可能是胚胎發育缺陷，據Bardenheuer所述，下肢在胚胎初時，發生1個主線、4個飼線.從主線發生股骨、腓骨、2個跗骨及第五趾，從側線發生脛骨和其它足骨，並謂先天性脛骨缺損是第一側線發生不全所致。一般多讚成內因說。Joachimstahl則主張為胎兒時期受羊膜壓迫所致。
1、足下垂footdrop骨外科體征之一。病人坐位，兩下肢自然懸垂，如見足處於蹠屈位且完全不能主動背屈與內、外翻，則為足下垂。
2、足外翻又叫外翻仰伸足，是指兒童足跟軸向外偏斜，是足部常見畸形之一。足外翻是因為腳部肌腱發育異常導致的一種畸形。
3、脊柱裂（spinalbifida）又稱椎管閉合不全，一種常見的先天畸形。是胚胎發育過程中，椎管閉合不全而引起。
跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻外髁消失並伴發其他肢體短縮畸形
1.Ⅰ型
單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
2.Ⅱ型
腓骨幾乎完全缺失肢體極短脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連；足下垂和外翻；同側股骨也短縮。即使治療功能也較差。
3.Ⅲ型
可能為單側，也可能為雙側並伴有其他嚴重異常如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預後也差。
本病屬於先天畸形病，預防方法如下：
1、預防胎兒畸形措施；懷孕早期，避免發燒感冒懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢複的當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關
2、預防胎兒畸形措施；避免接近貓狗很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑
3、預防胎兒畸形措施；避免每天濃妝豔抹的女性調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質
4、預防胎兒畸形措施；避免孕期精神緊張人的情緒受中樞神經和內分泌係統的控製，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融彙作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形
5、預防胎兒畸形措施；避免飲酒孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等
6、預防胎兒畸形措施；避免吃黴菌素食物有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品(黴變食物)，黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂
兔唇手術親身體驗我終於擺脫兔唇了！！我天生就是唇裂畸形，現在終於修複了做了兔唇手術，開始了我不一樣的人生
先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻外髁消失並伴發其他肢體短縮畸形。在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。X線檢查可顯示腓骨缺如情況。
先天性脛骨缺如吃哪些食物對身體好：宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食。少食肥肉、高動物脂肪和高膽固醇食物，因其產生的酮體、酸類、花生四烯酸代謝產物和炎症介質等，可抑製T淋巴細胞功能，易引起和加重關節疼痛、腫脹、骨質脫鈣疏鬆與關節破壞。
根據患者就診時的年齡、畸形程度、軟組織緊張情況以及分型而定。對Ⅰ型患兒，如其肢體短縮小於1.5cm，可加高鞋底來代償。Ⅱ型和Ⅲ型患兒往往出現踝關節不穩定，患足發生外翻畸形。
治療方法有：
1、采用支架保持足與脛骨的正常位置。
2、在脛骨下端進行截骨術，保持距骨與脛骨間關節的正常水平位。
3、將距骨與脛骨融合。
4、對腓骨部分缺如者，行腓骨延長術以恢複腓骨的全長。