股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因眾說紛紜，但真正的病因尚不明確，可能與下列因素有關：
一、股骨頭血供缺陷：Trurta等的研究發現，4～8歲的兒童隻有一條血管供應股骨頭的血液，即外骺動脈，來自幹骺動脈的血供往往被骺板阻擋，而外骺動脈又極易受外旋肌群的壓迫而中斷血供，8歲以後，圓韌帶血管也參與股骨頭的血供，故本病發病率降低，另外，兒童尤其是男童的股骨頭內外血管吻合弓的變異很大，甚至缺如，也是造成股骨頭缺血的一個原因。
二、關節腔內高壓：凡是可引起髖關節腔內壓力增高的因素，如外傷後關節腔積血，感染以及發生暫時性滑膜炎等，均可造成供應股骨頭骨骺的血管受壓而導致本病，馬承宣等測定了17例患兒股骨上端的骨內壓，發現患側骨內壓明顯高於健側，並經靜脈造影發現患側骨骺內外靜脈不顯影和旋股內外靜脈顯影率明顯低於健側，因此認為髖關節腔內壓力增高造成股骨上端靜脈回流障礙導致發生本病。
三、其他因素
1、創傷因素：由於本病多發生在男孩，而髖關節又是活動較多的負重關節，故有學者提出創傷學說，認為本病是股骨上端多次反複的輕微損傷所致。
2、環境因素：包括圍生期和出生後的生活條件，有學者報道，臀位產兒的發病率是正常產兒的4倍，出生時父母年齡偏大，第3胎以後的兒童，家庭生活貧困的兒童等均易發本病。
3、內分泌因素：TirozaTanara測定了47例患兒的血清生長因子A（SMA）的含量，發現較正常兒童血清中的水平明顯為低，SMA的主要功能是刺激軟骨生長，故認為SMA水平降低是本病的一個促發因素。
4、遺傳因素：Perthes病有一定的家族史，患者的兄弟和第1、2級親屬中的發病機會增加，但有關研究尚未找到遺傳學證據。
近年來，凝血功能異常被認為是引起該病的潛在因素，Gregosiewicz等檢測Perthes病患兒血漿中α12抗胰蛋白酶明顯高於對照組，提示纖維蛋白溶解作用降低，增加了血管內栓塞的危險性，可能誘發本病，Glueck發現Perthes病患兒中存在抗凝血酶Ⅲ（AT2Ⅲ），蛋白C（PC），蛋白S（PS）等的活性異常和抗活性蛋白C（APCR）陽性，從而提出Perthes病病因的易栓假說，認為易栓症（PC，PS缺陷和APCR陽性等）和低纖溶（t2PA，PAI和高脂蛋白等）與Perthes病的發病密切相關。
Perthes病與內分泌特別是甲狀腺素紊亂的關係研究表明，Perthes病患兒雖然甲狀腺功能正常，但遊離甲狀腺素和遊離三碘甲狀腺素明顯增高，而且股骨頭受累程度與血漿遊離甲狀腺素水平呈正比，但這些改變，究竟是引起本病的原因還是後果仍然不明，也有學者提出生長發育遲緩學說，Kealey測定Perthes病患兒血清生長介素A（SMA）的含量明顯低於正常兒童，間接支持發育遲緩學說，另一些學者懷疑Perthes病與遺傳有關，Wansbrrugh（1959）首先報道本病有遺傳傾向，Renwick（1972）指出Perthes病患兒的父母有0.3％，親兄妹有3.8％，旁係親屬有0.3％患有同病，Catterall（1970）則注意到Perthes病與體質因素有關，但均沒有找到明顯的遺傳學證據。
