食管穿孔的誘因來自多方麵，包括酗酒、妊娠劇烈嘔吐、嚴重的暈船、暴食、體重增加、長期咳嗽或呃逆、哮喘的持續狀態、產嬰及癲癇發作，且當食管有遠端梗阻時(如腫瘤、狹窄、食管環、食管網狀隔膜)，用力吞咽也可以導致食管的壓力性破裂。此外，神經係統的疾患(如腦瘤、腦出血、腦動脈瘤以及開顱術後)可使壓力性食管破裂的發生率增加10倍。
根據原因食管穿孔可分為外傷性食管穿孔、衝擊波引起的食管破裂、醫源性食管穿孔、食管異物所致穿孔及自發性食管破裂。其特點具體如下：
1、外傷性食管穿孔：外傷性食管穿孔又分為開放性食管穿孔和閉合性食管穿孔2類。開放性食管穿孔主要是由槍彈、彈片及刃器引起。食管有其解剖位置的特點，特別是胸段食管，後有脊柱，前有心髒、大血管、氣管和胸骨，兩側有肺和肋骨保護，因而胸段開放性食管穿孔甚為少見，即使損傷食管，也常常合並心髒、大血管和氣管的損傷，病人來不及搶救而犧牲於現場。閉合性食管穿孔可由於胸骨與脊椎間突然遭受擠壓而引起食管廣泛破裂，這類損傷更為罕見。曾有摩托車撞擊引起食管破裂發生支氣管食管瘺的報告。
2、衝擊波引起的食管破裂：高壓衝擊波經口腔傳入食管，使食管腔內壓力急劇增高而導致食管破裂。國內已有多例輪胎爆裂，氧氣筒氣浪衝擊使食管破裂的報告。衝擊波引起食管破裂的機製主要是超壓和負壓的直接作用，高壓衝擊波可通過鼻孔、口腔強行壓入食管。由於賁門平時處於收縮狀態，故在類似盲管的食管內產生高壓，加之氣流對胸部、腹部等全身的作用弱，腹壁、胸廓、膈肌、聲門等無反射性保護動作，胸腔內仍為負壓，這樣食管內外的壓差，即可造成食管破裂。
3、醫源性食管穿孔：醫源性食管穿孔最常見的原因是內鏡檢查、食管擴張、食管鏡下行組織活檢及食管旁手術等造成的穿孔。氣管切開而損傷食管雖較少見，但仍應引起操作者的重視。由食管內鏡檢查引起的穿孔，大多數發生在食管入口環咽肌以下部位，此處前有環狀軟骨，後有頸椎，周圍有環咽肌，是食管最狹窄之處。食管下段及賁門附近穿孔，多數是在食管原有疾病基礎上發生。
4、異物性食管穿孔：異物嵌頓亦為食管穿孔常見的原因。目前電動玩具在發達國家甚為普及，兒童誤吞紐扣電池也可以腐蝕食管引起食管穿孔，特別是鋰電池的腐蝕性更強，也更容易引起食管穿孔。異物刺破或壓迫食管壁引起壞死，或強行吞咽飯團或大塊食物試圖將異物推下而致食管穿孔，亦可因通過內鏡取出不規整的異物而造成食管穿孔。異物引起的食管穿孔常見於食管的3個生理狹窄區，其中以主動脈弓處穿孔尤為嚴重，有刺破及腐蝕主動脈引起致死性大出血的危險。因而，若通過內鏡取出異物困難時，應急症開胸，在發生感染前切開食管取出異物，是比較簡單而安全的做法。
5、自發性食管破裂(Boerhave綜合征)：自發性食管破裂較為少見，1724年Boerhave首次報告1例因暴飲暴食後引起惡心發生食管破裂，故又稱為Boerhave綜合征，雖然其發生率僅1/6000，占所有食管穿孔15％，但其病死率高達25％～100％。這類病人的病因比較明確，大多數在暴食及大量飲酒後發生。在這種情況下，嘔吐使腹內壓突然升高，擠壓胃部使食管腔內壓力驟然增加，同時環咽肌反射性痙攣呈收縮狀態，食管原處於負壓的胸腔，此時食管腔內和胸腔內壓力在瞬間相差很大，因而導致食管全層的破裂。至於引起食管破裂所需之壓力，尚無可靠的數據，有人在屍體上測定引起食管破裂的壓力約0.90～2.72kg/6.451cm2。除嘔吐原因外，亦有報告分娩、抽搐、用力排便等引起者。自發性食管破裂以食管下段多見，其原因有人認為食管上段管壁是以橫紋肌為主，對刺激反應快，迅速出現相應收縮不易破裂，而食管下段以平滑肌為主，對刺激反應比較緩慢，易出現破裂；中段食管的肌層兼有橫紋肌和平滑肌，破裂的可能居兩者之間。食管自發性破裂之裂口多為縱行單一裂口，長2～9cm不等，但亦有兩處破裂的報告，手術時應注意探查。嘔吐、胸痛、皮下氣腫是自發性食管破裂的典型臨床表現，由於醫生對本病缺乏認識和警惕，常誤診為胃或十二指腸穿孔、液氣胸、急性胰腺炎、心肌梗死、急性闌尾炎等，甚至有誤診急腹症而行剖腹探查者，其誤診率可高達75％，延誤診治是引起死亡的重要原因。
