有學者最近指出，胚胎第7周時，鎖骨兩端的胚胎軟骨中心連接發生障礙而導致鎖骨假關節，右鎖骨下動脈位置較高，更加靠近鎖骨，對鎖骨增加博動壓力，可能是累及右鎖骨的原因，偶爾發現左側受累者，這種情況係由於心髒右位而左鎖骨下動脈高位；雙側受累者係雙側頸肋或第1肋骨高位所致。
先天性鎖骨假關節臨床症狀較少，對患者一般不產生功能影響，僅有少數病人肩關節外展受限及臂力減弱，因此本病也極少產生並發症。
胸骨隆凸鎖骨上的搏動性腫塊鎖骨上及前斜角肌淋巴結腫大
鎖骨先天性畸形少見，而鎖骨假關節則更加罕見，假關節形成多見於右鎖骨中三分之一，肩峰段常因上肢重力作用向前下移位，胸骨側鎖骨端膨大，有些患者肩峰側可膨大，這可能與上肢長期活動刺激斷端增生有關，該病一般不影響上肢功能，假關節處無疼痛，一般於常規照X線無意中發現。
在幼兒期，由於上肢重力關係，鎖骨外側向下偏斜，肩關節下降，假關節處活動度增加，表麵皮膚變薄萎縮，肩胛骨邊緣突出，肩關節不對稱，但肩關節活動一般正常，僅有少數病人肩關節外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關節處兩斷端增大變粗。
先天性鎖骨假關節嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防但是，本病目前尚無有效的預防方法，故早發現、早治療對本病的治療有重要意義
關節檢查四肢的骨和關節平片骨關節及軟組織CT檢查骨與關節MRI檢查
出生時可發現鎖骨中部腫脹，無產傷史，隨著患兒年齡增大，局部出現無痛性包塊，鎖骨兩端之間可捫及不同程度活動，無壓痛，鎖骨胸骨端偏上，位於另一端的內前方，幼兒期，由於上肢重力關係，鎖骨外側向下偏斜，肩關節下降，假關節處活動度增加，表麵皮膚變薄萎縮，肩胛骨邊緣突出，肩關節不對稱，但肩關節活動一般正常，僅有少數病人肩關節外展受限及臂力減弱，X線片顯示鎖骨假關節處兩斷端增大變粗。
先天性鎖骨假關節患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
Owen、Gilson和Carroll認為先天性鎖骨假關節的最佳治療年齡在3～4歲，但Tachdjian提倡1歲即可手術治療。手術包括假關節切除、內固定及自體髂骨植骨術。
手術要點：
1、切口沿鎖骨上皮膚皺折處做4～6厘米長弧形切口。
2、切除假關節骨膜下剝離鎖骨並顯露假關節，切除假關節部位的軟組織、軟骨及硬化骨組織，直到正常骨組織為止。
3、內固定及植骨用一枚螺紋針做髓內固定，然後取自體髂骨碎片植入鎖骨缺損處。
4、術後Velpeau石膏固定，每3周更換石膏1次，固定8～10周後開始肩關節活動鍛煉，植入骨片愈合後可拔除螺紋針。