先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷，臨床罕見，病因不明。可能是胚胎發育缺陷，據Bardenheuer所述，下肢在胚胎初時，發生1個主線、4個飼線。從主線發生股骨、腓骨、2個跗骨及第五趾，從側線發生脛骨和其它足骨，並謂先天性脛骨缺損是第一側線發生不全所致。一般多讚成內因說。Joachimstahl則主張為胎兒時期受羊膜壓迫所致。
先天性脛骨缺如常在嬰兒時即可發現，病兒表現為患肢短縮，足外觀畸形，行走不能或困難，膝關節屈曲攣縮，小腿彎曲畸形，肌力差。重者常伴有同一肢體的其它畸形，如股骨缺如，腓骨部分缺如等。
先天性脛骨缺如，病因不明，可能是胚胎發育缺陷造成的本病為先天性疾病，無有效預防措施，做好產前檢查，早診斷早治療是本病的防治關鍵
先天性脛骨缺如在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。先天性脛骨缺如X線表現具有特征性，即脛骨在不同部位的缺如，比較容易做出正確診斷。
先天性脛骨缺如，臨床罕見，病因不明。患者應根據不同的症狀，有不同的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。
先天性脛骨缺如，治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變，選擇治療方法。
Ⅰ型病變
如係單側Ⅰ型脛骨缺如，同時有股骨遠端發育不良者，應在2～3歲時作膝關節離斷，裝配假體。雙側脛骨Ⅰ型缺如者，應選擇Brown股骨、腓骨成形術，重建膝關節功能。二期進行踝關節成形術;將腓骨遠端嵌入距骨上關節麵所預製凹窩內，用克氏針縱行固定和石膏外固定。
Ⅱ型病變
Ⅱ型病變的治療目標是穩定膝關節，可采取脛骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，並同時矯正足的畸形。
Ⅲ型病變
Ⅲ型病變宜行跟腓融合，以穩定後足，改善足的功能。