股骨頭缺血性壞死的病理過程，包括骨質壞死，繼之死骨吸收和新骨形成，以及股骨頭再塑型等一係列病理變化，一般可分成四個階段。
一、初期即滑膜炎期：關節囊腫脹，滑膜充血水腫和關節液滲出增多，但滑液中不含炎性細胞，此期持續1～3周。
二、缺血壞死期：股骨頭前外側骨骺最早受累，或整個骨骺均因缺血發生壞死，此時骨結構保持正常，但骨陷窩多空虛，骨髓腔由無定形的碎屑填充，骨小梁碎裂成片狀或壓縮成塊，由於股骨頭發生缺血性壞死，使骨骺的骨化中心軟骨內化骨受到暫時性抑製，而關節麵表層軟骨由滑液營養可繼續生長，X線片上可見股骨頭骨骺較小和關節間隙增寬，壞死的骨小梁因碎裂，壓縮和新骨沉積在壞死骨小梁的表麵，使其密度增高，同時幹骺端疏鬆脫鈣，幹骺端脫鈣是由於局部充血所致，是富有血管的軟組織侵入，吸收壞死骨的組織反應，此期大體形態和股骨頭輪廓無明顯的變化，壞死期較長，經曆6～12個月，臨床上一般無症狀，Salter稱此階段為臨床靜止期，是潛在的股骨頭缺血壞死，若此時能恢複血供，可望不遺留嚴重畸形。
三、碎裂或再生期：由於死骨的刺激，毛細血管和單核細胞所組成的連接組織，侵入壞死區，吸收壞死的骨小梁碎片，並在髓腔內形成纖維組織，破骨細胞增多且功能活躍，參與吸收壞死的骨小梁，與此同時，豐富的成骨細胞活動增強，在壞死的骨小梁之間和其表麵形成正常的類骨質，這些血管組織來自於圓韌帶，骨膜和幹骺端，幹骺端血管或進入骨骺板或與骨骺板周圍的組織相連接，起初新生的類骨質所形成的骨小梁較纖細，以後轉變成板層骨，壞死區周圍軟骨仍無明顯的變化，但其基底層軟骨因遠離關節麵，得不到滑液的營養，可失去活性，這個階段新生的骨質強度較低，逐漸塑型成正常骨或根據承受應力的狀況而改變形狀，Salter稱之為“生物性塑型”，上述過程約曆時2～3年。
四、愈合期：因為新形成的骨小梁是一種不成熟的板層骨，且纖細脆弱，容易與尚未吸收的壞死骨小梁壓縮在一起，壓縮區多局限在股骨頭的前外側，蛙位X線片上表現為杯狀缺損，而正位X線片上，這個杯狀缺損與完整的骨質重疊，則顯示出囊性改變，如整個骺核受累，多出現不同程度的變形，類似蘑菇樣外觀（mushroomshape），最終股骨頭明顯增大，由一個位於髖臼中心的圓形股骨頭（coxamagna），變成扁平狀股骨頭（coxaplana）。
Salter強調股骨頭頸變形是由於壞死期並發了軟骨下骨折，啟動了壞死骨的吸收和原始交織骨沉著，同時可發生滑膜反應和肌肉痙攣，繼而發生內收肌和髂腰肌攣縮，使股骨頭向前外側半脫位，髖關節活動受限，如股骨頭的應力集中區承受過多的應力，使股骨頭呈扁平狀或馬鞍狀畸形，進一步使股骨頭向前外側半脫位，股骨頭持續性缺血不僅導致骨骺的缺血壞死，也造成骺板的缺血壞死使骺板過早閉合，將影響下肢的縱向生長，特別是股骨頸的生長受到抑製，而股骨大轉子生長不受幹擾，結果股骨頸變短，而大轉子則可超出股骨頭頂端的水平，此畸形雖不同於髖內翻，但在功能障礙上，猶似髖內翻，不利於外展肌的活動，形成屈髖步態，稱為功能性髖內翻，綜上所述，兒童股骨頭缺血性壞死的發病機製。
股骨頭骨骺骨軟骨病隨著病變繼續進展，疼痛變為持續性，病兒跛行明顯，臀肌及股部肌肉發生廢用性萎縮，屈氏試驗陽性，髖屈曲內翻，造成患肢相對變短，隨著扁平髖的形成，肢體的絕對長度亦較健側縮短，成年後導致早期產生骨關節炎。