氣胸和休克是食管穿孔主要的並發症。胸部食管穿孔時，可產生一側或兩側的氣胸。此外，由於體液的喪失，毒素的吸收，嚴重者可發生休克。
根據發生部位，食管穿孔分別有如下臨床特點：
1、頸段食管穿孔：病人頸活動時疼痛，頸痛且常伴有胸鎖乳突肌的壓痛、痙攣，尚可有發音困難、吞咽困難和聲音嘶啞，體檢時60％的病人有頸皮下氣腫，而X線檢查可使95％的病人得以確診。
2、胸段食管穿孔：病人感覺胸前區、肩胛間區及劍突下疼痛，吞咽及深呼吸時疼痛可加重，後縱隔廣泛炎症所引起的背痛的特點與胸主動脈夾層動脈瘤的疼痛非常相似，胸部食管穿孔常有上腹部的肌緊張、吞咽困難、吞咽時疼痛、呼吸困難、嘔血、發紺，胸部聽診可聞及縱隔氣腫的撚發音即Hamman征，隨著炎症的進展還可出現心動過速，呼吸急促及發熱，如不及時治療，進一步可出現敗血症及休克。
3、腹段食管穿孔：主要表現為劍突下疼痛，肌緊張、痙攣及反跳痛，一旦出現心動過速、呼吸急促及發熱等症狀，便可迅速發展為敗血症及休克是腹部食管穿孔的特點。
同時，若按食管穿孔的發生過程，可將其分為急性、亞急性和慢性3種。其特點如下：
1、急性食管穿孔：傷後症狀在24h內出現的為急性食管穿孔，急性穿孔多見於器械或自發性穿孔，臨床以胸痛或腹痛、呼吸困難、發熱及皮膚撚發為主要症狀。
2、亞急性穿孔：傷後24h～2周內出現症狀的為亞急性穿孔，臨床表現為胸痛和呼吸困難。
3、慢性穿孔：傷後2周以上方出現症狀的為慢性穿孔，慢性穿孔則多發生在手術後，病人可有吞咽困難及房性心律失常等，慢性穿孔臨床特點反映了穿孔發生後局限的程度，但並不反映穿孔本身發生的緩急程度，慢性穿孔多數較為局限且很少引起廣泛的縱隔汙染，其臨床病程也較緩和。
食管穿孔暫無有效預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病預防和治療的關鍵一旦發病，應積極治療，預防並發症的發生
食管穿孔的各項檢查分別有如下特點：
1、胸液pH測定
正常人胸腔液的pH值大約是7.4，如果抽出的胸腔液體呈酸性，pH值小於6，則應考慮下段食管破裂。
2、血常規
隨著炎症的進展可出現白細胞增多。
3、口服亞甲藍溶液
胸腔抽出液呈藍色，可作為食管穿孔的有力證據。
4、食管鏡檢查
懷疑食管破裂而X線檢查陰性時，應行食管鏡檢查。
5、X線攝片
40％的病人經X線檢查可發現縱隔氣腫。
頸部食管穿孔：頸筋膜層有遊離氣體提示局部可有腫脹及皮下氣腫，對比劑漏出食管外。
胸部食管穿孔：X線影像示縱隔積氣或縱隔影增寬，一側或兩側液氣胸，若有縱隔膿腫形成，可顯示致密陰影，氣液麵，碘油或水溶性碘劑食管造影，可見造影劑外溢。
6、CT掃描
從頸部掃描至恥骨聯合，CT影像顯示：食管壁增厚，食管周圍積液，食管腔外積氣，胸腔滲液，其中食管外氣體是最有價值的征象，有的患者可發現破裂孔，對臨床症狀不典型者，CT可清晰的顯示腔外改變有助於診斷。
