正方法有：保守治療、手術治療、糾形儀器使用、夾板、綁腿、鍛煉、矯正鞋墊使用等治療方法。
其中手術適應於先天性膝關節畸形程度嚴重的情況，或者已經並發骨性關節炎，出現關節疼痛的患者。手術的好處是被動治療，矯正立竿見影。