Perthes病有相當一部分患者會出現後遺症，主要包括：
1、大轉子上移。
2、患肢短縮。
3、雙頭畸形。
4、骨性關節炎，骨性關節炎是本病的一種遠期後遺症，前三種畸形都會在不同程度上促進其提前發生。
5、髖關節半脫位。
股骨頭骨骺骨軟骨病起病隱匿，病程長久，以患髖疼痛與跛行為主要症狀。
1、早期：可無明顯症狀，或僅有患肢無力，長距離行走後出現無痛性跛行，出現疼痛的部位可有腹股溝部，大腿前內方和膝部。
2、股骨頭壞死期：髖部疼痛明顯，伴有肌痙攣和患肢短縮，肌痙攣以內收肌和髂腰肌為主，而臀肌和大腿肌有萎縮，髖關節活動度不同程度受限，尤以外展，內旋活動受限明顯。
3、晚期：疼痛等症狀緩解，消失，關節活動度恢複正常，或遺留外展及旋轉活動受限。
文獻介紹的股骨頭缺血壞死的分型有多種，如Catterall，Lioyd-Roberts，Salamon，Salter-Thompson及Herring等，分型的目的是為了解病變程度選擇治療方法，不論哪種分型方法都是以X線片所見來判斷股骨頭受累的範圍及程度，為了便於理解掌握這許多分型標準，在介紹具體分型方法之前，將這些分型共同點加以歸納：股骨頭骨骺的受累範圍小於它的一半或隻是少部分則為Ⅰ型，如累及超過一半則為Ⅱ，Ⅲ型，如果累及其全部則為Ⅳ型，而Salter-Thompson分型依據則與眾不同，他們是以股骨頭骨骺壞死顯性期（活動期）的關節軟骨下骨折範圍來分型，如果軟骨下骨折線的範圍未超過股骨頭半球弧形的一半則為A型，如超過一半則為B型，前者治療預後好，後者預後差，現臨床上常用分型如下：
1、Catterall分型：Catterall根據病理改變，結合X線片上股骨頭受累的範圍，將股骨頭壞死分成4型，對臨床選擇治療和判斷預後，具有指導意義，已被臨床醫生廣泛接受和應用。
Ⅰ型：股骨頭前部受累，但不發生塌陷，骨骺板和幹骺端沒有出現病變，愈合後也不遺留明顯的畸形。
Ⅱ型：部分股骨頭壞死，在正位X線片可見壞死部分密度增高，同時在壞死骨的內側和外側有正常的骨組織呈柱狀外觀，能夠防止壞死骨的塌陷，特別是側位X線片上，股骨頭外側出現完整的骨組織柱，對預後的估計具有很大的意義，此型幹骺端發生病變，但骨骺板由於受伸到前部的舌樣幹骺端的正常骨組織所保護，而免遭損害，新骨形成活躍，而股骨頭高度無明顯降低，因骨骺板保持著其完整性，其塑型潛力不受影響，病變中止後，如果仍有數年的生長期，預後甚佳。
Ⅲ型：約3/4的股骨頭發生壞死，股骨頭外側正常骨組織柱消失，幹骺端受累出現囊性改變，骨骺板失去幹骺端的保護作用，也遭致壞死性改變，X線片顯示有嚴重的塌陷，且塌陷的壞死骨塊較大，此過程越長，其預後越差。
Ⅳ型：整個股骨頭均有壞死，股骨頭塌陷，往往不能完全恢複其正常輪廓，此期骨骺板直接遭受損害，若骺板破壞嚴重則失去正常的生長能力，將嚴重地抑製股骨頭的塑形潛力，因此，無論采用任何治療方法，最終結局都很差，雖然，經過適當的治療，則能減輕股骨頭的畸形程度。