此外CT還可發現縱隔、頸部、胸部及上腹部皮下氣腫，縱隔增寬，食管周圍及縱隔內積液、膿腫，縱隔內軟組織腫脹。氣管、支氣管、血管周圍模糊，局部積液等，局部膿腫顯示中心水樣密度，周邊密度高，造影後邊緣強化，縱隔炎及肉芽腫可致縱隔組織器官移位，CT掃描尚可清晰地顯示氣胸、肺炎、肺不張、支氣管斷裂、心包積液、主動脈破裂及骨折等，薄層掃描可發現穿孔區食管缺損，並發膈疝時，CT掃描可見膈肌破裂缺如，由於疝入的組織不同，其CT表現也不同，大網膜組織為低密度與脂肪組織相仿，胃、腸、腎、脾等密度不均，其內見氣樣低密度影。
7、MRI
可全麵顯示並發症，對頸前縱隔內軟組織腫脹、積液，氣管移位，頸、胸椎骨折的顯示清晰，對顯示縱隔膿腫、胸腔積液方麵敏感，膈疝時MRI信號不均，可顯示病灶與膈下的關係。
凡有食管穿孔的病人，應予以禁食，以免食物由破口流入縱隔或胸腔內，加劇感染擴散，並囑病人盡量將唾液吐出或於破裂口上方放置胃管吸引。
食管穿孔治療能否成功往往取決於穿孔的部位、裂口的大小、入院的時間和治療措施是否得當。如果治療時間延誤到24h以上，其病死率可高於早期治療的3倍。本病主要治療措施如下：
一、非手術治療
治療方案應根據每個病人的具體情況確定。
1、適應證：以下情況適合非手術治療：
（1）病人入院較晚或食管穿孔發現較晚，穿孔已局限的病人；
（2）食管小穿孔和消化道內容物漏出體征極少的病人，在嚴密觀察下行保守治療；
（3）某些不需要引流也可解決的頸段食管穿孔；
（4）病人年紀大，一般情況不佳，或有心肺功能不全，開胸手術可出現危險者，亦以保守治療為宜。
2、治療措施：
（1）禁食：凡有食管穿孔的病人，應予以禁食，以免食物由破口流入縱隔或胸腔內，加劇感染擴散，並囑病人盡量將唾液吐出或於破裂口上方放置胃管吸引；
（2）支持療法：禁食、嚴重感染及體液丟失，常致病員脫水、電解質平衡失調及全身消耗衰竭。因而在治療上除糾正脫水及電解質紊亂外，應加強營養支持，輸入全血或血漿，通過鼻飼、胃或空腸造口術飼食；
（3）抗感染：傷後早期使用大劑量廣譜抗生素，待分泌物或穿刺液細菌培養及藥物敏感試驗結果出來後，根據結果選用敏感抗生素。
二、手術治療
1、頸段食管穿孔：
（1）手術指征：頸段食管穿孔大多是器械損傷引起，穿孔往往較小，發現較早，經非手術治療約80％病例可獲治愈，但在以下情況仍要考慮手術治療：A、裂口較大和貫通傷引起的穿孔，傷後24h內可將食管裂口一期縫合；24h以後，則多不主張一期縫合，而是放置引流。B、穿孔時間較久，或經保守治療病員出現發熱，白細胞增高。X線檢查已出現頸部及縱隔感染、膿腫形成。一般對於第4胸椎平麵以上的縱隔感染，均可經頸部切開引流，同時給鼻胃管飼食，創口大多能很快愈合。C、頸段食管異物穿孔已形成局部膿腫者。D、有遠端梗阻的穿孔，應給予解除梗阻的手術治療。
（2）手術方法：頸部食管穿孔如行修補手術，可經左胸鎖乳突肌前緣作斜行切口，逐層解剖進入食管間隙，遊離出食管，間斷縫合修補裂口，衝洗切口，並放置引流。如行切開引流，則應根據腫脹及壓痛的部位來決定，切開前先作穿刺進一步判明膿腫之部位。如腫塊及壓痛在頸部兩側均較彌漫，可以經右頸切口引流，因為食管距右側胸膜較遠，其間隙較寬，引流較好，而不易誤傷胸膜。切開膿腫吸盡膿液，如係異物穿孔，應將異物取出，可放置煙卷式引流兩根或上方用煙卷式，下方用軟膠皮管引流。
2、胸段食管穿孔：胸部食管穿孔的預後較差，病死率甚高，多數人主張早期手術治療。開胸手術的目的在於充分引流胸腔滲液和食管漏出物，修補裂口，防止縱隔及胸膜進一步汙染。
手術路徑：經胸途徑根據穿孔的部位來確定，下段食管穿孔，多破入左側胸腔，應行左側開胸；中段以上，多行右側開胸。進胸後充分暴露縱隔，將壞死及炎性組織清除。