發病原因是由於胚胎肢芽中的主幹之外，第二、三、四射線生長抑製引起。尺骨完全缺如非常少見，而部分缺如則較多見。婦女在妊娠過程中受雌、孕激素的影響，加上受環境、生活飲食、精神等方麵的因素，可能會導致胎兒發育不完善，導致小兒出現尺骨發育不良甚至缺如。
由於尺骨的缺如，上肢的重量隻有橈骨來支持，加重了橈骨的壓力，容易引起橈骨的骨折，腕部腫脹、壓痛明顯，手和腕部活動受限。可能會引起正中神經損傷：遲發性伸拇肌腱斷裂；骨折不愈合等。也可能會發生感染，主要與受傷後創口暴露時間長，清創不徹底及軟組織損傷嚴重有關。
本病多為單側發病，以右側居多，男性患者多於女性，患兒拇，食指存在，活動功能良好，但尺側列缺如，患側前臂細小，短縮並向尺側傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉功能受限，但腕，肘關節功能尚好，患者可同時有腕骨缺如，常見是豌豆骨，鉤狀骨，大多角骨和頭狀骨，有時第4，5掌骨也有缺如，橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯，約20％的患兒有並指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如，馬蹄內翻足，脊柱裂等。
1、平時注意生活習慣，早發現早治療，宜多新鮮水果和蔬菜，如無花果、荔枝、胡桃、瓜蔞、橄欖、杏仁等
2、在懷孕期間，母親應該注意個人的營養狀況，加強營養，按時做產前檢查，以早期發現
3、保持精神愉快，精神抑鬱或過度緊張和疲勞，平時生活中堅持吃低脂肪食品，如瘦肉和低脂乳製品等
X線片上見尺骨僅為一條細長的軟骨性纖維帶實質陰影，與橈骨相比短縮，橈骨頭脫位，橈骨正常彎曲弧度增大，向外側凸出，腕掌尺側列骨可消失或融合成一片。
1、先天性尺骨缺如吃哪些對身體好：宜多新鮮水果和蔬菜，如無花果、荔枝、胡桃、瓜蔞、馬齒莧、豆豉、橄欖、杏仁、絲瓜等。
2、先天性尺骨缺如最好不要吃哪些食物：少飲酒和咖啡、茶等飲料，注意避免被動吸煙，要少食牛奶、羊奶等奶類和花生、巧克力、小米、幹酪、奶糖等含酪氨酸、苯丙氨酸和色氨酸的食物，因其能產生致關節炎的介質前列腺素、白三烯、酪氨酸激酶自身抗體及抗牛奶IgE抗體等，易致過敏而引起關節炎加重、複發或惡化。
如果前臂穩定並有旋前、旋後功能，可不行手術治療，否則應手術治療。手術方法為將橈骨下端與尺骨上端融合的“前臂一骨術”，以保持橈腕關節及肱尺關節。如此，尺、橈骨連成一體，骨骼仍可生長，前臂肌肉更有力，拇指活動不受影響，但前臂的旋轉功能喪失。因此，術中應將前臂安放在正中位(右側)或15°旋後位(左側)以便最大限度地發揮手的功能。術中需要注意，切除橈骨近端時應將骨膜一起切除，否則將形成新的橈骨近端骨結構。