2、股骨頭外側柱分型：1992年由Hering提出的一種新的分型方法，在標準的正位骨盆X片上把股骨頭骨骺分成內，中，外3個柱狀區域，外側區占股骨頭寬度的15％～30％，中心區約50％，內側區為20％～35％，作者也將這幾個區稱為外側柱（lateralpillar），中間柱（centralpillar）及內側柱（medialpillar），然後根據外側柱受累的程度將本病分為3型，A型：外側柱未受累，預後好，股骨頭無扁平；B型：外側柱受累，其被壓縮塌陷的程度低於正常外側柱50％，預後尚好，股骨頭無扁平；C型：外側柱受累，其高度>50％，預後差，股骨頭扁平，總之，外側柱受累程度越重，預後越差。
本病的早期診斷十分重要，及時的診斷治療與患兒的預後關係密切。
當5～10歲的兒童出現不明原因的髖部疼痛，跛行，且症狀持續數周無好轉時，應考慮罹患本病的可能，最早的X線征象是關節囊腫脹和股骨頭向外側輕度移位，應攝雙側X線片仔細對照，並定期追蹤複查，一旦出現骨骺的密度改變，即可確定診斷，對可疑病例也可做放射性核素掃描檢查，靜脈注射99Tc後行γ閃爍照相，可早期顯示骨壞死區的放射性稀疏或骨再生區的放射性濃聚，骨內壓測定也有助於早期診斷，但臨床應用較少。
股骨頭骨骺骨軟骨病病因不是很明確，亦無有效的預防措施，值得一提的是，由於本病常常伴有後遺症，故Perthes病患兒在初期，若能發現各種後遺症的早期細微征兆，及時治療，或許能阻止其後遺症的發生，科學鍛煉身體，做好練前準備，不要過度地跑，跳，蹲，循序漸進，避免損傷
股骨頭骨骺骨軟骨病的臨床檢查項目：
一、X線檢查：是臨床診斷股骨頭缺血性壞死的主要手段和依據，定期投照雙髖關節正位和蛙位X線片，可動態觀察病變全過程中股骨頭的形態變化，且每一階段的X線片均能反映出病理改變。
1、滑膜炎期：X線片上主要表現關節周圍軟組織腫脹，同時股骨頭向外側輕度移位，但一般不超過2～3mm，這些非特征性改變可持續數周，此間應進行X線片追蹤觀察。
2、股骨頭骨骺受累早期：即壞死前期的X線片征象，主要是骺核比正常者小，連續觀察6個月不見增長，說明軟骨內化骨暫時性停止，關節間隙增寬，股骨頸上緣呈現圓形凸起（Gage征），正位X線片顯示股骨頭向外側移位2～5mm，隨後出現部分骨骺或整個骨骺密度增加，其原因：
（1）與骨骺相鄰的股骨頸失用性骨質疏鬆脫鈣，導致股骨頭骨骺密度增高。
（2）壞死的骨小梁被壓縮。
（3）早期壞死骨骺的再血管化，在壞死的骨小梁表麵有新骨形成，產生真正的密度增加，有作者指出“新月征”可能是骨壞死首先出現的X線征象，在蛙位片上，可見股骨頭的前外側軟骨下出現一個界限清楚的條形密度減低區，Salter認為“新月征”係關節軟骨下骨折，具有重要的臨床意義，它不僅是確定診斷的主要依據，而且有助於推測股骨頭的壞死範圍，判斷病變的嚴重程度和估計預後。
3、壞死期：X線特點是股骨頭前外側壞死，在正位X線片上觀察出現不均勻的密度增高影像，如投照蛙位X線片，可見致密區位於股骨頭的前外側，此種情形多需追蹤觀察1年，方可明確是部分壞死還是全部壞死，如係全部壞死，骨骺往往呈扁平狀畸形，但關節造影可見股骨頭骨骺仍保留其圓形輪廓。
4、碎裂期：X線片上顯示出硬化區和稀疏區相間分布，硬化區是壞死骨小梁被壓縮和新骨形成的結果，而稀疏區則是尚未骨化的富有血管的成骨組織的影像，股骨頸變短並增寬，壞死股骨頭相對應的幹骺端出現病變，輕者表現骨質疏鬆，重者出現囊性改變，可能是由於再生骨骺板軟骨細胞和血管組織侵入所致。
