先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據Gegenbauer理論，上肢由一個主幹和四個副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑製時，則出現先天性橈骨缺如，同時拇指也常缺如。
先天性橈骨缺如是一種較少見的先天性畸形，但較尺骨缺如多見。本症常與其它先天性畸形並存，如：腦積水、兔唇、齶裂、肋骨畸形、肺發育不全或萎縮、疝氣、脊柱側凸或後凸、半椎體、肛門閉鎖、馬蹄足、Fanconi 綜合征合並嚴重貧血等。
先天性橈骨缺如的畸形程度從單純的橈骨發育不良至橈骨完全卻如。先天性橈骨缺如的症狀都有什麼呢?我們一起看看專家的介紹。
1、本畸形可分為三型：
A型為橈骨發育不良
橈骨遠端生長部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關節關係正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發育不良，搦指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。
B型為橈骨部分缺如
橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭發生融合。尺骨短縮增粗並彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。
C型為橈骨完全缺如
本型最常見，約占本畸50％。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發育不全或缺如，肱骨遠端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連接，沒有關節軟骨覆蓋，腕關節向橈側及掌側脫位，前臂橈側軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長，畸形更為加重。掌指關節過伸，屈曲受限。近排指間關節固定性屈曲畸形。近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。關節僵硬可能與伸指肌異常有關。指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關節伸直位僵硬。肘關節伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術禁忌證。
肌肉也同樣受累。橈側伸肌缺如或發育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側伸腕長短肌，肱橈肌以及旋後肌常缺如。拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長頭缺如、短頭存在，但止點異常，常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。
3、神經受累，腋神經及尺神經正常，肌皮神經常缺如，橈神經常常終止肘部，手的橈側感覺由正中神經支配。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下，手術時注意勿損傷。
4、血管受累，尺動脈存在，常成為供應前臂及手的主要血管。骨間動脈發育良好。橈動脈及掌動脈弓異常，血管受累程度與橈側發育不良有關。前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。
先天性橈骨缺如為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵同時應注意鑒別是單純的橈骨缺如，還是由於其它先天性畸形引起的橈骨缺如，以便進行對因治療及早讓患兒恢複健康
先天性橈骨缺如可分為三型，A型為橈骨發育不良，B型為橈骨部分缺如，C型為橈骨完全缺如。其中以C型最為多見。先天性橈骨缺如沒有相關的實驗室檢查。本病的檢查方法有以下兩種。
1、超聲檢查：
先天性橈骨缺如的病變發生在橈骨遠端，支配手腕部的肌肉也隨之發生攣縮變形，造成前臂縮短，尺骨向橈骨彎曲，腕關節和手橈偏變形。有學者稱其為“畸形手”。超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或者明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內收這一具有特異性的畸形圖像。
2、X線檢查：
臨床上多進行雙側肱骨尺橈骨正側位及雙手正位片，可發現患側橈骨缺如，同時會合並其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此時手向橈側偏斜，與尺骨幹形成垂直狀。
先天性橈骨缺如患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
天性橈骨缺如又稱軸旁性橈側半肢畸形或橈骨棒狀手，是一種較少見的先天性畸形，先天性橈骨缺如該如何治療呢？帶著這個疑問，我們來看看下文的介紹。
先天性橈骨缺如該如何治療呢？A型病人采用石膏矯形，達到矯正前臂橈側軟組織攣縮的目的。被動伸展鍛煉腕關節以維持手的功能位。8～10歲時，如橈側短縮進展影響腕的功能，則行橈骨“Z”型截骨延長術及軟組織徹底鬆解術。術後上肢石膏固定肘關節於屈曲60°～70°，前臂旋後位及腕關節功能位。石膏固定8～10周。
B型或C型病人，因腕關節不穩定，手部嚴重橈偏及掌屈，出生後應馬上治療，防止軟組織攣縮。通過石膏矯形後，如手部達到中立位，則改為夜間夾板固定，同時進行肘關節被動屈曲活動，掌指關節掌屈，近節指間關節過伸活動。如手的橈偏及腕關節不穩定加重，手的功能受影響，則行手腕中心化手術，腕關節的尺側及背側關節囊緊縮，手的肌腱轉位，橈側軟組織鬆解，如必要時可行尺骨楔形截骨矯正彎曲畸形。手術時機最好在嬰兒期進行。
先天性橈骨缺如的病變發生在橈骨遠端，支配手腕部的肌肉也隨之發生攣縮變形，造成前臂縮短，尺骨向橈骨彎曲，腕關節和手橈偏變形。有學者稱其為“畸形手”。超聲檢查能夠顯示出橈骨缺如或者明顯變短、殘肢前臂短而彎曲、手偏斜內收這一具有特異性的畸形圖像。
臨床上多進行雙側肱骨尺橈骨正側位及雙手正位片，可發現患側橈骨缺如，同時會合並其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此時手向橈側偏斜，與尺骨幹形成垂直狀。
一旦患上先天性橈骨缺如，應及時到正規的醫院檢查治療。