5、愈合期或後遺症期：此期病變已穩定，骨質疏鬆區由正常的骨小梁填充，因此骨化的密度趨向均勻一致，但股骨頭骨骺明顯增大和變形，X線片上可見股骨頭呈卵圓形，扁平狀或蘑菇形，並向外側移位或半脫位，髖臼也出現代償性擴大，內側關節間隙增寬。
二、核素檢查：既能測定骨組織的供血情況，又可反映骨細胞的代謝狀態，對早期診斷，早期確定股骨頭壞死範圍以及鑒別診斷均具有重要意義，臨床上多采用靜脈注射99TC，然後進行γ閃爍照相，早期表現為壞死區的放射性稀疏或缺損，再生期可見局部放射性濃聚，Crenshaw等認為患側與健側對比如股骨頭壞死區的放射性核素稀疏程度低於50％為早期病變，相當於Catterall的Ⅰ或Ⅱ型，或Salter的A型，否則則為晚期，相當於Catterall的Ⅲ或Ⅳ型，或Salter的B型，與X線檢查比較，核素檢查可以提前6～9個月確定壞死範圍，提早3～6個月顯示壞死區的血管再生。
三、關節造影：一般不作為常規檢查，但有作者認為關節造影能夠早期發現股骨頭增大，有助於觀察關節軟骨的大體形態變化，並且可明確早期股骨頭覆蓋不良的原因，在愈合階段作關節造影，更能真實地顯示關節變形程度，對選擇治療方法具有參考意義，但這是一項介入性檢查，有些不能配合檢查的患兒還需給予麻醉，故關節造影檢查不應列入必查項目。
近年來隨著磁共振成像技術的應用，有些醫院對Perthes病也進行該項檢查，實踐證明，該項檢查對診斷骨缺血性改變有重要價值，可以早期作出診斷，缺血區表現為低信號區，並能清楚顯示股骨頭髖臼緣的軟骨區域及其厚度，磁共振成像的髖關節如同關節造影所見，可以明確顯示股骨頭的形態是否正常，磁共振成像對判定缺血性病變先於X線檢查，且無放射性損傷，但目前還不能普遍應用。
股骨頭骨骺骨軟骨病患者宜吃：富含維生素D的食物，如海魚、動物肝髒、蛋黃和瘦肉等食物。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
股骨頭骨骺骨軟骨病起病時，因患兒的髖關節甚為敏感，可先用皮膚牽引1～2周，等急性症狀消退後再考慮進一步治療。
一、非手術治療：過去應用長期的髖人字型石膏固定，由於對小兒發育及關節功能影響太大，故目前已少用或不用。各種類型的外展支架是目前常采用的治療方法，其目的是為了：1、將股骨頭深深的置於髖臼之中；2、避免髖臼唇對股骨頭的壓迫；3、使股骨頭所受到的壓力均等；4、保持髖關節良好的活動度。
二、手術治療：設想通過手術方法來改變股骨頭骨化中心的循環，使股骨頭與股骨頸之間的血供溝通，而采用占孔術，骨片插入或之間的血供溝通，但並未取得效果。因內有人主張采用髖關節滑膜切除術來治療本病，有一定的效果，但手術作用的機理尚不清楚。也有人用帶蒂(肌瓣或血管)植骨術，血管種植術等。近年來在國外比較公認的是作粗隆下或粗隆間截骨術。此手術的優點在於：1、在手術後6～8周即可完成治療；2、手術後不需進一步應用支架要或其它限製活動及負重的措施；3、截骨術可使股骨上段發生充血；4、其療效不比長期的外展支架固定來得差。截骨術的併發症是肢體縮短畸形、殘留髖骨翻、截骨處骨不愈合及關節活動受限等。一般認為在7歲以下手術者療效好，而且在手術後數年內，效果不會不斷的好轉。股骨頭骨骺壞死的愈合過程可以縮短。術後下肢平均縮短1.4cm。